AUTISMUL

Trucuri

Este important sa se înteleaga faptul ca fara nici un fel de terapie sau interventie, un copil cu Autism va absorbi mult mai putina informatie si mai putine cunostinte din mediul înconjurator, decât un copil obisnuit. Un copil obisnuit începe sa vorbeasca între 1,5 si 2 ani, aproape fara nici un ajutor din partea parintilor sau frati/ surori. Învata în jur de 6 cuvinte noi pe zi si are un vocabular de peste 10.000 de cuvinte înainte de a atinge vârsta de 6 ani. Un copil cu Autism poate ajunge sa vorbeasca mult mai târziu si va avea un limbaj sarac si abilitati sociale reduse, daca nu beneficiaza de terapie verbala si comportamentala. Cel putin într-o prima faza, copilului trebuie sa i se creeze o baza solida de cunostinte, adica sa învete vorbirea, limbajul si comportamentul potrivit vârstei. Nici nu se poate accentua prea mult faptul ca, pentru a avea cel mai bun rezultat, aceasta munca trebuie sa înceapa cât mai devreme posibil.

Începerea lucrului cu copilul dumneavoastra. Daca aveti numai o banuiala ca fiul sau fiica dumneavoastra are Autism, trebuie sa începeti sa lucrati cu el/ ea imediat. Nu pierdeti timp vital asteptând un diagnostic formal. Am cunoscut o mama care a asteptat sase luni diagnosticul formal înainte sa înceapa tratamentul. Imaginati-va câte l-ar fi putut învata pe copil în acest timp. Veti descoperi singuri ca majoritatea doctorilor stiu foarte putine despre Autism si ca va vor recomanda, pur si simplu, un specialist în vorbire, o scoala speciala sau un centru de interventie. Cel mare rau pe care unii medici îl fac unui parinte este sa le distruga speranta. Veti învata mult mai multe despre cum sa va ajutati copilul de la parintii altor copii aflati în conditii similare, decât de la orice medic de familie. Pe masura ce lucrati cu copilul dumneavoastra si vedeti rezultate, veti observa curând ca parinti ai unor copiii care tocmai au fost diagnosticati vor veni la dumneavoastra pentru sfaturi. Începeti acum sa lucrati cu copilul dumneavoastra, chiar daca asta nu înseamna decât sa încercati sa comunicati cu el prin jocuri. Acest lucru nu va fi niciodata timp pierdut. Chiar daca testele arata ca nu exista Autism în cazul copilului dumneavoastra, n-ati pierdut nimic. Încercarea de a învata copilul la masa poate fi dificil la început, când copilul ar putea sa se împotriveasca învatarii si este vital sa insistati si sa îl încurajati foarte mult. Exista multe metode structurate pentru învatarea copiilor cu Autism, precum ABA, TEACCH si Greenspan, pentru a numi doar câteva. Multi parinti adopta, adesea cu mult succes, propriile strategii pentru a-si învata copilul acasa.

Diagnosticarea Autismului Desi este critic ca aceasta afectiune, potential devastatoare, sa fie diagnosticata devreme, copiii cu Autism sunt rar diagnosticati înaintea vârstei de 3 sau 4 ani. Nu exista diferente fizice vizibile din afara între un copil cu Autism si unul normal. Singurele diferente sunt comportamentale. Un copil cu Autism va manifesta cel putin câteva din urmatoarele:
Vorbire redusa si limbaj sarac/
Jocuri inadecvate, de exemplu copilul ar putea sa învârta în continuu rotile unei masini de jucarie în loc sa o împinga/
ar putea sa alinieze jucariile sau alte obiecte/
Dificultati în a interactiona cu altii/
Contact vizual redus/
Ar putea sa mearga pe vârfuri/
Sa-si agite mâinile/
Tendinta de a se concentra asupra unor preocupari putine si ciudate/
Nu pune întrebari ca alti copii/
Esecul de a le arata altora obiecte/
Esecul de a se orienta când este strigat pe nume/
Esecul de a se angaja în joc reciproc /
Esecul de a copia miscarile altora/
Ar putea sa nu se foloseasca de aratatul cu degetul atunci când vrea sa directioneze atentia cuiva/
Ar putea sa se împotriveasca atingerilor sociale precum îmbratisarile.

Spectrul Autismului. Un copil cu Autism se poate afla oriunde pe largul „spectru” al Autismului. La capatul superior, un copil poate parea aproape normal si poate avea doar putine trasaturi autiste. Ar putea, de exemplu, sa fie un copil linistit în clasa, cu putini prieni sau fara nici unul si cu câteva obiceiuri ciudate. Ar putea sa nici nu fie diagnosticat ca autist decât mult mai tarziu în viata. La capatul inferior al spectrului, un copil ar putea fi descris ca putin-functional, poate avea vorbirea si limbajul defectuase si are nevoie de terapie mult mai intensa. Indiferent unde, pe spectru, se afla un copil, poate si trebuie sa fie ajutat. Pervasive Developmental Disorder or PDD este de fapt o denumire inexacta. Multi doctori carora nu le-ar placea sa îsi asume responsabilitatea de a pune un diagnostic de Autism le vor spune parintilor ca copilul lor are PDD. Drept rezultat, multi parinti simt ca afectiunea copilului lor nu este atât de grava, iar unii chiar cred ca ar putea sa îi treaca.

Boala lui Asperger Boala lui Asperger, numita si sindromul lui Asperger este un tip de pervasive developmental disorder (PDD) asa cum este definita de Asociatia Americana a Psihiatrilor. Boala lui Asperger este similara cu autismul din partea superioara a spectrului în ceea ce priveste modul în care afecteaza manierele copilului si caracteristicile lui sociale. O diferenta între boala lui Asperger si Autism este aceea ca copiii mici cu Asperger cunosc adesea o dezvoltare normala a limbajului, desi ritmul, pitch si accentul sunt neregulate. Spre deosebire de Autism, boala lui Asperger nu întârzie alte aspecte ale dezvoltarii; un copil are de obicei o independenta si un interes privind lumea înconjuratoare potrivite cu vârsta. Cu toate acestea, asemanato Autismului, copiii cu boala lui Asperger au interactiuni sociale, expresii ale fetei si gesturi anormale. Boala lui Asperger afecteaza barbatii de 9 ori mai mult decât femeile. Cauza ei este necunoscuta. Este nevoie de mai multa cercetare pentru a confirma daca boala lui Asperger este o afectiune legata genetic de Autism.

Terapia vorbirii. O greseala obisnuita este presupunerea ca terapia vorbirii este o solutie la Autism. Terapia vorbirii are, în mod sigur, locul ei în sprijinirea si rafinarea vorbirii copilului, dar este nevoie de mai multe ore pe saptamâna de lucru intensiv, fata în fata, pentru a-l învata pe copil cooperarea, noi concepte, cuvinte si comportamentul potrivit vârstei. Probabil ca veti merge la un logoped o data sau de doua ori pe saptamâna. Este nevoie de mult mai multa munca pentru a va pregati copilul pentru scoala si pentru a va asigura ca va avea succes la scoala, odata ce a ajuns acolo. Mai multe despre scoli mai târziu. Limbajul este cheia. Frustrarea unui copil cu Autism era la un moment dat descrisa ca senzatia de a fi într-un labirint unde peretii sunt facuti din sticla, de a încerca sa comunici cu cineva din afara si sa nu poti sa o faci decât lovind peretii. Nu exista nici o îndoiala ca o mare parte din frustrare si izbucniri de temperament pot fi reduse sau chiar evitate atunci când comunicarea si limbajul sunt încurajate si dezvoltate. Un copil normal îsi da seama foarte devreme ca este în interesul lui sa-si dezvolte limbajul, pe când un copil cu Autism ar putea sa nu realizeze asta. El are nevoie sa stie ca limbajul îi va aduce rezultate. În aceasta privinta, atunci când copilul dumneavoastra cere ceva, dati-i acel ceva imediat sau cel putin raspundeti imediat la cererea lui. A-l ignora nu-l va încuraja în nici un caz sa vorbeasca.

Tratamentul Autismului Deocamdata nu exista un tratament biomedical al Autismului. Dintre toate terapiile existente, ABA (Applied Behavior Analysis – Analiza aplicata a comportamentului) a atras cea mai multa atentie. Sistemul încercat pentru prima data de Dr. Ivar Lovaas de la UCLA în anii ’60 este un program de învatare care lucreaza sistematic la înlaturarea „trasaturilor” Autismului pâna când copilul nu mai îndeplineste conditiile necesare pentru a se considera ca are aceasta afectiune. sistemul este foarte intensiv, dar s-a dovedit a avea extrem de mult succes în aproape toate cazurile de Autism. Sistemul de învatare ABA divide orice sarcina în sarcini mai mici si pune un accent foarte mare pe rasplatirea copilului atunci când lucreaza bine. Nu exista nici o pedeapsa fizica în tot sistemul. Terapia începe într-o structura foarte rigida, dar în mod gradat ia forma unui mediu tipic de scoala. Cei care cunosc putin sau nimic despre ABA pot spune ca este prea rigida sau ca transforma copilul într-un robot prin învatarea rutiniera. Acest lucru ar parea sa fie adevarat la început, dar pe masura ce copilul învata sa învete, progreseaza pâna la un punct în care îsi poate însoti colegii normali în stilul de învatare. Cei mai multi copii care persevereaza cu programul timp de doi pâna la trei ani pot sa îsi canalizeze cu succes copii catre normlitate.

Rezultatele stau singure marturie. Copilul începe de obicei scoala asistând la cursuri cu un meditator. Meditatorul intervine din ce in ce mai putin, iar copilul se integreaza în clasa.
Câte ore? O întrebare pusa frecvent este de câte ore de terapie comportamentala are nevoie copilul. Exista multe cazuri în care copilul are nevoie de pâna la 40 de ore pe saptamâna, dar bineînteles depinde de gravitatea bolii copilului. Programul începe de obicei cu 15 pâna la 20 de ore pe saptamâna si poate ajunge la 30 de ore pe saptamâna sau mai mult. Odata ce copilul este la scoala, orele de lucru acasa îsi vor diminua numarul pâna la 10 sau 15 pe saptamâna. Calitatea este, bineînteles, mai importanta decât cantitatea si terapeuti energici si dedicati sunt vitali pentru progresul copilului dumneavoastra.

Lucrul cu copilul dumneavoastra. Va sugerez cu toata puterea sa începeti sa lucrati cu copilul dumneavoastra, cel putin la început, mai degraba decât sa îl lasati la un terapeut. Copilul va avea încredere în dumneavoastra si va întelege ca încercati sa îl ajutati. Aveti nevoie de energie infinita, sa fiti animat si sa va placa cu adevarat sa va învatati copilul. Acest lucru nu este simplu si expertii estimeaza ca nu veti putea sa faceti acest lucru mai mult de 10 pâna la 12 ore pe saptamâna. Daca ambii parinti se ocupa pe rând, sarcina este, bineînteles, mult mai usoara. Mai târziu, îl puteti duce la un terapeut sau doi pentru a va ajuta, pentru ca nu veti putea sa mentineti un nivel ridicat de energie pentru prea mult timp. Atunci când munca initiala este facuta chiar de dumneavoastra, avantajul este ca va veti da seama daca un terapeut este bun atunci când îl veti vedea si veti putea sa îi scoateti din discutie pe aceea care au o valoare redusa pentru copilul dumneavoastra.

Alegerea unui terapeut Alegerea unui terapeut bun nu este usoara daca nu ati lucrat cu copilul chiar dumneavoastra. Muti parinti experimentati vor fi de fapt capabili sa îsi instruiasca noul terapeut. Terapeutul poate fi orice persoana cu suficiente cantitati de energie, entuziasm, rabdare si dragoste sincera pentru copii. Cei care au sub 18 ani sunt adesea prea tineri si imaturi (unii vor fi chiar înspaimântati!). Femeile casatorite si cu copii nu au, suficient timp si energie si adesea nu le place sa li se spuna cum sa se poarte cu un copil, pentru ca simt ca sunt experte. O candidata mi-a spus cum obisnuia sa îsi loveasca copii atunci când nu se purtau bine. Nu este loc pentru asemenea oameni în casa dumneavoastra. Un bun sfat este sa faceti o lista scurta cu cei care simtiti ca ar fi potriviti si sa le spuneti ca va exista o perioada de instruire câteva saptamâni, în timpul careia nu vor fi platiti. Multi dintre ei vor renunta, pentru ca aceasta munca solicita foarte mult si nu i se potriveste oricui.

Scoli speciale În timp ce exista multe scoli excelente în jur, din pacate multe au fonduri prea reduse, sunt prea putin sigure si prea prost echipate pentru a învata copiii cu Autism. Multe dintre ele fac prea putin în plus fata de un serviciu de baby-sitting. De obicei nu exista suficient suport fata-în-fata pentru copil si, mai rau decât orice, copilul va prelua usor comportamentul nepotrivit al altor copii. Acest lucru mi se pare foarte trist, pentru ca un copil cu Autism poate învata atât de multe în acesti ani critici.

Scoli normale Tinta dumneavoastra ar trebui sa fie sa va trimiteti copilul la o scoala normala. Trei ani de munca intensiva, fata-în-fata, acasa poate va poate duce copilul foarte, foarte mult pe drumul catre normalitate. Odata ce un copil cu Autism este adus cu succes la normalitate, ati câstigat jumatate din lupta. Spun asta pentru ca ar fi întelept sa continuati sa lucrati cu el acasa. Va sfatuiesc insistent sa relationeze cu profesorii si meditatorii lui pentru a rezolva orice dificultati la scoala. Puteti utiliza observatiile lor pentru a lucra cu copilul acasa, prevenind în felul acesta ramânerea lui în urma. Este o idee buna sa obtineti în avans cartile lui de scoala si materia care urmeaza sa fie acoperita, pentru ca puteti sa lucrati cu ele acasa, citindu-i-le seara etc. astfel încât sa nu fie complet noi pentru el la scoala. Este recomandabil sa îi pastrati pe terapeutii lui de acasa ca meditatori, pentru ca îi vor cunoaste mult mai bine decât un meditator furnizat de scoala. Este nevoie sa discutati acest lucru cu directorul scolii înainte de a trimite copilul la scoala. Odata ce a început sa mearga la scoala, este posibil sa fie nevoie sa începeti cu un numar redus de ore, de exemplu 2-3 ore pe zi, si sa ajungeti gradual la o zi întreaga.

Abilitati inegale Un copil cu autism are adesea abilitati inegale, de exemplu poate fi foarte bun în domenii precum memorarea fotografiilor si cuvintelor si cititul la o vârsta frageda, si foarte slab în zone precum contactul social cu colegii lui. Este nevoie sa îi identificati întâi punctele tari. Este de la sine înteles ca trebuie sa folositi la maxim aceste puncte tari. De exemplu, daca copilul are abilitati mari la citit, explorati acest lucru la maxim. Multi dintre acesti copii au puternice abilitati vizuale. Utilizati fotografiile pentru a le stimula si ajuta limbajul. Daca copilul dumneavoastra învata sa scrie si sa citeasca înainte de a merge la scoala, va fi un lucru pentru care nu va trebui sa va mai faceti griji si va avea mai mult timp sa învete alte abilitati pe care nu le are. “Copilul meu nu poate deloc sa vorbeasca! De unde încep?” O mama m-a sunat odata cu aceasta întrebare. Trebuie sa îl învatati pas cu pas pe copil sa vorbeasca. Înainte de a încerca vorbirea, puteti sa îl învatati pe copil sa asocieze fotografii identice, dupa care fotografii diferite, de exemplu sa asocieze o masina rosie cu una de alta culoare. Urmatorul pas este sa îl învatati sa înteleaga limbajul, când copilului i se cere o fotografie, de exemplu o pisica, un cal, o casa etc. Atunci când copilul poate sa ajunga la receptarea limbajului sau daca a atins deja acest stadiu, este un lucru promitator pentru ca cel putin poate sa înteleaga ceea ce îi spuneti si acest lucru va duce în final la capacitatea lui de a se exprima verbal. Totusi nu va simtiti prea conforabil, vocabularul lui poate fi limitat. Trebuie sa faceti tot ce puteti pentru a va asigura ca vocabularul lui este extins cât mai mult posibil.

Învatarea cu ajutorul fotografiilor “O fotografie face cât o mie de cuvinte” si utilizarea fotografiilor este un mod excelent învatare a vorbirii, limbajului si comunicarii. Copii cu Autism sunt foarte vizuali si pot fi învatati aproape orice utilizând imagini. Temple Grandin, cea mai faimoasa autoare autista al multor carti, a spus odata ca gândeste în imagini. Aveti nevoie de mii de fotografii bune pentru a-l ajuta sa generalizeze, adica atunci când un copil are numai o singura fotografie a unui câine alb si este învatat ca acela este un châine, nu-i va fi usor sa recunoasca un ciobanesc german sau un rottweiler ca fiind câine, atunci când îl vede. De asemenea, utilizarea de materiale noi si variate previne plictiseala si frustrarea copilului. Minimizati numarul de imagini stick sau de desene pe care îl utilizati. Fotografiile color sunt cele mai bune, pentru ca imaginile sunt mai reale, iar copilului îi este mult mai usor sa se raporteze la ele. Nu veti putea niciodata sa spuneti ca aveti prea multe fotografii în colectia dumneavoastra. Obtineti-le de unde puteti – reviste, carti vechi, web, cataloage tiparite, chiar si posta nedorita. Tipariti si de pe un CD-ROM. Preturile în scadere la computere si imprimante color au creat o tendinta de renuntare la cumpararea vederilor tiparite, scumpe, si preferarea de software precum Flash! Pro2 CD-ROM care contine multe mii de imagini fotografice color pentru învatare, care pot fi tiparite de la un computer personal la o imprimanta color, cu un pret mult mai mic. Ati putea sa platiti pâna la un dolar pentru fiecare vedere printata, în timp ce tiparirea de pe CD-ROM ajunge cam la 1 cent pe fotografie. Un alt avantaj al folosirii CD-ROM-ului este gama imensa de fotografii din care puteti sa selectati si sa tipariti ceea ce aveti nevoie la un moment dat. Nu este nevoie sa tipariti toate fotografiile imediat.

Imprimantele Imprimantele color moderne nu sunt doa mai ieftine decât erau cu ani în urma, dar pot de asemenea sa tipareasca fotografii de calitate ridicata pe hârtie obisnuita (de copiator) si nu au nevoie de hârtie scumpa. Daca tipariti aceste mii de fotografii pentru a le folosi ca flashcards, nu trebuie sa le tipariti pe hârtie speciala. Este nevoie sa puteti tipari fotografii de calitate bina pe hârtie obisnuita de copiator. Daca aveti deja o imprimanta care are nevoie de hârtie speciala si vreti sa tipariti mii de fotografii, ar putea sa merite sa luati în considerare cumpararea unei noi imprimante. Noile imprimante cu jet de cerneala produc text si imagini de calitate, alb-negru sau color. Multe imprimante cu jet de cerneala sau bubblejet din ziua de azi pot tipari imagini fotografice si text asemanator cu imprimantele laser pot sa se apropie destul de mult de calitatea imprimantelor laser, mult mai scumpe. Eu personal folosesc un Canon S520 desi pot sa existe alte modele de calitate ridicata, dar cu preturi reduse la printarea in modul draft. Încercati sa tipariti în modul draft. În cazul în care calitatea este aproape la fel de buna ca în modul cel mai bun, poate sa merite sa tipariti în acest mod, pentru ca tiparirea nu va fi doar mai rapida, dar de asemenea mai ieftina, pentru ca se consuma mai putina cerneala.

Laminarea Laminarea fotografiilor le va prelungi viata. Daca veti lamina o multime de fotografii, o idee buna ar fi sa va cumparati întâi un laminator bun. Daca aveti de gând sa inserati mai mult de o fotografie în folia laminatorului, inserati fotografiile cu un spatiu între ele, pentru a le putea taia mai târziu. Dupa trecerea foliei prin laminator, taiati printre fotografii. Nu uitati sa rotunjiti colturile ascutite care pot cu usurinta sa raneasca pe cineva. Foliile de laminare pe care le recomandam sunt cele de 120 de microni sau (mai solida) 150 de microni grosime. O idee buna este sa inserati 4 fotografii taiat la o folie cu dimensiuni letter (sau A4). Foliile pot fi cumparate în pachete de 100.

Utilizarea propriilor fotografii Este întotdeauna o idee excelenta sa includeti propriile fotografii facute în mediul copilului, membri ai familiei, locuri familiare, ocazii, scoala, clasa, prieteni de la scoala etc. pentru a va învata copilul. Utilizarea unui aparat foto obisnuit (cu film) este buna, dar realizarea mai multor sute de fotografii este nu numai scump dar nici nu puteti schimba usor dimensiunea fotografiilor, adauga etichete pe ele sau sa le includeti în alte documente electronice pe care ati putea dori sa le creati. Venirea camerei digitale va permite sa faceti un numar nelimitat de fotografii pe care le puteti descarca pe computer. Odata ce fotografiile au fost descarcate, camera este resetata si puteti face urmatoarea serie de fotografii. Un lucru foarte bun la Flash! Pro2 CD-ROM este acela ca puteti de asemenea sa vedeti, redimensionati si tipariti propriile fotografii salvate de pe camera digitala în (format jpg sau bmp). Puteti de asemenea sa le etichetati cum vreti – pur si simplu etichetati poza de exemplu „Sarah manânca o placinta 1.jpg”, iar programul va taia numerele de la sfârsit pentru a scrie eticheta „Sarah manânca o placinta” sub poza. Etichetele pot fi scoase sau puse la loc cu un singur click de mouse. Crearea unor foi de lucru Puteti de asemenea sa inluceti imagini de pe Flash! Pro2 CD-ROM în documente pe care sa le utilizati ca foi de lucru pe care s-ar putea sa doriti sa le creati într-o anumita etapa. Alegerea mea pentru a crea foi de lucru este Powerpoint. Imaginile si textul sunt usor de importat, lipit si redimensionat in Powerpoint. Powerpoint este pe majoritatea computerelor ca parte din pachetul Microsoft. Ati putea folosi Word-ul daca vreti într-adevar, dar veti descoperi ca grafica este mai greu de manevrat. Eu personal pastrez un fisier mare Powerpoint cu multe pagini si adaug pagini la el pe masura ce este nevoie. Puteti sa treceti foarte usor de la o pagina la alta apasând tastele Page-up si Page-down. Foile de lucru curente, care sunt modificate si printate zilnic, sunt la începutul fisieului, iar cele cu care s-a lucrat deja sunt dupa ele. Dupa ce s-a lucrat cu foaie de lucru curenta, este usor de mutat la sfârsitul fisierului si de folosit ocaional. Un pont legat de folile de lucru este sa le adaugati sare si piper cu mici imagini cu personajele de desen animat ale copilului dumneavoastra, abtibilduri sau alte lucruri care îl intereseaza. Veti vedea ca va fi nerabdator sa-si faca tema.

Organizarea fotografiilor Este important sa va organizati fotografiile sau veti pierde timp important cautându-le când veti avea nevoie de ele. Sugestia mea legata de dimensiunile flashcards folosite pentru învatat este sa pastrati un standard de 4 pe o pagina marimea letter (sau A4) – daca sunt mult mai mari veti avea dificultati în stocarea fotografiilor. O idee buna este sa va cumparati un set de fisiere (de preferinta lungi) pentru a stoca pozele în diferite categorii, de exemplu animale, actiuni, mâncare, vehicule, plante etc. Va recomandam ca aceste fisiere sa fie lungi de aproximativ 16 inci (42cm) si sa poata stoca în jur de 200 de flashcards laminate. Luati cu dumneavoasta o poza laminata atunci când cautati fisierele, pentru a sti dimensiunea. Un loc bun pentru a gasi fisiere este un magazin cu mobila si echipament de mâna a doua pentru birou. Puteti taia fotografiile cu capete pentru nume, astfel încât sa iasa deasupra si sa marcheze sub-categoriile, de exemplu pentru animale – pisica, câine, pui etc.

Rotirea materialului Dupa ce un substantiv, verb sau concept a fost învatat de copilul dumneavoastra, trebuie sa rotiti materialul, adica sa nu folositi aceeasi fotografie din nou si din nou, pentru ca acest lucru poate deveni frustrant pentru orice copil (un alt motiv bun pentru a avea o colectie mare de imagini). O idee buna pentru a va asigura ca imaginile sunt rotite este sa „selectati din fata si sa puneti înapoi în spate”, adica daca aveti 8 imagini ale unei pisici, puteti sa o alegeti pe cea din fata setului, iar când ati terminat cu ea sa o puneti la loc, în spatele setului. În acest fel fotografiile vor fi folosite în mod egal.

Utilizarea sunetului Multi copii cu Autism au dificultati în a procesa sunetele sau în a distinge zgomotul de conversatia normala. De aceea, pot adesea sa para surzi când de fapt au un auz normal. Copii obisnuiti sunt capabili sa „filtreze” zgomotul din fundal si sa îl deosebeasca de informatia auditiva utila. Copii cu Autism încearca foarte adesea sa împiedice acest bombardament de sunete si sa se retraga în propria lume. În cazuri extreme, se leagana înainte si înapoi în încercarea de a rezista supra-încarcarii senzoriale. Este important sa îi învatati pe acesti copii sa identifice sunetele. Acest lucru îl ajuta foarte mult sa poata sa identifice zgomotul de informatii autidive utile, precum instructiunile profesorului, vocea parintelui, traficul, mârâitul de câine etc. Unele dintre sunetele pe care îl puteti invata pe copil sa le identifice sunt: Avion, Ceas cu alarma, Ambulanta, Plânsul de copil, Balonul care se sparge, Albina, Clopotelul, Ciripitul pasarilor, Suflatul nasului, Saritul mingei, Spartul sticlei, Frânele masinii, Lovirea masinii, Motorul masinii când porneste, Casetofonul, Pisica, Gaina, Puiul, Cimpanzeul, Batutul din palme, Ticaitul ceasului, Sunetul monedelor, Computerul, Spartul ghindei, Tusitul, Vaca, Cricketul, Cioara, Mototolitul hârtiei, Vocea tatalui, Câinele, Catelul, Usa care se închide, Usa care este trântita, Soneria de la usp, Drill, Toba, Rata, Rata de cauciuc, Mâncatul unui mar, Periuta de dinti electrica, Cronometrul electronic, Sunetul elefantului, Motorul, Trasul apei la toaleta, flautul, Blenderul pentru mâncare, Sunetul pasilor, Broasca, Capra, Gorila, Chitara, Împuscatura, Uscatorul de par, Batutul darabanei cu unghiile, Elicopterul, Nechezatul calului, Galopul calului, Camionul cu înghetata, Vitele, Tastatura computerului, Keile, Sarutatul, Pisicuta, Bataia în usa, Fulgerul, Leul, Cuptorul cu microunde, Maimuta, Bâzâitul tântarului, Motocicleta, Soarecele, Seceratul, Vocea mamei, Vocile altor copii, Vocile prietenilor, Desfacutul conservei, Desfacutul capacului unei sticle, Bufnita, Papagalul, Sunetul de la trecerea de pietoni, Pianul, Porcul, Tenisul de masa, Masina politiei, Fluierul politistului, Popcorn, Turnatul, Pacanitul, Cântecul cocosului, Saxofonul, Foarfecele, Tipatul, Pescarusul, Oaia, Punga pentru cumparaturi, Strigatele, Dusul, Sarpele, Stranutul, Plescaitul, Amestecatul ceaiului în ceassca, Alergatul, Rârtia când e rupta, Telefonul, Tigrul, Titirezul, Tractorul, traficul, Trenul, Camionul, Trompeta, Personajele de la TV si din desene animate, Aspiratorul, Diferite cântece, Diferite jucarii, Vioara, Spalatul mâinilor, Spalatul vaselor, Masina de spalat, Apa care se scurge în chiuveta sau cada, Fluieratul, Scârtâitul markerului, Xilofonul, alte instrumente muzicale. Puteti sa folositi un casetofon si fotografiile pentru a-l învata pe copil sa asocieze sunetele si imaginile. CD-ROM-ul “Talk to me!” va permite sa înregistrati cu usurinta vocea si sunetul pe computer si sa redati aceste sunete cu ajutorul unui click pe imagini. Este de asemenea un mod distrativ de a învata sunetele!

Elemente senzoriale Autismul este o conditie senzoriala care afecteaza unul sau mai multe din simturile copiilor: AtingereaUn copil poate fi foarte sensibil la atingere si poate rezista unui contact apropiat,imbratisarea etc.chiar si din partea parintilor sai. Sunetul: Cu siguranta anumite sunete nu pot fi suportate de un copil auist. Gustul:Cateodata nici mancarea nu poate fi suportata de catreun copil cu autism. Unii copii mananca doar cateva feluri de mancare. Unii copii pot demonstra ca au preferinte sigure,care de obicei altii nu le folosesc.Sight:
Mediul de invatare.Un copil cu autism trebuie sa inceapa munca intr-un mediu tacut si fara altceva care sa-I distraga atentia . Oricum ,lumea reala nu este una sterila.O clasa de copii poate fi foarte galagioasa.Trebuie introdus treptat\ldblquote noise\rdblquote intr-un mediu de invatare.Singura cale de a incepe este aceea cu usile si geamurile inchise si dupa o perioada de timp, treptat acestea pot fi deschise,Se poate bineinteles si introduce o muzica linistitoare,ridicand treptat volumul sunetului, timp de o saptamana.Daca veti gasi copilul ca nu se poate concentra, reduceti nivelul de zgomot si reincepeti din nou treptat .

Lucrul la masa. Pentru un copil cu autism lucrul si concentrarea la masa nu este ceva usor in special la inceput.
La inceput perioadele trebuie sa fie foarte scurte. Intotdeauna este tentant sa prelungesti timpul atunci cand copilul se descurca dar acest lucru poate avea efecte neasteptate, daca exercitiile dureaza prea mult. Veti vedea aceasta cand copilul nu va vrea sa inceapa alt exercitiu si va protesta. Exercitiile trebuie sa dureze din ce in ce mai mult, iar un copil care se descurca nu trebuie rasplatit cu alte exercitii. Daca simtiti ca s-a descrcat foarte bine la un exercitiu lasati-l sa ia o pauza in care sa faca ce-si doreste. Astfel va face legatura intre lucrul bine facut si rasplata. S-ar putea sa fie nevoie sa-l lasati sa ia o pauza doar pt ca apoi sa se intoarca la lucru fara a protesta. Atunci cand incepeti un nou set de exercitii cu copilul trebuie intotdeauna sa terminati intr-o nota pozitiva. Daca terminati un exercitiu cand copilul este nervos, asta il va face sa creada ca munca trebuie sa se incheie intr-o atmosfera incarcata. O astfel de atitudine poate insemna ca exercitiul este prea lung, prea dificil sau chiar frustrant de usor sau plictisitor. Se poate intampla chiar ca copilul sa nu poata termina pur si simplu, un exercitiu. In acest caz puneti-l sa faca ceva mult mai usor, pentru a termina pe o nota calma gen: “Bateti din palme” sau “Bine poti sa pleci, ai fost un copil bun”. Acest principiu se aplica in toate activitatile zilnice ale copilului. Daca el este nervos cand trebuie sa se spele pe dinti si il lasati sa iasa din baie cand inca tipa, va crede ca singurul mod de a scapa de spalatu pe dinti este sa se enerveze. Singurul mod corect este ignorarea unei astfel de atitudini, si poate fi foarte dificil, si continuarea sarcinii macar pana cand revine la o atitudine mai intelegatoare. Daca, apoi il lasati sa plece va intelege ca comportamentul corect este rasplatit .

Organizarea. Trebuie sa impartiti camera intr-o zona de lucru si un loc pentru jucarii, carti, poze etc. In scurt timp veti avea foarte multe lucruri pe care va trebui sa le gasiti repede cand veti avea nevoie de ele. Rafturi pentru carti, casete video si multe sertare pentru poze si jucarii este o idee foarte buna. Dca copilul este prea mare pentru jucariile pe care le are, puneti-le intr-o alta camera. Unele jucarii ce par a-si fi pierdut din utilitate s-ar putea sa-I fie necesare mai tarziu. Pentru un copil cu autism sa poata sa se joace cu jucarii este un avantaj. Puteti chiar avea o “biblioteca” de jucarii pentru a economisii bani si chiar sa schimbati jucariile cu parintii altor copii.
Cititul. Cititul este un lucru vital fara care un copil nu poate progresa in scoala si societate. O greseala comuna este aceea de a incerca sa invatati copilul sa citeasca fara a folosi si imagini. Copilul poate invata sa citeasca memorand o secventa de litere fara a intelege semnificatia lor. De aceea este important sa incepeti prin a utiliza imagini, poze cu textul dedesubt, pentru ca copilul sa asocieze pozele cu textul. Nu invatati copilul sa citeasca fara a-l invata si semnificatia acestui lucru.

Fonetica. Trebuie sa observati ce poate citi copilul, si atunci cand intelege semnificatia cuvintelor incetul cu incetul veti ajunge la un stadiu in care puteti construi cuvinte pe vertical dintr-un numar de cuvinte pozitionate orizontal si sa puteti cere copilului sa le gaseasca.
Cititul cu ajut unui software. Va recomandam sa folositi un CD numit Compu Thera care ofera discret gradual o abordare in 7 etape pentru a invata cititul. A fost conceput special pentru copii ce au probleme doar in invatatul prin observare. Tinde spre o invatare prin imagini special pentru copii pentru care metodele traditionale nu sunt eficiente, cum sunt copii cu autism.
Manualul Terapeutul Sa stii cand sa mergi mai departe. Cand un copil invata sa stapaneasca un exercitiu (indiferent de metoda) trebuie sa mergeti mai departe altfel se va plictisi sau se va simtii frustrat si poate avea o atitudine negativa. O regula ar fi atunci cand un copil rezolva un exercitiu corect de 8 ori din 10, considerati ca-l stapaneste. Aveti grija sa faceti totusi exercitiul pe care il stapaneste de 2 ori pe saptamana timp de 2 saptamani, apoi o data pe saptamana timp de o luna, apoi la 12 zile pentru 2 luni si apoi o data pe luna timp de 4 luni. Astfel copilul va stapani intr-adevar exercitiul. Desigur ca puteti folosi programe diferite in orice zi. Lucrul cu copilul dvs va va invata sa-l provocati dar nu pana cand cererile sunt prea mari. E bine sa cereti parerea unui consultant pentru alcatuirea programului de invatare. El va va spune ce program sa incepeti, pe care sa le continuati si pe care nu .Cu cateva exercitii in programul copilului trebuie sa tineti socoteala a ceea ce invata si a progresului sau. Altfel riscati sa uitati ce a invatat sa-l frustrati folosind aceleasi materiale si sa abandonati un exercitiu inainte ca el sa-l stapaneasca. Un fisier in Excel, cu siguranta este o metoda buna de a tine socoteala cuvintelor pe care le stapaneste astfel ca dvs sa puteti schimba materialele fara ca copilul sa se plictiseasca de cele pe care le stapaneste fiind concentrat pe materialele curente si lasandu-va timp sa obtineti lucruri si idei noi pe care sa le invete.

Cuvinte folosite frecvent. Aproximativ 75 % din cuvintele folosite frecvent in marile , biblioteci,ziare si reviste incap intr-un vocabular de 220 de cuvinte. Tineti-le la indemana si invatati-va copilul sa le foloseasca cat mai curand posibil. Folositi imagini cu descrierea dedesubt, pozitionate pe o tabla. Cand copilul incepe sa citeasca lista trebuie sa ramana la indemana. Cuvinte ca “ a gandi , a dori, “ vor fi invatate dupa cele simple ca “ gogoasa”sau” suc” deja stapanite.

Lista mea. Am construit o lista curenta de peste 2.600 de cuvinte din fisierul meu Excel
(faceti click pe vocabular pentru a le putea vedea) O puteti copia sau edita , o puteti folosi in ce mod doriti. Coloanele urmatoare le-am folosit cand un cuvant a fost:a) citit prima data, b) citit ultima data, c) spus pe litere ultima data. Coloanele urmatoare reprezinta zilele in care cuvintele au fost citite pe litere corect, pt a afla cand stapaneste citirea si scrierea. O data ce aveti acest document il puteti sorta dupa data pentru a alterna citirea si scrierea pentru ca copilul sa nu uite ce a invatat.Daca a uitat sa citeasca un cuvant el trebuie repetat pana cand copilul il stapaneste din nou. Eu folosesc 10 cuvinte pentru citire si 10 cuvinte pentru scriere in fiecare zi. Este o sarcina dificila, dar daca nu tineti evidenta a ce a invatat riscati sa piarda cuvinte si sa aiba un vocabular limitat.Nu este neobisnuit sa intalnesti un adolescent ce nu are un vocabular de mai mult de 200 cuvinte.
Unii educatori spun ca exista din care nu veti mai putea evolua in a invata un copil cu autism.Noua ni s-a spus ca copilul nostru nu va invata mai mult de 200 de cuvinte dar in 6 ani putea intelege 1000 si putea scrie 400 iar vocabularul lui se dezvolta zilnic.Folosea PC-ul.Copiii cu autism sunt deseori predispusi sa invete vizibil si pot beneficia in urma utilizarii unui PC. Exista insa multe softuri foarte scumpe ce nu dispun de multe materiale, si care nu va vor ajuta prea mult.Cele mai bune insa va permit sa editati din formatia, sa in introduceti materiale noi si pe cele deja stapanite.Ele trebuie sa fie usor de utilizat pentru parinti si pentru copii.

Exista si site-uri pe care le puteti utiliza ca http://tucows.com. Acesta are multe demo-uri gratuite pentru jocuri si softuri de invatare pe care le puteti downloada pe PC-ul dumneavoastra.
Dieta e foarte importanta pentru copiii cu autism. Glutemul si sunt principalii vinovati. S-au facut o multime de cercetari ce au dovedit ca copiii cu autism iar acestea au afectat functionarea creierului in procesul de invatare. Dr. Kalla Reichelt, un cercetator cunoscut foarte mult despre acest subiect.O colectie a articolelor sale poate fi gasita la: http://www.panix.com/~donwiss/reichelt.html\fs24\line\fs20.
Este extrem de dificila mentinerea unei diete care sa nu contina aceste substante dar este posibil, iar multi parinti afirma ca are rezultate excelente.Pe acest site gasiti informatii despre acest tip de dieta: http://www.betterbatter.com\fs24\par. Exista noutati in ceea ce proveste laptele A1 si A2.Din cercetari rezulta ca laptele A1 pe langa cauzarea diabetului si a problemelor de inima poate crea probleme si copiilor cu autism.
Mai multe informatii gasiti pe situl :http://www.a2corporation.com. In afara de MSM , nu au folosit nici un medicament, doar interventii in dieta si suplimente de vitamine, dar se incurajeaza parintii sa cerceteze orice interventii care cred ca le pot ajuta copiii. Chiar daca o dieta corecta va poate ajuta copiii e important sa continuati sa lucrati cu el pentru a-i accelera ritmul de invatare.O modalitate este sa-i dati copilului DMSO sau MSM, ultimul fiind nedaunator chiar si luat in cantitati mari. Atunci cand copilul este iritat MSM pare sa dea rezultate foarte bune, desi cercetatorii sunt rezervati in aceasta privinta.MSM e o substanta cu tot atatea rezultate ca si apa pe care corpul o foloseste pentru a elimina substantele in mai putin de 12 ore. Desi el se gaseste in tesaturile tuturor plantelor si animalelor e dificil de gasit in cantitati suficiente. El e stocat practic in fiecare celula a corpului, E foarte important sa luati MSM fara alti aditivi, asa ca cititi eticheta. Evitati ingredientele nedorite ca fosforul de calciu, gelatina etc. De asemenea evitati-l si pe cel produs in tari unde apa folosita ar putea sa nu fie de cea mai buna calitate . Luarea MSM poate fi adaugata in orice bautura rece sau calda si chiar in mancare.Multi copii cu autism au probleme cu digestia, in aceste cazuri MSM dovedindu-se foarte eficient. Multi cred ca acesti copii au un nivel ridicat de metale grele in corp.Pentru a afla puteti duce o mostra de par la analize.Exista laboratoare care fac o multime de astfel de teste. Le gasiti pe acest site: http://gsdl.com\fs24\par.In pivinta vaccinelor au fost multe dezbateri ,in special MMR vaccinul care cauzeaza autismul. Acesta e un vaccin simplu , integrat intr-o singura injectie.Inca nu s-a ajuns la concluzia ca MMR este cauza autismului.

Toti copiii au de castigat de pe urma exercitiilor fizice. Cei cu autism au aratat progrese remarcabile in special in concentrare si reactii.Terapia zilnica dezvoltata de Dr. Kiyo Kitahara din Tokyo, Japan pune accentul pe educarea dinamica si sistematica in grup imbinand tehnologia, arta si muzica cu exercitiile fizice. Scoala Boston Higashi aplica aceasta terapie. Este faimoasa in SUA pentru succesele obtinute. E adevarat ca o minte sanatoasa e intr-un corp sanatos .Va trebui sa improvizati cand il invatati pe copil sa faca un exercitiu nou.. Astfel isi va pastra coordonarea.
Se credea ca copiii cu autism nu primesc informatia auditiva, pentru ca multi pareau surzi. In realitate s-a dovedit a fi invers. Copiii normali pot filtra zgomotul de fond si asculta selectiv o conversatie sau un sunet relevant. Copiii cu autism nu pot filtra usor zgomotele de fond. Poate fi cineva ce vorbeste cu ei sau sunetul unei masini in trecere. De inteles ca enorma cantitate de informatii auditive poate fi prea mare pentru un copil cu autism.Cea mai buna metoda este sa scadem nivelul zgomotelor imediatSi culorile stralucitoare pot fi stresante pentru el.Cum s-a mai spus autismul este o slaba functionare a simturilor si toate cinci pot cauza probleme unui copil cu autism.

Somnul e foarte important ,deoarece primiti sunt mult mai multi decat pentru un copil normal.
Uneori copilul repeta ceea ce aude fara sa inteleaga ceea ce spune. Regimul e cea mai buna atitudine ,cel putin copilul pronunta cuvintele si poate fi invatatsa le foloseasca.
Stim.: Stimulatentul comportamental sau “Stim” este atunci cand copilul va face ceva in mod repetitiv cum ar fi sa sa isi balanseze mainile sau sa alerge inainte si inapoi. Un stim este de regula un mecanism repetat de copil cand acesta este sub stres sau cand are nevoie sa se relaxeze, de ex. cand vine acasa de la scoala. Un asemenea comportament ar trebui sa fie acceptat de catre parinti.

Stimulentul verbal Copilul poate sa vorbeasca continuu despre o gramada de lucruri cum ar fi programul lui preferat de TV sau un film. Trebuie sa stabiliti cu el cand este bine (ex. cand este acasa) si cand nu este bine sa vorbeasa asa (ex. in public). Trebuie sa fie invatat sa constientizeze reactia celorlalti la accesele lui verbale. Trebuie sa lucrati cu el pe aceasta tema in liniste. Poti sa dezvolti despre ce anume il stimuleaza in timpul discutiei, desenand si facand jocuri de rol pentru ai capta atentia si a-l stimula in procesul de invatare.
Excese de adrenalina Toti copii au nevoie de pauza din munca. Considerati aceasta o exceptie din din saptamanalul Femeia : « accesele scurte si intense de emotie pot de fapt sa va faca mai elastic si mai capabil de a suporta mai bine stresul si tensiunea. Luati-va o zi libera de la munca si organizat-va pentru a petrece timpul facand ceva ce ati dorit intotdeauna sa faceti – dar sa o faceti ca o provocare care sa va tina incordati, ceva ce va va largi orizontul. Luati-va un loc intr-un balon cu aer cald, duceti-va intr-o cursa cu un rooler-coastersau sariti cu parasuta, puteti sa planificati o zi la curse cu prietenii. Invatati sa conduceti la raliu sau duceti-va intr-o calatorie pe ocean unde puteti vedea delfini si balene. Luandu-va un timp liber pentru a face ceva nou, stimulant si un pic inspaimantator pot sa declanseze raspunsul biologic la lupta, inundand corpul cu hormoni pentru stres. Dar odata cu saritura sau calatoria, schimbarile hormonale sunt repede schimbare iar anxietatea este inlocuita cu buna dispozitie. Un studiu al Universitatii din Nebraska confirma ideea care arata ca « indispozitia » pe care o ai ca rezultat al excitabilitatii psihologice repetate rezultata dintr-un stress pe termen scurt poate fi la fel de eficienta ca lupta cu stresul intr-un exercitiu repetat. Acelasi lucru este valabil pentru toti copii, asa ca lastii sa aiba excese de adrenalina si evitati munca prelungita acasa sau la scoala.
Luati o pauza La fel ca noi toti, copilul tau va avea nevoie de o pauza completa de la munca intensiva la cateva luni. Cand incetezi sa mai lucrezi cu el, trebuie sa incepi incet si sa continui asa o saptamana sau doua.

Incurajati independenta Pe cat este posibil, incercati sa incurajati copilul sa faca lucruri pentru el. Un sistem numit « incatusare inversa »poate fi folositor aici cand o sarcina poate fi facuta in mai multi pasi. Un exemplu simplu este acela de a-si ridica pantalonii. Incepeti prin a-i ridica pantalonii pana cand sunt aproape gata si lasati-l pe el sa faca restul. Faceti acest lucru un numar de zile pana cand intelege cum se face. Apoi incercati sa il determinati sa inceapa intre genunchi si coapse. Inainte de a va da seama, el o sa ii puna de la glezne in sus. Desi acest lucru necesita foarte mult timp si multi pariti prefera sa isi imbrace pur si simplu copilul, efortul suplimentar va incuraja copilul sa fie independent si sa aiba mai multa incredere in el. Un alt domeniu esential este acela de a invata copiul de mic daca este in siguranta in mediul lui inconjurator.

Siguranta Siguranta ar trebui incurajata de la o varsta foarte fregeda. Sa treversezi strada este dificil pentru pentru fiecare copil mic si trebuie sa tii copilul de mana oricand te afli in apropierea traficului. Oricum, insuflandu-i conceptul de baza despre trafic, el va constientiza aceasta foarte repede. Ceea ce am facut cu propriul meu copil a fost sa il invat sa il tin de mana si sa il intreb cand este in siguranta sa traversam strada, intreband simplu « Este in siguranta ? ». Am avut aceta idee cand l-am vazut ca era nerabdator sa traverseze strada catre magazinul lui video preferat. In curand el a realizat ca trebuie sa se uite in ambele sensuri ale traficului inainte de a raspunde cu da sau nu. In numai cateva saptamani el a inteles conceptul complet. Nu pierdeti nici o ocazie de a va invata copilul. Un parinte a raportat ca a avut un succes urias cu copilul sau in acest sens cand acesta era afara jucandu-se, pe trambulina sau inotand. Aceasta l-a determinat sa recite versuri pentru copii si cantece cu un succes mult mai mare decat atunci cand erau in casa la masa de lucru.

Faceti-va copilul sa interactioneze cu calculatorul Majoritatea copiilor cu autism sunt astrasi in mod natural de lumina si sunetele calculatorului. Copii foarte mici (12 luni) si chiar mai mici sunt capabili sa stea in bratele parintilot si sa interactioneze cu calculatorul. Foarte putini copii sub varsta de 3 ani vor fi in stare sa lucreze cu un mouse. Nu irositi timp pretios asteptand ca acest lucru sa se intample. Un copil va fi capabil sa foloseasca un dispozitiv digital mult inainte de a folosi mouse-ul. Dispozitivele digitale (touch screen) vor permite copiilor sa navigheze printr-un program atingand direct ecranul in loc sa faca legatura intre miscarile mainii si ale cursorului mouse-ului (o sarcina dificila si pentru anumiti adulti !). Un calculator acasa este un instrument pretios de invatat pentru copilul tau.
Touch screens Sunt doua feluri de touch screens :
a) unde monitorul este sensibil la atingere (foarte scump) si
b) touch screens care se ataseaza monitorului existent (o alternativa mult mai simpla).
Acest dispozitiv care se adauga suplimentar va veni cu software si cu un adaptor care sa se conecteze la calculator. Luati-va unul care sa perimita si utilizarea mouse-ului pentru a permite copilului sa foloseasca mouse-ul cand va fi pregatit. Lasati mouse-ul langa tastatura. Copilul dumneavoastra va incepe sa foloseasca si mouse-ul si apoi va puteti dispensa de anexa touch screen.

Vorbiti cu copilul vostru Cel mai bun si mai simplu sfat pentru oricine care are un copil cu autism este sa vorbeasca incontinuu cu copilul, sa ii spuna ce face, ce se intampla si ce se va intampla. Copiilor cu autism le place rutina si puteti folosi aceasta in avantajul lor. Folositi termeni simpli pentru ca copilul sa ii inteleaga si desigur vorbiti cu o viteza care poate fi absorbita de catre copil.
Alti copii Este bine sa lasati copilul sa se joace cu copii normali de varsta lui sau un pic mai mari. Avand aceasta posibilitate, incurajati copilul sa interactioneze vocal, sa fie mai activ si nu mai retras, stimulati-l sa vorbeasca mai mult. Copii de regula raspund mai bine la reactia celor de varsta lui decat la cea a parintilor sau a terapeutilor. Uitati-va la ei cum se joaca impreuna. Cei care il introduc in joc vor fi foarte benefici pentru el. Organizarea de intalniri cu copii pentru joaca cu alti copii este o idee excelenta.

Ce sa nu iti inveti copilul Un copil tipic poate pricepe doua sau mai multe libi straine inainte de varsta de 6 an. Oricu,, nu as sugera niciodata sa inveti un copil cu autism mai mult de o limba. De asemenea, desi alte subiecte, cum ar fi matematica, stiintele, etc. sunt importante, concentrativa atentia asupra vorbirii si limbajului copilului. Nu are rost sa insistati asupra acestor aspecte daca aptitudinile copiului in domeniul vorbirii nu pot face fata cu cerintele. Al doilea lucru este studiul religios. Concepte cum ar fi Dumnezeu, Rai si cele de acest gen pot fi confuze pentru copil si chiar inspaimantatoare pentru un copil cu autism. Eu personal as lasa acestea pentru o varsta mai inaintata a copilului. Sunt multe alte lucruri pe care il poti invata pe copil pana atunci.
Insista intotdeauna pentru un raspuns Odata ce copilul incepe sa-ti raspunda in orice fel, fie verbal, fie cu o imagine, simbol sau altceva, trebuie, intotdeauna, absolut intotdeauna sa insisti asupra unui raspuns la ceea ce il intrebi sau la ce ii spui. Este mult mai usor sa nu faci asta, dar daca o faci el va invata foarte repede ca poate scapa fara sa dea un raspuns iar abilitatile sale de comunicare vor avea de suferit.

Comportament auto-violent Multi copii cu autism pot ca la o anumita varsta sa desfasoare un comportament cum ar fi sa se loveasca singur cu capul sau sa se muste de maini. Acest lucru poate fi foarte neplacut pentru parinti. Este de obicei un semn de frustrare, un semnal pentru a atrage atentia sau amandoua. Multi copii dezvolta acest gen de comportament. Nu trebuie niciodata sa reactionati violent la astfel de recatii, trebuie sa interveniti numai daca simtiti ca copilul isi va face rau intradevar.

Managementul stresului La un moment dat veti dori sa faceti niste exercitii de control al stresului cu copilul dumneavoastra. Aceste exercitii trebuiesc facuta atunci cand copilul este calm, lucarand in continuare cu aceste tehnici cand copilul este stresat.

Ascultati-va copilul Indata ce copilul dumneavoastra incepe sa vorbeasca, trebuie sa va dati seama de ceea ce stie si de ceea ce intelege. Ascultati-va copilul si documentati-va asupra cuvintelor noi pe care le cunoaste sau pe care ar trebui sa le cunoasca. Eu am inceput cu doar cateva cuvinte intr-o foaie de lucru din Excel. Tinand acest document pentru copilul meu s-a dovedit a fi un lucru extrem de valoros pe masura ce m-am asigurat ca stie si intelege cuvintele. Lista a crescut pana la aproape 1000 de cuvinte in mai putin de 12 luni. De asemenea am introdus cuvinte noi si foarte folosite in lista folosind imagini pentru a ma asigura ca intelege ceea ce semnifica acestea. Netinand un asemenea document, riscati ca copilul sa piarda cuvinte si in final sa aiba un vocabular extrem de limitat.

Supravegheati-va copilul Daca suntei unul dintre parintii norocosi care au copil « mazgalito » (un copil caruia ii place sa mazgaleasca text si imagini), atunci a) asigurati-va ca are la dispozitie multa hartie alba si instrumente de scris la indemana, b) uitati-va la ceea ce mazgaleste. Sunt sanse ca litere din textul pe care il mazgaleste sa fie cuvinte pe care le-a vazut inainte sau pe care le intelege. Trebuie sa verificati daca aceste sunt cuvinte din baza de date a vocabularului sau, iar daca nu sunt sa le introduceti.

Sa nu va mintiti niciodata copilul Este de foarte multe ori foarte tentant sa va mintiti copilul ex. « daca plecam in liniste am sa te duc la magazinul de jucarii » si dupa aceea sa il duceti acasa. Evitati sa faceti aceasta pentru ca nu veti face decat sa incurcati perceptia copiului. Copii cu autism au foarte des perobleme in a intelege conceptul deceptiei. Daca il mintiti veti provoca numai frustrare si neincredere.

Mituirea Este tentant sa «mituiti » copii in a lucra sau a face ceva ce nu le place. Evitati sa faceti aceasta cu copii care sufera de autism. Cea mai buna cale este de a-i recompensa atunci cand isi fac treaba bine. Ei vor asocia curand comportamentul bun, munca si recompensa.
Esecul Daca copilul dumneavoastra esueaza la un exercitiu, lasati-l in pace si incercati altceva, putei intotdeauna sa va apucati de acel lucri mai tarziu. De exemplu cand am incercat sa invatam copii despre categorii ex. anumale, plante, oameni, etc. ei pot sa nu intelega. Am lasat asta de o parte si am continuat cu imagini si etichete. Dupa aroximativ 4 luni, am revenit la categorii. Ei au asociat imaginile cu categoriile lor aproape fara nici un ajutor. Fiecare copil se dezvolta diferit si fiecare invata la diferiti pasi.

Implicati-l Un copil cu autism va deveni un singuratic daca este lasat de unul singur iar limbajul si relatiile sale sociale vor avea de suferit. Inca de la o varsta frageda trebuie sa il implicati in ceea ce se intampla cu rudele si cu semenii sai. Nu este un mod mai bun de a-l invata.
Un timp Un copil cu autism are de multe ori ceea ce se cheama supraincarcatura senzoriala. El are nevoie de timp, spatiu si de un mediu linistit cel putin la cateva ore pentru a face ceea ce doreste atata timp cat activitatea nu este destructiva in vreun fel.

Vestile bune si vestile rele Ati auzit destul de multe in legatura cu vestile proaste despre perspectiva copiilor cu autism. Copii tipici au anumite cerinte de la semenii lor iar copii cu un vocabular scazut si aptitudini sociale slabe pot deveni inca de la o varsta frageda respinsi de societate, pot fi tinta glumelor proaste sau chiar agresati. Cu toii stim ca copii cu autism au nevoie de ajutor. Uitati si vestea buna – cu totii pot fi ajutati !. Trebuie multa munca si determinare din partea parintilor, profesorilor si a celor ce lucreaza cu ei. Stiu parinti care au renuntati la servici si au lucrat timp indelungat cu copii lor pentru a-i face sa mearga la o scoala normala. Cateva minute pe zi jucandu-te cu copilul pe podea nu sunt suficiente. Trebuie sa ii atragi atentia si sa il smulgi din lumea lui pentru a-l face sa intre in a ta, aratandu-i, invatandu-l, implicandu-l si mai presus de toate sa faci ca toate lucrurile astea sa fie amuzante.
Nu privi prea mult spre viitor Privind prea mult spre viitor si imaginandu-va cel mai rau scenariu este o risipa de timp si energie. Lucreaza din greu cu copilul tau astazi si fa-i planul pentru data viitoare, ia lucrurile incet, unul dupa altul, pas cu pas. Oamenii care au facut asta au avut rezultate foarte bune cu copii lor.

Pregatit mental Ca parinte sau un educator a unui copil, trebuie sa fii pregatit mental pentru sarcina fiecarei zile de maine. Fara sa o spunem stim ca trebuie sa alocati timp in fiecare zi pentru a lucra cu copilul tau, sa pregatesti materiale, sa printezi, sa organizezi materiale, sa inregistrezi date etc. dar viata va incepe sa se imbunatateasca o data cu progresele copilului tau.
Comparatia Este intotdeauna tentant sa compari copilul tau cu alti copii
care au o conditie asemanatoare ca sa vezi daca se ridica la acelasi nivel.
Incearca sa eviti asta deoarece vor i intotdeauna copii cu capabilitati mai mari sau mai mici decat copilul tau. Mai degraba incerca sa tintesti spre conditia copiilor tipici.
Sa spui altilor Multi parinti nu vor spune altilor despre conditia copilului lor. Acesta este un lucru personal desi unor persoane chiar trebuie sa le spui ex. profesorilor si celor care au un contact constant cu copilul. In acest fel ei pot supraveghea copilul. Intr-o lectie la clasa ei vor gasi folositor sa aseze copilul in fata. Cu cat timpul trece si copilul progreseaza (dupa multa muca desigur) si incepe sa se integreze, ai putea sa ii spui de ex. profesorului sau de tenis ca are pur si simplu o intarzaiere in vorbire astfel incat sa nu iti tateze copilul ca pe un invalid ciudat. Regula este sa spui oamenilor atat cat au nevoie sa stie. Va trebui sa iti folosesti intuitia pentru a face asta.
Un copil cu autism de obicei va face scoala cu un ajutor. Depinzand de abilitatile copilului, este recomandat ca ajutorul sa se stinga la un anumit moment, copilul trebuie sa nu se mai bazeze ata de mult pe ajutor ci sa ia instructiuni de la profesorul sau. Aceasta ar trebui sa inceapa in anul doi sau trei al scolii. Incetarea ajutorului ar trebui sa inceapa cu anumite materii ex. sport, dupa aceea ora de arta, etc. Nu incercati sa diminuati ajutorul la toate materiile dintr-o data deoarece copilul se va simti frustrat. Ajutorul poate incepe petrecand mai putin timp cu copilul in clasa si puteti imparti responsabilitatile cu alti profesori sau cu alti copii. Daca copilul se opune, ajutorul trebuie sa revina. Flexibilitatea este foarte importanta aici.

Invatatul de la o varsta mica Toti copii raspund la dragosteiar cele mai bune persoane care se pot implica in procesul de invatare al copilului trebuie sa fie in primul rand proprii sai parinti. Cuvantul de baza in a invata este “devreme” – un copil nu este niciodata prea mic pentru a invata. Mintea tanara are uimitoare capabilitati de a memora si de a invata. Iata de ce le este mai usor copiilor mici sa invete mai mult de o limba straina decat ii este unui adult (desi,asa cum am mai mentionat, eu personal nu as invata un copil cu autism o a doua limba). Nu va fie teama sa puneti in fata copilului cat demult material pentru a invata – trebuie sa treci de limitele copilului tau dar sa nu il supraincarci. Fiecare zi care trece fara ca copilul sa nu i invatat ceva nou este o oportunitate pierduta.

Autismul nu trebuie sa fie o condamnare pe viata la suferinta daca lucrezi suficient cu copilul de la o varsta mica Cel mai mare inamic al tau este timpul. Propriul nostru copil a beneficiat enorm de trei ani de lucru intensiv acasa. La varsta de trei ani abea putea sa spuna un cuvant si nu raspundea la propriul sau nume. La sase ani, era la o scoala normala si vorbea, inota, dansa, facea tenis si ore de muzica. In mod regulat el navigheaza pe internet si se joaca la calculator jocuri pe internet. El poate sa scrie, sa citeasca mult mai bine decat cei din anul lui. Continuam sa lucram din greu cu el si suntem optimisti in legatura cu viitorul.
Ajutand un copil cu autism pe drumul revenirii (iar revenirea a fost facuta de multi copii) este foare costisitoare in termeni ca timp si bani si alte resurse. Daca nu facem nimic in final va costa mult mai mult. Copii nostri sunt cele mai valoroase resurse si trebuie sa le oferim fiecare sansa de a-si atinge potentialul maxim
Sunete

Copii care sufera de autism au in majoritatea lor deficiente in a intelege si a sorta sunetele din mediul inconjurator. Pentru marea lor majoritate sunetele dimprejurul nostru sunt un amalgam de neinteles pentru ei . Este foarte important ca ei sa reuseasca sa faca distinctia dintre sunetele pe care trebuie sa le inteleaga si restul sunetelor care reprezinta doar zgomote de fond . Pentru asta exista anumite sunte care sunt usor de inteles pentru ei pentru ca au un corespondent material imediat . Urmatoarele se inscriu in aceasta categorie:

Avion, Ceas cu alarma, Ambulanta, Plânsul de copil, Balonul care se sparge, Albina, Clopotelul, Ciripitul pasarilor, Suflatul nasului, Saritul mingei, Spartul sticlei, Frânele masinii, Lovirea masinii, Motorul masinii când porneste, Casetofonul, Pisica, Gaina, Puiul, Cimpanzeul, Batutul din palme, Ticaitul ceasului, Sunetul monedelor, Computerul, Spartul ghindei, Tusitul, Vaca, Cricketul, Cioara, Mototolitul hârtiei, Vocea tatalui, Câinele, Catelul, Usa care se închide, Usa care este trântita, Soneria de la usp, Drill, Toba, Rata, Rata de cauciuc, Mâncatul unui mar, Periuta de dinti electrica, Cronometrul electronic, Sunetul elefantului, Motorul, Trasul apei la toaleta, flautul, Blenderul pentru mâncare, Sunetul pasilor, Broasca, Capra, Gorila, Chitara, Împuscatura, Uscatorul de par, Batutul darabanei cu unghiile, Elicopterul, Nechezatul calului, Galopul calului, Camionul cu înghetata, Vitele, Tastatura computerului, Keile, Sarutatul, Pisicuta, Bataia în usa, Fulgerul, Leul, Cuptorul cu microunde, Maimuta, Bâzâitul tântarului, Motocicleta, Soarecele, Seceratul, Vocea mamei, Vocile altor copii, Vocile prietenilor, Desfacutul conservei, Desfacutul capacului unei sticle, Bufnita, Papagalul, Sunetul de la trecerea de pietoni, Pianul, Porcul, Tenisul de masa, Masina politiei, Fluierul politistului, Popcorn, Turnatul, Pacanitul, Cântecul cocosului, Saxofonul, Foarfecele, Tipatul, Pescarusul, Oaia, Punga pentru cumparaturi, Strigatele, Dusul, Sarpele, Stranutul, Plescaitul, Amestecatul ceaiului în ceassca, Alergatul, Rârtia când e rupta, Telefonul, Tigrul, Titirezul, Tractorul, traficul, Trenul, Camionul, Trompeta, Personajele de la TV si din desene animate, Aspiratorul, Diferite cântece, Diferite jucarii, Vioara, Spalatul mâinilor, Spalatul vaselor, Masina de spalat, Apa care se scurge în chiuveta sau cada, Fluieratul, Scârtâitul markerului, Xilofonul, alte instrumente muzicale.
ASOCIATIA “CASA FAENZA” in cadrul careia functioneaza Centrul Comunitar pentru Copii Autisti Timisoara este o organizatie neguvernamentala de protectie speciala a copiilor cu sindrom autist, fara scop patrimonial.
Asociatia are ca obiectiv abilitarea si integrarea sociala a copiilor cu sindrom autist, accentuandu-se importanta interventiei precoce.
CE ESTE AUTISMUL?
Autismul infantil este o tulburare pervaziva de dezvoltare, cu debut inainte de varsta de 3 ani, de etiologie necunoscuta. Autismul este un handicap global care impiedica persoana sa comunice obisnuit, sa inteleaga relatiile sociale si sa invete prin metodele obisnuite din invatamant. Sindromul autist se caracterizeaza prin joc stereotip, lipsa de raspunsuri la emotiile altora, lipsa de abilitati de comunicare, rezistenta la schimbare.
MEMBRII FONDATORI AI ASOCIATIEI
In august 2001, in Timisoara s-a infiintat, prin colaborarea dintre primariile oraselor infratite Timisoara si Faenza – Italia, Centrul Comunitar pentru Copii Autisti, unic in tara prin structura si conceptie, ce functioneaza in cadrul Asociatiei „Casa Faenza”.
Membrii fondatori ai asociatiei sunt:
– Primaria municipiului Timisoara
– Primaria orasului Faenza –Italia
– Comitetul de Prietenie Faenza –Timisoara.
Prin infiintarea Centrului Comunitar pentru Copii Autisti “Casa Faenza”, Timisoara a devenit primul oras din tara in care sanatatea mintala a copiilor comunitatii devenea responsabilitatea comunitatii insasi. Primaria Timisoara se implica astfel, pentru prima data, in crearea unei structuri unice (un organism privat), cu un personal calificat care urma sa ofere servicii de un inalt profesionalism copiilor autisti, copii care erau membrii ai comunitatii timisorene. Implicarea unui partener strain, Primaria Faenza, creea primisele unui centru care sa permita atat evaluarea, asistarea si abilitarea copilului autist cat si cercetari in domeniul autismului.
Asociatia « Casa Faenza » si-a propus sa asigure traiul copiilor cu autism in mediul lor firesc de existenta, asigurandu-le o buna dispensarizare, suport social si programe individualizate de training psiho-senzorio-motor.
SCOPUL ASOCIATIEI este de a imbunatatii conditiile de viata si adaptabilitate sociala a copiilor cu sindrom autist din Municipiul Timisoara, cu varsta cuprinsa intre 3-15 ani.
Centrul Comunitar pentru Copii Autisti „Casa Faenza” este un centru de zi.
OBIECTIVELE Centrului Comunitar pentru Copii Autisti Timisoara sunt:
· Oferirea de asistenta, tratament si ingrijire copiilor care frecventeaza Centrul Comunitar ;
· Stimulare psiho-senzorio-motorie prin includerea copiilor cu autism in diverse terapii;
· Integrarea sociala, scolara si familiala.
· Schimbarea mentalitatii si atitudinii sociale fata de copii cu nevoi speciale.
· Acordarea de training si suport familiei copilului autist.
· Informarea si sensibilizarea comunitatii timisoarene cu privire la problematica copilului autist si a familiei acestuia.
BENEFICIARII CENTRULUI SUNT:
– 15 copii cu sindrom autist cu varsta cuprinsa intre 3-14 ani, care provin din familii timisorene;
– familiile acestor copii.
– copii cu tulburare din spectrul autist proveniti din diferite zone ale tarii.
Avand in vedere faptul ca autismul este un handicap global care impiedica persoana sa comunice obisnuit, sa inteleaga relatiile sociale si sa invete prin metode obisnuite de invatamant, este necesara o supraveghere atenta si permanenta a comportamentului acestor copii. Activitatile recuperatorii sunt de durata, necesitand abilitati specifice ale personalului angajat, ce functioneaza intr-o echipa interdisciplinara de lucru. Asistenta de specialitate a acestei categorii de copii prevede programe de abilitare individualizate ce vor contine metode specifice si de actualitate in domeniul autismului infantil.
Cei 15 copii autisti ce sunt asistati sunt repartizati in 3 grupe a cate 5 copii, in functie de varsta cronologica, gradul de afectare psiho-motrica, abilitatile prezentate de copil la data venirii in centru. Perioada de asistare a unui copil este de 1 an, cu posibilitate de prelungire in functie de evolutia acestuia si de posibilitatile de integrare in alte centre.
SPECIALISTII CENTRULUI “CASA FAENZA”
Echipa Centrului « Casa Faenza « este o echipa multidisciplinara formata din:
– 1 asistent social
– 1 psiholog
– 1 pedopsihiatru
– 1 kinetoterapeut
– 6 pedagogi de recuperare
– 1 lucrator social
– 1 logoped.
Fundatia “Copii in dificultate “ , fundatie fondata la Londra , UK , cu scopul declarat de a ajuta copii in dificultate . Fundatia este nonprofit , neguvernamentala si a promovat cateva programe de ajutorare a copiilor in Romania . Unul din cele mai cunoscute este programul dezvoltat pentru copii bolnavi de SIDA pentru care s-au alocat sume importante si care s-a finalizat cu mai multe clinici si internate speciale pentru acesti copii , mai ales pentru copii instutionalizati bolnavi de maladia mai sus amintita in diferite orase din Romania . Un alt program este cel dedicat copiilor bolnavi incurabili in ultima faza a bolii (oricare este boala despre care vorbim) care a dus la creearea unui centru de zi pentru ingrijire paleativa . Cel de al treilea program in Romania se refera la copii bolnavi de autism care are deja o durata de 2 ani si se adreseaza copiilor de pana in 7 ani si s-a materializat printr-un centru de zi (similar cu o gradinita cu program prelungit ) in care prin diferite terapii se incearca o cat mai buna si mai completa recuperare a unor copii.

Criterii de diagnostic pentru afectiunile autiste

Sursa: Asociatia Americana de Psihiatrie : Manualul Statistic si de Diagnostic pentru boli mentale , a patra editie , Washinton DC , 1994
Un total de cel putin sase puncte de la capitolul (1), (2) si (3) , cu cel putin doua de la capitolul (1)
si cate una de la capitolul (2) si (3):

Deficiente calitative in ceea ce priveste interactiunea sociala manifestata de cel putin doua din urmatoarele :
• deficiente in folosirea unor multiple comportamente nonverbale ca lipsa contactului ochi in ochi , expresie faciala , pozitii ale corpului , lipsa anumitor gesturi folosite in mod uzual in interactiunea sociala
• deficiente in dezvoltarea unor relatii umane apropiate de nivelul de dezvoltare mental
• o lipsa a spontaneitatii aratata in a releva bucuria , interesul sau reusitele impreuna cu alti oameni (de exemplu o lipsa in a reusi sa aduca , sa arate cu degetul obiectele de interes , sau sa inteleaga obiectele aratate cu degetul la diferite distante )
• lipsa unor trairi emotive sau sociale de reciprocitate (de exemplu de a arata compasiune pentru cineva in suferinta )
Deficiente in comunicare reprezentate de una din urmatoarele :
• intarziere sau lipsa totala de dezvoltare al limbajului vorbit (neaccompaniat de nici o incercare de a compensa prin moduri alternative de comunicare ca gesturi sau mima)
• la indivizii cu vorbire adecvata , deficiente in abilitatea de a initia si sustine conversatii cu altii
repetari stereotipe de limbaj verbal
• lipsa intelegerii si a practicarii unor jocuri social-imitative sau a unor jocuri variate si spontane referitoare la orice conditii abstracte ( de exemplu imposibilitatea de a lua o banana si a o folosi pe post de microfon sau similar )

 

Restrictive repetari stereotipe si manifestari foarte restrictive in ceea ce priveste manifestarile , activitatile , interesele asa dupa cum urmeaza :
• nefireasca preocupare cu una sau mai multe activitati stereotipe si putine la numar , precum si concentrarea nefireasca pentru un subiect care nu necesita acest lucru ( de exemplu invartirea unei roti de masina de jucarie pentru un timp indelungat cu o foarte mare concentrare )
aparent inflexibil la interesul pentru anumite activitati care par strict nonfunctionale sau social rituale ( de exemplu nu intelege de ce oamenii isi dau mana cand se intalnesc sau motivatia pentru care se spala pe dinti )
• activitati sau comportamente stereotipe si repetitive din cadrul motor ( bataiala mainii sau a degetelor sau in unele cazuri o miscare mai complexa a intregului corp )
preocupare persistenta pentru parti nesemnificative a obiectelor ( de exemplu preocupare foarte mare nu pentru ceea ce este un instrument de scris sau pentru cum arata ci doar pentru penita sau capatul minei pe care il studiaza ore in sir )
B. Intarzierea sau anormala functionare in cel putin una din activitatile urmatoare cu prioritate pana la varsta de trei ani (1) interactiunea sociala (2) folosirea limbajului in comunicara sociala (3) jocurile abstract -imaginative sau simbolice
Sindromul Angelman

Conform Centrului de Stiudiu al autismului Salem, Oregon, sindromul lui Angelman nu e considerat un subtip de autism, dar, indivizi suferind de acest sindrom manifesta multe din comportamentele caracteristice autismului.Cateodata, unii dintre ei primesc un diagnostic secundar de autism.In 1965, Harry Angelman , fizician englez, a fost primul care a descris un grup de indivizi avand aceleasi particularitati fizice si comportamentale, utilizand ulterior denumirea de Sindromul lui Angelman. In cazul majoritati acestor pacienti, o mica portiune a cromozomului 15 lipseste;se pare ca este vorba de o portiune pe linia materna. Interesant, atunci cand lipseste portiunea aceluiasi cromozom pe linia paterna, pacientul poate suferi de sindromul Prader-willi. Similar autismului, pacientii cu Angelman Sindrom prezinta urmatoarele simptome: falfaitul mainilor, vorbire absenta sau slaba calitativ,deficit de atentie,hiperactivitate,probleme de somn si alimentatie, retard in dezvoltarea motorie.uneori se musca si se trag de par. Contrastand cu autismul, pacientii cu A.S. sunt deseori descrisi ca foarte sociabili.Sunt foarte afectuosi, rad deseori.Majoritatea au un EEG anormal si crize de epilepsie. Multi tind sa aiba un mers rigid si miscari corporale spasmodice.de asemenea, prezinta caracteristici faciale distincte, cum ar fi o gura larg deschisa si zambitoare, buza de sus subtire,ochi adanci.Mai mult de jumatate au o slaba pigmentare a ochilor, parului si pielii. Rata de prevalenta a sindromului e estimata la 1 din 25000 indivizi, majoritatea sunt descrisi a fi sever retardati mintal. Modalitati de interventie: terapii comportamentale, terapia vorbirii, terapii ocupationale.

Apraxia

Caracteristici ale copiilor suferind de apraxia vorbirii Desi sunt multe motivele pt care unii copii nu dezvolta un limbaj adecvat varstei , urmatoarele sunt caracteristici ale copiilor suferind de apraxia vorbirii.(nu este obligatoriu ca fiecare copil sa prezinte toate caracteristicile).Aceasta lista este extrasa din literatura de specialitate.Daca sunteti un parinte ingrijorat de vorbirea sever neclara sau absenta a copilului dumneavoastra, va rugam sa fixati o evaluare la un specialist a vorbirii/limbajului * Abilitatile receptive depasesc abilitatile expresive(copilul intelege la un nivel superior capacitatii sale de exprimare) * vocalizare(gangurit) limitat in timpul fiind bebelusi (parintii descriu adesea acesti copii ca fiind tacuti) * Repertoriu limitat de sunete consonante *posibile dificultati de alimentatie * erori in pronuntia vocalelor * pot dezvolta o comunicare nonverbala sau gestuala elaborata. * desi repetitia sunetelor izolate poate fi adecvata, discursul conect e mult mai ininteligibil decat e de asteptat pe baza rezultatului de articulare”single word”(cu alte cuvinte copilul poate fi capabil sa produca sunete perfecte in ele insele, dar face erori la aceleasi sunete atunci cand le combina in unitati complexe cum ar fi cuvantul sau propozitia) * deletia consoanei initiale sau finale , omisiunea de silabe, substitutia( erorile de vorbire ale copiilor cu apraxia vorbirii sunte deseori inconsistente si neprevizibile)-p.s. s-a putea ca fraza asta sa nu fie corecta. * inmultirea erorilor pe masura cresterii lungimii pronuntiei, inclusiv probleme la pronuntarea cuvintelor multisilabice. *erori de vocalizare(unele sunete sunt asemanatoare, numai ca unele se produc prin folosirea corzilor vocale, iar altele nu (consoane surde). de exemplu “P” si “B”. “P” este o consoana surda, iar “B” este consoana sonora.copii cu apraxia confunda sau substituie aceste consoane. * varii erori in adaptarea articularii(adaptarea articularii inseamna “the extent to which the articulators- -lips, tongue, etc.– must shift between sounds in a word or phrase”. cuvantul “dog” de exemplu nu necesita multa ajustare, pe cand cuvantul “dog”, necesita. *bajbaiala, chin, greseli de comportament , face eforturi in incercarea de a pronunta . in aceasta incercare, prelungeste sunetele, se repeta, sau face pauze.( de exemplu, gura pare sa “bajabaie” in incercarea de a gasi pozitia necesara.). Sau, copilul utilizeaza sunete scurte sau repeta cuvinte, folosindu-se de acest timp pt a gasi solutia producerii urmatorului sunet/cuvant pe care vrea sa il foloseasca. de exemplu ” nu pot..pot…pot.. sa fac asta “. nu e acelasi lucru cu balbaiala. Sau gura copilului se misca in tacere,in timp ce acesta cauta pozitia motorie adecvata producerii sunetului respectiv. *rata inceata sau secventiere incorecta . de exemplu, cereti copilului sa pronunte seria ” pah, tah, kah” de trei ori consecutiv, sau un cuvant cum ar fi “buttercup”. Copilul poate reuseste sa pronunte secventa corecta prima data, insa va ceda iar rata discursului va scadea. * tulburari de prozodie(prozodia e melodia discursului oral, si include rata, accentul, pauza si intonatia.copii cu apraxia discursului pot vorbii prea repede sau prea incet. pot sa greseasca accentuarea silabelor. vocea lor poate suna monoton. * uneori,dar nu intotdeauna, apraxia orala poate acompania apraxia verbala. apraxia orala este abilitatea redusa de a efectua , la cerere, gesturi nonverbale cum ar fi: suflarea aerului in obraji, lingerea buzelor,scoaterea limbii , etc *apraxia vorbirii poate aparea in asociere sau nu cu alte defecte de vorbire.de obicei, apraxia “pura” a vorbirii este rar semnalata.In mod obisnuit, acesti copii manifesta un cumul de probleme care contribuie impreuna la dificultatile de vorbire. * alte semne neurologice “minore”. uneori, acesti copii sunt descrisi ca fiind stingheri, slab-coordonati, stangaci.pot prezenta probleme de coordonare a motricitatii fine.unii parinti raporteaza ca acesti copii au probleme senzoriale,slaba constiinta de sine, (sau slaba cunoastere a propriului corp??), le displace sa se spele pe dinti,sau par sensibili la atingerea in zona fetei.
Sindromul Asperger

A fost pentru prima data descris de doctorul german Hans Asperger in 1944 (la un an dupa primul material referitor la autism scris de Leo Kanner).In acest material, Asperger descrie indivizi care prezinta simtome particulare, vezi descrierea de mai jos: Deseori, copiii diagnosticati Asperger prezinta urmatoarele caracteristici:

LIMBAJ
*discurs lucid inainte de 4 ani; gramatica si vocabularul sunt de obicei foarte bune.
* limbajul folosit este deseori pompos, stilat si repetitiv
* vocea tinde sa fie terna, faar tonalitate, lisita de continu emotional
*conversatia graviteaza in jurul propriei persoane COGNITIE
*obsedati de subiecte complexe, cum ar fi modele complexe, muzica, istorie vremea etc.
* deseori descrisi ca excentrici
*IQ variaza , insa majoritatea prezinta un IQ verbal in limite normale, si un IQ performanta sub limita normala
*multi prezinta dislexie, probleme de scris, dificultati la matematica
*le lipseste simtul realitatii, simtul practic
*gandire bazata pe concret(versus gandire abstracta)
COMPORTAMENT
* miscarile tind sa fie catalogate drept ciudate, neindemanatice, stangace
*autostimulare comportamentala
*probleme senzitive , insa nu la fel de grave ca in alte forme de autism
*dornici de socializare, insa dezvolta interactiuni sociale inadecvate.

Se crede ca sindromul Asperger ar putea fi de natura ereditara, deoarece multe familii raporteaza o ruda sau doua “bizare”. De asemenea, in aceste familii apar membri cu afectiuni cum ar fi depresiile sau bipolar disorder. Momentan, nu exsista tratament pentru acest sindrom. Totusi, la maturitate, multi duc o viata productiva, traiesc independent, au un loc de munca (multi devin profesori, programatori, dentisti) , isi intemeiaza o familie. Uneori, se presupune ca cei care au o forma de autism inalt functional, au sindromul Asperger.Se pare totusi ca exista mai multe forme de autism inalt functional, iar Asperger este una dintre aceste forme.

Sindromul X-fragil

Sindromul x-fragil, denumit si sindromul Martin_Bell, e o afectiune genetica, fiind cea mai comuna forma de retard mintal nemostenit.E o mostenire genetica anormala, in sensul ca mama este purtatoarea genei, transmitand-o fiilor sai.Afecteaza 1 din 1000 sau 1 din 2000 baieti, numarul femeilor purtatoare paote fi substantial mai mare. baietii afectati prezinta un retard mintal intre moderat si sever. femeile pot fi de asemenea afectate, insa prezinta un grad minor de afectare. Aproximativ 15, 20% dintre purtatori simptome din specrul autist, cum ar fi : contactul cu privirea slab calitativ, falfait de maini sau alte gesturi comportamentale ciudate, batai de palme, abilitati senzoriale slabe.Probleme de comportament si retardul in dezvoltarea vorbirii sunt caracteristici comune sindromului x-fragil Copii cu x-fragil au de asemena caracteristici fizice speciale cum ar fi: bolta palatina inalta, (cerul gurii), strabism, urechi mari, fata prelunga, slaba tonicitate musculara, uneori usoare anomalii la valvele mitrale. cei mai multi prezinta acel “look” caracteristic (fata prelunga si urechi mari), desi exista copii ce nu au aceste caracteristici. Multe spitale si laboratoare medicale efectueaza teste de sange in vederea diagnosticarii sindromului x-fragil.sunt recomandate o serie de tratamente, inclusiv medicatie pt probleme comportamentale si terapii senzoriale sau de dezvoltare a vorbirii. De asemenea, familiilor le este recomandata consilierea pe teme genetice, pt a intelege mecanismul de transitere al acestui sindrom precum si probabilitatea ca si alti viitori noi nascuti sa mosteneasca aceasta afectiune.
Autism – descrierea afecţiunii
Definiţie :
Autismul este o boala caracterizata prin afectarea dezvoltarii creierului. Autismul afecteaza grav abilitatile mentale, emotionale si comunicationale ale unei persoane.
Cauze:
Cauzele autismului nu sint bine cunoscute. Ele pot fi de natura genetica. Ceea ce se stie este ca o crestere necorespunzatoare, bolile mintale sau faptul ca un copil “pur si simplu nu vrea sa reactioneze”, nu cauzeaza autismul. Nu se considera ca factorii psihologici contribuie intr-un fel la formarea autismului. Unele cazuri de autism au fost asociate traumelor, bolilor sau anomaliilor structurale dinainte sau din timpul nasterii, incluzind: – mama bolnava in timpul sarcinii de rubeola sau rujeola (pojar), fenilcetonuria netratata (o incapacitate a corpului de a controla anumite substante chimice numite fenilcetone) – lipsa oxigenului in timpul nasterii – encefalita sau alte infectii grave care afecteaza creierul la sugar
Simptome:
O persoana care sufera de autism poate avea numeroase simptome. Manifestarea autismului poate diferi in intensitate, de la simptome usoare la forme mai grave care pot afecta intreaga existenta a individului. Toate simptomele variaza in intensitate, iar unele persoane pot avea simptome pe care altele nu le au. Simptomele pot include: – dificultate in comunicare. Limbajul vorbit se dezvolta de obicei greu sau deloc. Cuvintele sint adesea folosite necorespunzator. E posibil ca bolnavul sa foloseasca mai mult gesturi decit cuvinte. Exista tendinta bolnavului de a repeta cuvinte si fraze si imposibilitatea de a-si concentra atentia si de a fi coerent; – nesociabilitate. O persoana care sufera de autism nu e de obicei prea interesata in a avea relatii cu altii. Se poate ca ea sa nu raspunda cu placere altora si sa nu isi priveasca in ochi interlocutorul. Un bolnav de autism petrece mult timp singur si nu depune prea mult efort in a-si face prieteni; – simturi diminuate sau prea dezvoltate. Unii bolnavi de autism abia daca raspund la impulsurile celor cinci simturi. Altii pot avea simturi foarte dezvoltate. De exemplu, un individ cu autism poate auzi un zgomot dupa care sa-si acopere urechile pentru mult timp. Se poate ca un sugar sau un copil bolnav de autism sa evite imbratisarile si orice fel de atingere; – dificultate in a se juca. E posibil ca un copil cu autism sa nu fie interesat in a intra in joc cu altii sau sa nu fie capabil sa intre intr-un joc bazat pe imaginatie; – excese in comportament. O persoana care sufera de autism poate avea reactii exagerate sau poate fi extrem de pasiva. Ea poate trece de la o extrema la alta. Unele persoane pot arata un interes obsesiv pentru un lucru, o idee sau o activitate. Unii bolnavi fac miscari repetate ale corpului, cum ar fi bataile din palme, balansarea corpului inainte si inapoi, si a capului. E posibil sa le lipsesca bunul simt si sa fie agresivi cu ei insisi si cu altii. Simptomele autismului pot dura pe tot pacursul vietii, insa, deseori, pot fi ameliorate prin interventii corespunzatoare si prin tratament adecvat. Un bolnav de autism poate avea crize si depresii.
Diagnostic:
O persoana care are simptome de autism trebuie examinata de o echipa de specialisti. O astfel de echipa trebuie sa includa un medic psihiatru, un psiholog, un neurolog, un logoped si un consultant in probleme de educatie. Diagnosticarea incepe printr-un examen fizic si al evolutiei cresterii. De asemenea, pentru identificarea posibilelor cauze ale simptomelor, sint necesare si alte analize, cum ar fi: analiza singelui, scanare TC a creierului, scanare RMN a creierului, electroencefalograma.
Tratament:
Tratamentul autismului se bazeaza in primul rind pe educatie. Aceasta trebuie adaptata fiecarei persoane in parte, in functie de simptome si nevoi. Tratamentul poate include: – terapie comportamentala pentru a ajuta bolnavul sa se adapteze conditiilor sale de viata – “programe de integrare” care ajuta bolnavul sa se adapteze lumii inconjuratoare atit cit e posibil – asigurarea unui mediu organizat de viata – terapie audio-vizuala, care sa ajute in comunicare – controlarea regimului alimentar – medicamente – terapia cu muzica – terapie fizica – terapia limbajului Tratamentul mai poate sa includa educarea bolnavului de a se descurca in situatii noi (sa ceara ajutor, indrumare etc.). O persoana care sufera de autism are nevoie de indrumare in obtinerea unei slujbe si in ceea ce priveste modul de a se acomoda cu rutina muncii zilnice. Familiile si prietenii bolnavilor de autism au, de asemenea, nevoie de sprijin. Cu cit sint incurajati mai mult, cu atit se obisnuiesc mai bine sa traiasca alaturi de un bolnav de autism. Uneori bolnavul necesita internarea intr-o institutie specializata, daca familia nu e in stare sa ajute si sa trateze o persoana care sufera de autism. Efectele secundare depind de tratamentul folosit. Terapia comportamentala poate cauza frustrarea bolnavului si a familiei. Medicamentele pot afecta stomacul, pot cauza alergii, iritabilitate, depresie. Tratamentul autismului dureaza de obicei o viata intreaga. O persoana cu o forma mai putin grava de autism trebuie sa se astepte la simptome noi sau la o inrautatire a celor deja existente. O persoana care sufera de o forma mai grava de autism are nevoie de program permanent de terapie. Autismul trebuie tinut sub observatie permanenta. Tratamentul trebuie mereu imbunatatit. O persoana care sufera de o forma mai putin grava de autism poate sa-si imbunatateasca starea o data cu inaintarea in virsta. Dar, in cazul celor care sufera de o forma mai grava de autism, boala poate sa se agraveze, iar tratamentul trebuie imbunatatit. Acestia depind de un ingrijitor care sa le controleze comportamentul si sa-i ajute in activitatile zilnice.
Prevenţie:
Deoarece cauzele autismului nu sint cunoscute, aceasta boala nu poate fi prevenita. Doar recunoasterea si tratamentul precoce pot diminua efectele autismului. O examinare genetica poate fi de ajutor unui cuplu care doreste sa aiba copii si au sau au avut in familie cazuri de autism.
Statistici:
Aceasta boala este, de obicei, evidenta inainte de virsta de 3 ani. Are o frecventa de patru ori mai mare la baieti decit la fete. Aproape 5 persoane din 10.000 sufera de autism, indiferent de mediul social.
Diverse:
Efectele pe termen lung ale autismului depind de gravitatea simptomele. Acestea mai depind si de cit de repede a fost inceput tratamentul. Autismul este cea mai grava forma a manifestarii anomaliilor in dezvoltarea individului, care afecteaza abilitatea omului de a intra in contact cu ceilalti. Autismul se caracterizeaza printr-o extrema dificultate de a raspunde la contactele sociale si de a comunica. Unii bolnavi de autism pot, de asemenea, sa aiba si alte afectiuni ale creierului, cum ar fi: epilepsie, sindromul Down, etc
Autismul este o boala caracterizata de scaderea capacitatii de a interactiona pe plan social si de a comunica, de comportament stereotip si repetitiv cu simptome ce se manifesta de obicei înaintea vârstei de 3 ani. Aproximativ 75% din indivizii afectati manifesta si handicap mintal.
Introducere
În 1943 doctorul Leo Kanner a descris pentru prima data 11 copii care s-au prezentat la clinica sa cu o combinatie de grave deficite de vorbire marcate de anormalitati în interactiunea sociala si o înclinatie spre comportamente stereotipe, repetitive si ritualisitce. Acesti 11 copii au fost primii copii diagnosticati cu autism infantil. Desi denumirea initiala a evidentiat ca autismul infantil e observat în copilarie si documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este clar ca autismul e vazut ca o boala pe tot parcursul vietii a carei tip si severitate se modifica în timp odata cu dezvoltarea individului.
Definitia Autismului si Starile Înrudite
Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari particulare în trei mari domenii. În acest moment, cea mai utilizata definitie a autismului este cea publicata în 1944 de catre Asociatia Psihiatrica Americana în Manualul de diagnostice si statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV. Pentru a se stabili un diagnostic de autism, aceasta definitie presupune ca individul sa manifeste:
(1) o scadere în interactiunea sociala ( manifestata de cel putin doua articole din A.1 în Tabelul 1);
(2) o scadere în comunicare ( manifestata de cel putin un articol din A.2 în Tabelul 1);
(3) un comportament, interese si activitati restrictive, repetitive si stereotipe (manifestate de cel putin un articol din A.3 în Tabelul 1);
(4) simptomele aparute înaintea vârstei de 3 ani.
De multe ori anormalitatile comportamentale sunt observabile de la cele mai fragede vârste. Totusi, într-un mic numar de cazuri exista o perioada de dezvoltare normala urmata de o regresie si de manifestarea simptomelor autiste. În general, simptomele se schimba odata cu dezvoltarea si se pot îmbunatati considerabil. Un mic segment de indivizi manifesta o înrautatire în timp a comportamentului ritualistic-repetitiv.
De la prima descriere a autismului facuta de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difera în prezentare. Împreuna cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, “childhood disintegrative disorder” etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD – pervasive developmental disorders).
Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenta, validitatea acestor diferente este dezbatuta în prezent de catre cercetatori si doctori. Definitia data de DSM-IV specifica faptul ca in cazul sindromului Asperger, pe lânga inteligenta normala, impedimente în interactiunile sociale, comportament stereotip si repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aiba nici o întârziere în dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte pâna la 2 ani si fraze pâna la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare în cazul în care individul are deficite în toate domeniile tipice pentru indivizii autisti.
Ultimele doua boli care fac parte din categoria PDD, “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett sunt mult mai putin întâlnite decât celalalte trei boli din aceasta categorie. “Childhood disintegrative disorder” este diagnosticat la copii de 2 sau mai multi ani de dezvoltare aparent normala si care au o regresie marcanta si ulterior manifesta comportamentul asociat autismului. În cazul copiiilor cu aceasta boala este foarte important sa se excluda orice alta boala care poate fi identificata ( de exemplu “metachromatic leucodystrophy”) si care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.
Diagnosticarea sindromului Rett se face când la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normala apar miscari stereotipe ale mâinilor, o slaba coordonare, limbaj îngreunat si încetarea cresterii capului. În cazul autistilor se manifesta o continua dezvoltare a îndemânarilor si diminuarea în timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticati cu “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett ele se înrautatesc în timp.
În timp ce definitia autismului e limitata la trasaturile prezentate în Tabelul 1, mai exista un numar de alte trasaturi care descriu boala. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au abilitati intelectuale în zona retardarii mintale ( de exemplu un I.Q mai mic de 70 ). Prezenta unei retardari mentale severe ( de exemplu un I.Q. mai mic de 35) deseori îngreuneaza diagnosticarea autismului datorita numarului limitat de activitati/comportamente si abilitati care sunt necesare în observarea bolii. Pe lâna dificultatile în interpretarea rezultatelor testului de I.Q, se adauga si faptul ca indivizii autisti demonstreaza frecvent un model de abilitati împrastiate pe parcursul unor teste standradizate ( de exemplu: o discrepanta între I.Q-ul verbal si cel nonverbal) sau un limbaj limitat ori chiar lipsa lui definitva. Desi un numar de studii au demonstrat punctele tari ( de ex: decodarea) si slabiciunile caracterisitice ( întelegere, gândire abstracta ) totusi nu exista nici un tipar care sa poata fi observat la toti indivizii autisti si nici deficite neuropsihologice.
Pe lânga retardarea mintala, autismul apare în conjunctura cu alte dificultati în comportament cum ar fi hiperactivitate si agresivitate catre propria persoana sau catre cei din jur la un nivel atât de ridicat încât necesita interventi aditionale celor menite sa lupte cu boala propriu-zisa.
Tabelul 1 Criterii pentru diagnosticarea autismului (DSM-IV) .
A. Un total de 6 ( sau mai multe) articole de la (1), (2) sau (3) cu cel putin doua de la (1) si câte unul de la (2) si (3):
(1) impedimente în interactiunea sociala, manifestate sub forma a cel putin doua din urmatoarele:
(a) impedimente marcante în utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi în ochi, expresiile faciale, pozitiile corpului
(b) esecul în dezvoltarea unor relatii caracteristice nivelului de dezvoltare
(c) lipsa dorintei de a impartasi placere, interese sau realizari cu alte persoane( de exemplu nu sunt aratate sau aduse obiectele de inters de catre pesoanele autiste )
(d) lipsa reciprocitatii sociale sau emotionale
(2) imedimente in comunicare, manifestate sub forma a cel putin unuia dintre urmatoarele:
(a) întârzierea sau lipsa totala a limajului verbal ( fara a fi însotita de încercarea de a compensa aceasta lipsa prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea)
(b) la indivizii cu un limbaj potrivit apare un imepdiment în abilitatea de a initia sau sustine o conversatie cu ceilalti
(c) limbaj stereotip si repetitiv sau limbaj idiosincratic
(d) lipsa jocului variat si spontan sau a jocului social imitativ potrivit varstei
(3) comportamente, interese si activitati reduse, repetitive si stereotipe, manifestate sub forma a cel putin unuia din urmatoarele:
(a) interes redus si anormal în intensitate sau concentrare
(b) aderenta aparent inflexibila pentru un ritual specific si nefunctional
(c) maniere stereotipe sau repetitive ( de exemplu: fâlfâirea sau rasucirea mâinii sau a degetului, sau miscari complexe ale întregului corp)
(d) preocupari insistente pentru parti ale obiectelor
B. întarzieri sau functionari anormale într-unul din urmatoarele domenii:
(1) interactiune sociala
(2) limbaj asemanator cu cel din comunicarea sociala
(3) joc simbolic sau imaginativ .
Predominanta Autismului
O estimatie moderata a predominatiei autismului este de aproximativ 4-5/10 000 indivizi. Totusi, estimarile recente urca pâna la 10/10 000. Daca ar fi sa facem o comparatie, cea de-a doua rata,de 10/10 000, este aproximativ egala cu rata de nasteri a indivizilor cu sindromul Down, cea mai cunoscuta boala cromozomiala si cauza cea mai des întâlnita cauza a retardarii mentale. Diferenta dintre ratele de predominanta din diferite studii este cauzata în mare parte de faptul ca, de-a lungul timpului, criteriile de diagnosticare s-au schimbat de la primele descrieri ale lui Kanner iar cel curent este mai larg decât criteriul anterior utilizat. Odata ce s-a nascut un copil autist, riscul de a se naste un alt copil autist variaza între 3 pâna la 7%. Autismul apare de 4 sau 5 ori mai des la barbati decât la femei.
Teorii Neuropsihologice si Caracteristici
Studiile neuropsihologice, pe lânga faptul ca se concentreaza asupra trasaturilor autismului, au si o alta tinta, aceea de a descoperi deficitul sau deficitele cognitive fundamentale ce se afla în spatele anormalitatilor comportamentale observate în cazul acestei boli.Trei dintre cele mai importante teorii presupun ca exista deficite cognitive fundamentale în functiile executive,coerenta centrala si elaborarea unei teorii, pareri.
“Functii executive” este un termen care acopera o larga zona de procese cognitive superioare cum ar fi capacitatea de a se libera de context, inhibarea unor raspunsuri nepotrivite, planificarea, îndeplinirea unei sarcini, schimbarea sarcinilor si monitorizarea lor. Pentru examinarea acestor procese s-au creat niste teste neuropsihologice cum ar fi Turnurile din Hanoi si Sortarea Wisconson a cartilor de joc care au scos la iveala functii executive anormale în autism. În particuar, deficitul în capacitatea de a trece de la o sarcina la alta este considerat paralel cu acel comportament ritualistic-repetitiv observat în autism si reprezinta caracteristica definitorie a acestei boli.
O a doua teorie neuropsihologica despre autism afirma ca persoanele autiste au o slaba coerenta centrala. Ca dovada în sustinearea acestei teorii este faptul ca autistii nu pot deosebi tipare, modele sau stimuli într-un context cu înteles, spre deosebire de o persoana care nu sufera de aceasta boala. Acest deficit poate însemna limitare în procesarea unor evenimente sau stimuli importanti dar poate sevi la cresterea performantei unui individ autist de a procesa stimuli întâmplatori, observatie ce a fost facuta în mai multe studii. De exemplu, într-un studiu, indivizii autisti au dovedit ca au o capacitate relativ dezvoltata în a-si aminti cuvinte întâmplatoare, fara sens dar au avut rezultate proaste în a-si aminti propozitii cu înteles.
O a treia ipoteza sugereaza ca indivizii autisti au un deficit în a crea o parere despre sine sau o teorie despre starea mentala interna a celorlalti, cum ar fi dorintele si credintele lor. Acest deficit este observabil atunci când unui individ autist i se cere sa prevada comportamentul unei alte persoane dupa ce s-a luat în considerare posibilitatea ca informatia data acelei persoane poate fi falsa sau ca individul ar putea avea o opinie gresita. Un astfel de exemplu este ilustrat de nereusita copiiilor autisti în urmatorul test: subiectului i se cere sa prevada daca o persoana ar mai cauta un anumit obiect care a fost mutat de la locul sau original ( din punctul A în punctul B) în timpul cât persoana a fost afara din încapere. Copilul autist nu e capabil sa ia în considerare faptul ca persoana respectiva nu poate sti ca obiectul a fost mutat ( din punctul A în punctul B) întrucât era absenta la aceasta mutare. El va raspunde ca persoana va cauta obiectul în noua locatie ( punctul B).
Desi toate aceste trei teorii (deficit în functiile executive, coerenta centrala slaba, deficit în formularea unei opinii) au încercat sa explice caracteristicele comportamentale si cognitive ale autismului, nu exista un model unic care sa poata explica toate caractersiticele tuturor indivizilor. De exemplu chiar daca teoria deficitului în crearea unei opinii explica deficitul social observat în autism, ea nu explica suficient comportamentul ritualistic-repetitiv sau retardarea mentala care e prezenta pâna la 70% din cazuri.
Baza Biologica a Autismului
Studiile recente demonstreaza ca autismul are o baza biologica dar nu s-au determinat înca mechanismele patogenice.La fel ca orice alta boala comportamentala, autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si cai biologice. Cea mai buna dovada este faptul ca 10% din indivizii autisti au totodata si o stare medicala fragila ( de exmplu: sindromul X, scleroza, “congenital rubella” ) despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste. La ceilalti 90% indivizi unde nu apare nici o alta boala, s-a descoperit ca factorul genetic are o mare importanta. Dovada aestei afrimatii provine din studiul familiilor si a gemenilor. Studiul familiilor a demonstrat ca desi riscul aparitiei autismului ( adica de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, aceasta rata este de 100 de ori mai mare decât rata aparitiei autismului la restul populatiei. Studiul gemenilor a demonstrat ca autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni ( adica gemenii monozigoti care au 100% acelasi material genetic) are o rata mai mare ( peste 60% ) decât cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adica la gemenii dizigoti care au doar 50% acelasi material genetic). Concluzia acestor studii este ca autismul e o boala genetica si e rezultatul interactiunii a mai multor gene. Studii genetice au încercat sa descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului în majoritatea cazurilor dar desi unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, înca nu s-a identificat nici o gena care sa joace un rol în cauzarea autismului.
Faptul ca autismul e consierat o boala genetica pare greu de crezut pentru ca rare ori se poate observa o familie cu mai mult de un membru autist. Totusi, un astfel de criteriu poate duce la concluzii gresite din mai multe motive. În primul rând, comparat cu alte boli care se cred ca se mostenesc( diabet, hipertensiune) autismul este foarte neobisnuit. În al doilea rând, foarte putini dintre indivizii autisti se casatoresc si au copii, eliminând astfel unul dintre cele mai obisnuite moduri de transmitere ( adica de la un parinte afectat la copil) si în mod sigur scazând numarul familiilor cu mai mult de un membru autist. În sfârsit, se pare ca familiile care au deja un copil autist, în general îsi limiteaza planurile de a avea alti copii.
Cu toate ca putini dintre indivizii autisti au o conditie medicala slaba, majoritatea nu au nici o anormalitate fizica evidenta. În unele studii totusi, s-a descoperit ca pâna la 25% dintre indivizii autisti au suferit de lesinuri sau au macrocefalie. Macrocefalia nu cauzeaza simptomele autismului dar e considerat ca facând parte din mecanismul cerebral ce cauzeaza autismul.
În urma câtorva studii neuropatologice realizate postmortem s-a observat o proasta dezvoltare a structurilor în mai multe zone distincte ale creierului. În sistemul limbic, anormal de mic, au fost detectate celule dens împachetate pe când în cerebel exista o descrestere a numarului de celule Purkinje. S-a observat si o crestere substantiala a creierului dar numai în anumite regiuni ( ca de exemplu lobul temporal, parietal si nucleii). În contrast cu aceasta, corpul callos, o conducta fibroasa care leaga cele doua emisfere ale creierului, a scazut în marime în partea de mijloc si posterioara a sa. Cresterea creierului la indivizii autisti sugereaza existenta unei anormalitati în dezvoltarea creierului ( se produc prea multe celule nervoase, nu se elimina destul tesut nervos prin procesul normal de eliminare a tesutului nervos în perioada de dezvoltare sau exista o supracrestere a tesutului nonneuronal).
Modul în care sunt distribuite anormalitatile în creierul individului autist, mod rezultat din studiul posmortem, este asemanator cu teoriile neuropsihologice care sugereaza ca anormalitatile creierului autist nu pot fi localizate doar intr-o singura structura a acestuia. Unele anormalitati sunt asemanatoare cu cele care apar la un adult in cazul unei congestii cerebrale, de exemplu, deci nu par a îsi avea locul intr-o boala despre care se crede ca e rezultatul unei anomali timpurii în dezvoltarea creierului. Astfel ca o singura anomalie timpurie aparuta în procesul de dezvoltare al creierului în autism poate afecta mai multe strucutiri si zone ale acestuia.
Alte studii ale bazei biologice a autismului au aratat ca exista anormalitati în unele substante chimice gasite în creier. Cea mai importanta descoperire în autism din ultimii 25 de ani a fost serotonina descoperita la o treime din indivizii autisti. Aceasta anormalitate în nivelul serotoninei din sânge este considerat a fi o indicatie catre functionarea sistemului de serotonina din creier si sugereaza o anormalitate în metabolismul central de serotonina. Faptul ca unii indivizi autisti arata îmbunatatiri în comportament în urma administrarii unor medicamente care inhiba serotonina demonstreaza posibilitatea ca serotonina sa aiba un rol important în patogeneza autismului. Alte studii mai recente s-au îndreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autisti. Daca aceste defecte sunt descoperite, împreuna cu anomaliile substantelor chimice din creier ( de ex serotonina) pot avea un rol important în dezvoltarea anormala a creierului autist.
Tratarea persoanelor autiste
Noile cercetari arata ca o interventie facuta devreme în modul de comportare al pacientului poate avea un rol important în tratamentul autismului. Se încerarca sa se descopere care aspecte ale tratarii timpurii a comportamentului sunt mai importante si care indivizi autisti ar putea beneficia cel mai bine de aceste interventii. S-a încercat crearea unor dispozitive care sa poata diagnostica din timp prezenta bolii. “The Checklist for Autism in Toddlers”(CHAT) este un aparat utilizat de catre medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni. “The Autism Diagnostic Interview”(ADI) si algoritmul de diagnosticare ce îl acompaniaza pot stabili prezenta autismului la copiii în vârsta de 2 ani.
Pe lânga diagnosticarea din timp, un pas critic în tratamentul unui copil autist este o evaluare initiala foarte minutioasa. Aceasta evaluare necista prezenta unei echipe multidisciplinare de medici, incluzând un psiholog care sa testeze abilitatile intelectuale ( IQ ), un medic logoped care sa evalueze limbajul, un consultant în educatie care sa determine apitudinile de citire si comportament scolar, un psiholog sau psihiatru care sa decopere o potentiala problema de comportament.
Desi nu exista tratament pentru autism, tousi medicii au ajuns la un conses: un tratament adecvat are un imapct important asura bolii. Tinta tratamentului este: sa faciliteze dezvoltarea sociala si a limbajului; sa scada din problemele comportamentale ( comportament ritualistic, agersivitate sau hiperactivitate); sa determine dezvoltarea unor aptitudini pentru functionarea independenta; sa ajute familiile sa faca fata bolii. Interventiile comportamentale care se pare ca au avut rezultate difera de la unele simple, cum ar fi antecedentele ( prevenirea unor schimbari care sunt pe cale sa apara, pentru a limita traumele ce rezulta în urma unei schimbari abrupte ) pâna la încercarea de a învata pacientul comportamente alternative care sa le înlocuiasca pe cele aberante existente ( sa dea mâna înloc sa atinga pe cineva într-un mod nepotrivit aunci când ii saluta ). Antrenamentul pentru aptitudinile sociale este destul de folositor pentru copii care deja pot vorbi, adolescenti si adulti cu autism. Rezultate importante s-au obtinut si în încercarea de a oferi si mentine un adult autist într-un loc de munca platit.
Se pare ca si anumite medicamente au un efect benefic în problemele de comportament, cum ar fi cele care inhiba serotonina; acestea descresc numarul comportamentelor repetitive, ritualistice si stereotipe precum si a agresivitatii. Si alte medicamente au fost folositoare în tratarea unor comportamente care nu sunt trasaturi definitorii ale bolii( stimulanti ai hiperactivitatii, , neuroleptice pentru agresivitate si antidepresive pentru schimbari episodice de stari, somn, pofta de mâncare, nivel al energiei si grad de iratibilitate despre care se crede ca reflecta o boala afectiva ).
Captivi in inchisorile mintii
Unii sunt adevarate genii pe care medicina nu a reusit inca sa le inteleaga
Autismul este una dintre cele mai bizare boli cunoscute de omenire. Pana la mijlocul secolului trecut nu se stia nimic despre ea. In 1943, Leo Konner a descoperit, intr-un grup de copii cu tulburari psihice, cativa care aveau anumite capacitati. Autistul traieste intr-o lume a lui, in care singurele elemente care ii atrag atentia sunt cartile, desenele si documentarele. O categorie mai speciala este a celor cu tulburarea Asperger. Aproape toti cei care sufera de acest sindrom au dat dovada de capacitati iesite din comun. Multi dintre ei s-au dovedit a fi genii, care, in ciuda faptului ca nu au fost acceptati de societate, au reusit sa intervina decisiv in schimbarea cursului istoriei. Thomas Jefferson si Albert Einstein sunt doar doua din personalitatile despre care se stie cu certitudine ca au avut psihopatie autista, adica tulburarea Asperger. Stan Alexandru este unul dintre putinii copii din Romania care a fost diagnosticat cu o astfel de boala. Parintii lui credeau ca este pur si simplu un inadaptat social si au sperat ca, o data cu varsta, va reusi sa se schimbe. De abia cand Alex a implinit 11 ani si au ajuns intamplator la un medic psihiatru, au aflat ca va ramane pentru totdeauna un insingurat si ca, poate, este un geniu.
Unii autisti sunt mai inteligenti decat oamenii obisnuiti
Sindromul Asperger este, in cartile de medicina, o tulburare de dezvoltare care se caracterizeaza printr-o afectare a comportamentului social, a integrarii sociale, prin exprimarea unor preocupari si interese stereotipe, specifice autismului. Spre deosebire insa de autisti, cei care au tulburarea Asperger sunt mai inteligenti decat media, putand acumula si prelucra o mare cantitate de informatii. Aceasta acumulare se face insa numai intr-un anumit domeniu si uneori se intampla sa fie realizata mecanic si fara utilitate. Nu toti cei care sufera de tulburarea Asperger pot ajunge la performante notabile, fiind destule cazurile celor care ajung intr-un stadiu de regres, cand nu mai pot comunica cu mediul inconjurator. Insa chiar si in conditiile cele mai bune, aceasta raportare a lor la lumea din afara este destul de dificila, deoarece cei care sufera de Sindromul Asperger nu au capacitatea de a placea pe cineva sau chiar a iubi. Ei sufera mult mai mult, de exemplu, daca le dispare o carte sau un caiet cu insemnari, decat daca le moare o ruda sau oricine altcineva apropiat.
“Doamna, fiul dumneavoastra este un geniu”
Stan Alexandru are 11 ani si la prima vedere pare un copil obisnuit, poate putin mai cuminte si mai linistit decat ceilalti. Cei care il cunosc, insa, stiu ca el este altfel, ca felul lui de a gandi este complet diferit de al celorlalti si ca, oricat ar incerca, nu i-ar putea intelege niciodata, cu adevarat, gandurile si sentimentele. De aceea, multi dintre ei il resping si il marginalizeaza, alegand calea cea mai simpla, fara sa faca efortul de a-l cunoaste. Cornelia si Aurelian Stan, parintii lui Alex, au asistat intristati la copilaria insingurata a acestuia, care nu se imprietenea cu alti copii de varsta lui decat accidental si numai pentru scurte perioade de timp, preferand sa se joace singur. “Nu ne dadeam seama ce nu era in regula cu el”, marturiseste, cu un glas moale, Cornelia, mama acestuia. In fata blocului nu s-a jucat niciodata cu nimeni, iar invatatoarea ne spunea ca nici in clasa nu si-a facut vreun prieten. In pauze statea, pur si simplu, undeva, izolat si citea. Performantele lui intelectuale au mai atenuat insa din ingrijorarea parintilor facandu-i sa spere ca izolarea fiului lor este doar ceva trecator si ca, o data cu inaintarea in varsta, capacitatea sa de a comunica cu ceilalti oameni se va imbunatati. Alex reusea, intr-un timp uimitor de scurt, sa asimileze si sa sintetizeze informatii complexe, asa cum nici un alt copil de varsta lui nu era capabil sa o faca. Interesul lui a inceput insa sa se focalizeze incet, dar sigur, catre viata dinozaurilor. El se arata plictisit de tot ceea ce nu se lega de paleontologie, lume de mult disparuta, dar totusi atat de vie pentru el, a dinozaurilor.
Vazandu-l atat de exclusivist si observand, totodata, ca uriasele reptile il fac sa se adanceasca si mai mult in propriul lui univers de meditatii, parintii lui Alexandru s-au decis, in cele din urma, sa mearga cu el la doctor. “Hotararea asta era cu atat mai motivata, cu cat Alex incepuse sa se planga ca ii bate inima mai repede si ca, uneori, se sufoca”, ne-au povestit ei. Fiecare dintre specialistii care il consultau spuneau, insa, pe un ton incurajator, ca analizele sunt bune, iar copilul nu are nimic. “Incepuse deja sa ma cuprinda diperarea, si-a amintit mama. Toti doctorii imi spuneau ca fiul meu este bine, dar eu stiam, deja, ca nu este asa. Pana la urma, m-a sfatuit cineva sa merg cu el la spitalul 9 de aici, din Bucuresti”. Aici, lui Alexandru i s-au facut mai multe teste, iar apoi a venit la mama un profesor-doctor si i-a spus ca fiul ei are sindromul Asperger. “Eu m-am albit la fata, nestiind, de fapt, ce inseamna exact acest sindrom. Doctorul m-a rugat sa ma linstesc si mi-a spus:”Doamna, stiu ca suna ciudat si ca va sperie ce v-am spus, dar fiul dumneavoastra este un geniu”.
“Sufar ca el nu se va indragosti niciodata”
In mijlocul sufrageriei, jos, pe covor, Alexandru sta inconjurat de zeci de hartii si caiete. De pe canapea, mama sa il priveste ingrijorata cum isi cerceteaza fascinat notitele si hartile pe care le stie pe de rost, pana in cel mai mic detaliu. Si-ar dori ca, macar pentru o ora, sa uite de ele, sa se duca afara sa joace fotbal, sa alerge, sa-si juleasca genunchii, sau sa stea, pur si simplu, cu ceilalti copii. Stie insa ca acest lucru nu se va intampla niciodata. “Ca mama, nu pot sa nu sufar cand ma gandesc ca nu o sa se indragosteasca niciodata de o fata, ca nu o sa aiba niciodata prieteni si ca o sa ramana toata viata singur cu dinozaurii lui”. Cand aude de dinozauri, Alex devine, deodata, atent la mama sa. Ochii ii lucesc si vrea sa auda mai departe ce are de zis. Apoi, cand vede ca ea nu mai continua, zice, ca pentru sine: “dinozaurii sunt interesanti, dar celelalte lucruri sunt stupide”, si se reintoarce la hartiile sale. Desi se vorbeste despre el, pare ca nu aude nici un cuvant. Cand nu citeste in caietele pe care le are in fata, Alex se uita undeva, in gol, cu ochii micsorati, rememorand, hipnotic parca, informatiile abia citite. Persoanele din jur, oricare ar fi ele, nu conteaza, practic, pentru el, nu exista. Fiecare gest de comunicare cu ceilalti este, pentru el, un efort pe care nu-l face cu placere, pentru ca este obligat, astfel, sa iasa, pentru putin timp, din universul pe care el insusi si l-a creat si in care este fericit.
“Ma plictisesc sa ma joc, dati-mi o carte”
Doctorita Iuliana Dobrescu, psihiatru la Spitalul Alexandru Obregia, este cea care il trateaza si il tine sub supraveghere pe Alexandru. Desi are o indelungata experienta, crede ca baiatul este unul dintre cele mai interesante cazuri pe care le-a avut. “Sindromul autist de tip Asperger este foarte rar intalnit, cam zece cazuri la zece mii de subiecti, ne spune ea. Alex este un caz interesant, pentru ca este dotat cu o inteligenta remarcabila, care il situeaza deasupra celorlalti copii cu aceeasi boala”. Doctorita si-a dat seama de acest lucru inca de la inceput, de cand i-a facut primele teste. “Ca sa vedem ce capacitate de adaptare are, l-am pus intr-o camera, alaturi de un joc alcatuit din cuburi, stimulativ si incitant pentru orice alt copil”. In acel moment, Alexandru s-a ridicat si s-a indreptat catre un colt al camerei. Intrebat de ce refuza sa se joace, el a raspuns “ma plictisesc, dati-mi o carte sa citesc”.
Doctorita Dobrescu este dezamagita de felul in care statul are grija de copiii ca Alexandru: “Ar trebui sa existe centre speciale, unde cei care au capacitati intelectuale speciale sa poate avea toate facilitatile de care au nevoie pentru a progresa. Nimeni nu se intereseaza de ei”. Alex, de exemplu, provine dintr-o familie modesta, fara prea mari posibilitati financiare, in care mama este menajera, iar tatal, supraveghetor. “Desi au incercat, parintii lui nu au reusit pana acum sa-i cumpere un calculator, iar eu cred ca ar avea mare nevoie, continua doctorita. L-ar ajuta sa-si organizeze mai bine informatiile pe care le-a adunat cu atata grija de-a lungul anilor”. Medicul este de parere ca pe Alex l-ar ajuta foarte mult si accesul la Internet. “In conditiile de fata, nu ne ramane insa decat sa speram ca va reusi sa se descurce cu mijloacele pe care le are. E totusi frustrant sa te gandesti ca un copil, care poate realiza atat de multe, este oprit din drumul sau de lipsa posibilitatilor materiale”, conchide dr. Iuliana Dobrescu.
Einstein = un autist genial
Aproape toate personalitatile care au schimbat, prin geniul lor, cursul istoriei au fost puse sub lupa si analizate. Cum gandeau ei, ce aveau ei diferit fata de oamenii obisnuiti, care era sursa sau explicatia stiintifica pentru faptul ca ei se afla printre putinii care au fost inzestrati cu o inteligenta superioara? Acestea sunt intrebarile la care istoricii si oamenii de stiinta s-au chinuit sa afle raspunsul. De curand, s-a emis o teorie care bulverseaza pe oricine se gandea la acesti oameni ca la niste semizei. Multi dintre ei sufereau de o tulburare psihica inrudita cu autismul -sindromul Asperger. Daca la unele dintre genii inca mai planeaza umbre de indoiala cu privire la acest aspect, la altele diagnosticul este sigur. Albert Einstein tine capul de lista al celor despre care se stie, cu certitudine, ca a avut sidromul Asperger, adica era un autist foarte inteligent. Universul matematicii era, de fapt, pentru el, singura modalitate de existenta, singura lume in care putea fi fericit. Este deja celebra anectoda in care se povesteste cum cel care a emis teoria relativitatii a perceput o trasura neagra cu coviltir ca fiind tabla sa de scris de acasa si a inceput sa astearna formule matematice pe ea. La un moment dat, trasura a plecat, iar el s-a speriat, neintelegand cum de tabla sa s-a pus in miscare.
Rain Man
In cadrul Policlinicii Titan se afla un stationar unde sunt tratati copiii suferinzi de autism. Spre deosebire de Asperger, autistii de aici nu pot comunica aproape deloc cu lumea care ii inconjoara si se comporta precum celebrul personaj de film Rain Man. Doctorita Rodica Urziceanu, specialist in tratarea autismului, lucreaza la acest centru din anul 1983. In timpul regimului comunist, autismul era considerata o maladie irecuperabila. Doctorul Rodica Urziceanu nu este insa de acord cu acest lucru: “Potentialul de recuperare este diferit de la o persoana la alta. Depinde si de varsta la care se produce interventia specialistilor. La trei-patru ani, sansele de a recupera pacientul sunt mai mari. Dupa sase ani este mai dificil, iar daca autistul a ajuns la adolescenta, nu se mai poate face mare lucru”. Tulburarea autista poate fi detectata de la cateva luni, daca parintii descopera simptomele caracteristice: “Copiii ce sufera de aceasta tulburare au o preocupare pentru muzica, pentru ceea ce este ritmat si repetitiv. Ei nu privesc pe nimeni in ochi, au anumite miscari stereotipe cu mainile sau cu corpul, sunt mai cuminti decat ceilalti copii, nu prea plang sau nu rad”, explica dr. Urziceanu.
Cu timpul, autistii isi gasesc anumite preocupari si dau dovada de abilitati ciudate, considerate de necunoscatori supranaturale: “Ei fac puzzle-uri de sute de piese in cateva minute, unii sunt preocupati de calculatoare si nu invata sa scrie cu pixul, ci doar pe tastatura. De asemenea, au o memorie foarte buna, insa boala este insotita de retard, de aceea nu sunt capabili sa se imbrace singuri sau sa spele vasele. Poate ca abilitatile lor sunt mai bizare si impresionante, insa ei nu sunt genii. Mi-as dori sa vad un autist ca Einstein”, adauga Rodica Urziceanu.
Tratarea autismului presupune o munca de echipa a doctorilor, asistentilor sociali si a psihiatrilor. Perioada pe care un autist o petrece in stationar este de patru saptamani, considerata foarte scurta de catre dr. Urziceanu: “In patru saptamani cel mult poti face o evaluare a copilului, pentru ca lui ii trebuie timp sa se obisnuiasca cu tine. Autistii sunt foarte sensibili si au nevoie de afectiune, de dragoste. De multe ori trebuie sa ii imiti ca sa poti comunica cu ei, sa le cunosti semnificatia semnelor pe care le fac, altfel nu te baga in seama”. In cadrul stationarului este amenajata o clasa speciala pentru autisti, deoarece acestia nu pot urma cursurile unei scoli normale din cauza retardului. Programul de tratament este practic non-stop, deoarece parintii trebuie sa lucreze si ei acasa cu copilul.
“Unii parinti si-au batut copiii pentru ca erau autisti”
Autismul este o problema greu de inteles pentru parinti. Oana Lefter, asistent social, declara: “Parintele are un soc cand i se spune despre ce e vorba. Nu vrea sa accepte acest lucru, incearca sa ignore ceea ce se intampla. Am avut parinti alcoolici, care isi bateau copiii in fata noastra. Unii copii vin din familii in care parintii sunt someri si accepta sa lucreze ca asistenti maternali pentru a castiga ceva bani si sa isi ajute copilul in acelasi timp”.
Daniel este unul dintre copiii care s-au nascut cu aceasta tulburare de dezvoltare si este tratat la Policlinica Titan. Bunica sa isi aminteste necazurile prin care trec de trei ani, de cand Daniel a sosit pe lume. Familia a observat ca Daniel s-a dezvoltat, la inceput, ca un copil normal. “Eu si parintii observam ca el nu radea, nu prea plangea, dar am zis ca asa e el, mai cuminte”, povesteste bunica. “Pe cand avea un an jumatate, am realizat ca ceva nu e in regula”. Daniel a inceput atunci sa-i puna pe ganduri pe cei din familie. Lua cate un obiect si incepea sa bata in el. Cand era agitat, se balansa pana se calma. Era tentat de sticle de plastic, pahare, si nu de jucarii. “Daca lua un obiect cu el, il tinea toata ziua in mana si incepea sa planga daca incercam sa ii dam altceva”. Copiii din parc erau cu totul neinteresanti pentru Daniel: “Mergeam cu el in parc, in gradinita, dar nu vedea nici un copil”. Parintii au mers cu el la diferiti doctori si doar unul singur a spus ca are note autiste. “In cele din urma, cand am ajuns la doamna doctor Urziceanu, a fost diagnosticat ca autist. La doi ani si opt luni era dezvoltat psihic ca un copil de zece luni”.
Ajutat de specialisti si de un mediu bun in familie, Daniel face in fiecare zi progrese. Acum el poate rosti unele cuvinte, se joaca cu masinute si comunica cu familia. Fiecare mica schimbare este primita cu bucurie de bunica sa: “Sunt mici modificari care ne dau speranta. Nu cred ca poti face dintr-un autist un doctor, dar macar sa poata manca singur, sa se imbrace singur. As dori sa se intample o minune maine si sa fie perfect sanatos”.
Catalin Bulat, Lica Manolache
Autismul este o boala caracterizata de scaderea capacitatii de a interactiona pe plan social si de a comunica, de comportament stereotip si repetitiv cu simptome ce se manifesta de obicei înaintea vârstei de 3 ani. Aproximativ 75% din indivizii afectati manifesta si handicap mintal.
Introducere
În 1943 doctorul Leo Kanner a descris pentru prima data 11 copii care s-au prezentat la clinica sa cu o combinatie de grave deficite de vorbire marcate de anormalitati în interactiunea sociala si o înclinatie spre comportamente stereotipe, repetitive si ritualisitce. Acesti 11 copii au fost primii copii diagnosticati cu autism infantil. Desi denumirea initiala a evidentiat ca autismul infantil e observat în copilarie si documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este clar ca autismul e vazut ca o boala pe tot parcursul vietii a carei tip si severitate se modifica în timp odata cu dezvoltarea individului.
Definitia Autismului si Starile Înrudite
Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari particulare în trei mari domenii. În acest moment, cea mai utilizata definitie a autismului este cea publicata în 1944 de catre Asociatia Psihiatrica Americana în Manualul de diagnostice si statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV. Pentru a se stabili un diagnostic de autism, aceasta definitie presupune ca individul sa manifeste:
(1) o scadere în interactiunea sociala ( manifestata de cel putin doua articole din A.1 în Tabelul 1);
(2) o scadere în comunicare ( manifestata de cel putin un articol din A.2 în Tabelul 1);
(3) un comportament, interese si activitati restrictive, repetitive si stereotipe (manifestate de cel putin un articol din A.3 în Tabelul 1);
(4) simptomele aparute înaintea vârstei de 3 ani.
De multe ori anormalitatile comportamentale sunt observabile de la cele mai fragede vârste. Totusi, într-un mic numar de cazuri exista o perioada de dezvoltare normala urmata de o regresie si de manifestarea simptomelor autiste. În general, simptomele se schimba odata cu dezvoltarea si se pot îmbunatati considerabil. Un mic segment de indivizi manifesta o înrautatire în timp a comportamentului ritualistic-repetitiv.
De la prima descriere a autismului facuta de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difera în prezentare. Împreuna cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, “childhood disintegrative disorder” etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD – pervasive developmental disorders).
Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenta, validitatea acestor diferente este dezbatuta în prezent de catre cercetatori si doctori. Definitia data de DSM-IV specifica faptul ca in cazul sindromului Asperger, pe lânga inteligenta normala, impedimente în interactiunile sociale, comportament stereotip si repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aiba nici o întârziere în dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte pâna la 2 ani si fraze pâna la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare în cazul în care individul are deficite în toate domeniile tipice pentru indivizii autisti.
Ultimele doua boli care fac parte din categoria PDD, “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett sunt mult mai putin întâlnite decât celalalte trei boli din aceasta categorie. “Childhood disintegrative disorder” este diagnosticat la copii de 2 sau mai multi ani de dezvoltare aparent normala si care au o regresie marcanta si ulterior manifesta comportamentul asociat autismului. În cazul copiiilor cu aceasta boala este foarte important sa se excluda orice alta boala care poate fi identificata ( de exemplu “metachromatic leucodystrophy”) si care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.
Diagnosticarea sindromului Rett se face când la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normala apar miscari stereotipe ale mâinilor, o slaba coordonare, limbaj îngreunat si încetarea cresterii capului. În cazul autistilor se manifesta o continua dezvoltare a îndemânarilor si diminuarea în timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticati cu “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett ele se înrautatesc în timp.
În timp ce definitia autismului e limitata la trasaturile prezentate în Tabelul 1, mai exista un numar de alte trasaturi care descriu boala. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au abilitati intelectuale în zona retardarii mintale ( de exemplu un I.Q mai mic de 70 ). Prezenta unei retardari mentale severe ( de exemplu un I.Q. mai mic de 35) deseori îngreuneaza diagnosticarea autismului datorita numarului limitat de activitati/comportamente si abilitati care sunt necesare în observarea bolii. Pe lâna dificultatile în interpretarea rezultatelor testului de I.Q, se adauga si faptul ca indivizii autisti demonstreaza frecvent un model de abilitati împrastiate pe parcursul unor teste standradizate ( de exemplu: o discrepanta între I.Q-ul verbal si cel nonverbal) sau un limbaj limitat ori chiar lipsa lui definitva. Desi un numar de studii au demonstrat punctele tari ( de ex: decodarea) si slabiciunile caracterisitice ( întelegere, gândire abstracta ) totusi nu exista nici un tipar care sa poata fi observat la toti indivizii autisti si nici deficite neuropsihologice.
Pe lânga retardarea mintala, autismul apare în conjunctura cu alte dificultati în comportament cum ar fi hiperactivitate si agresivitate catre propria persoana sau catre cei din jur la un nivel atât de ridicat încât necesita interventi aditionale celor menite sa lupte cu boala propriu-zisa.
Tabelul 1 Criterii pentru diagnosticarea autismului (DSM-IV) .
A. Un total de 6 ( sau mai multe) articole de la (1), (2) sau (3) cu cel putin doua de la (1) si câte unul de la (2) si (3):
(1) impedimente în interactiunea sociala, manifestate sub forma a cel putin doua din urmatoarele:
(a) impedimente marcante în utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi în ochi, expresiile faciale, pozitiile corpului
(b) esecul în dezvoltarea unor relatii caracteristice nivelului de dezvoltare
(c) lipsa dorintei de a impartasi placere, interese sau realizari cu alte persoane( de exemplu nu sunt aratate sau aduse obiectele de inters de catre pesoanele autiste )
(d) lipsa reciprocitatii sociale sau emotionale
(2) imedimente in comunicare, manifestate sub forma a cel putin unuia dintre urmatoarele:
(a) întârzierea sau lipsa totala a limajului verbal ( fara a fi însotita de încercarea de a compensa aceasta lipsa prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea)
(b) la indivizii cu un limbaj potrivit apare un imepdiment în abilitatea de a initia sau sustine o conversatie cu ceilalti
(c) limbaj stereotip si repetitiv sau limbaj idiosincratic
(d) lipsa jocului variat si spontan sau a jocului social imitativ potrivit varstei
(3) comportamente, interese si activitati reduse, repetitive si stereotipe, manifestate sub forma a cel putin unuia din urmatoarele:
(a) interes redus si anormal în intensitate sau concentrare
(b) aderenta aparent inflexibila pentru un ritual specific si nefunctional
(c) maniere stereotipe sau repetitive ( de exemplu: fâlfâirea sau rasucirea mâinii sau a degetului, sau miscari complexe ale întregului corp)
(d) preocupari insistente pentru parti ale obiectelor
B. întarzieri sau functionari anormale într-unul din urmatoarele domenii:
(1) interactiune sociala
(2) limbaj asemanator cu cel din comunicarea sociala
(3) joc simbolic sau imaginativ .
Predominanta Autismului
O estimatie moderata a predominatiei autismului este de aproximativ 4-5/10 000 indivizi. Totusi, estimarile recente urca pâna la 10/10 000. Daca ar fi sa facem o comparatie, cea de-a doua rata,de 10/10 000, este aproximativ egala cu rata de nasteri a indivizilor cu sindromul Down, cea mai cunoscuta boala cromozomiala si cauza cea mai des întâlnita cauza a retardarii mentale. Diferenta dintre ratele de predominanta din diferite studii este cauzata în mare parte de faptul ca, de-a lungul timpului, criteriile de diagnosticare s-au schimbat de la primele descrieri ale lui Kanner iar cel curent este mai larg decât criteriul anterior utilizat. Odata ce s-a nascut un copil autist, riscul de a se naste un alt copil autist variaza între 3 pâna la 7%. Autismul apare de 4 sau 5 ori mai des la barbati decât la femei.
Teorii Neuropsihologice si Caracteristici
Studiile neuropsihologice, pe lânga faptul ca se concentreaza asupra trasaturilor autismului, au si o alta tinta, aceea de a descoperi deficitul sau deficitele cognitive fundamentale ce se afla în spatele anormalitatilor comportamentale observate în cazul acestei boli.Trei dintre cele mai importante teorii presupun ca exista deficite cognitive fundamentale în functiile executive,coerenta centrala si elaborarea unei teorii, pareri.
“Functii executive” este un termen care acopera o larga zona de procese cognitive superioare cum ar fi capacitatea de a se libera de context, inhibarea unor raspunsuri nepotrivite, planificarea, îndeplinirea unei sarcini, schimbarea sarcinilor si monitorizarea lor. Pentru examinarea acestor procese s-au creat niste teste neuropsihologice cum ar fi Turnurile din Hanoi si Sortarea Wisconson a cartilor de joc care au scos la iveala functii executive anormale în autism. În particuar, deficitul în capacitatea de a trece de la o sarcina la alta este considerat paralel cu acel comportament ritualistic-repetitiv observat în autism si reprezinta caracteristica definitorie a acestei boli.
O a doua teorie neuropsihologica despre autism afirma ca persoanele autiste au o slaba coerenta centrala. Ca dovada în sustinearea acestei teorii este faptul ca autistii nu pot deosebi tipare, modele sau stimuli într-un context cu înteles, spre deosebire de o persoana care nu sufera de aceasta boala. Acest deficit poate însemna limitare în procesarea unor evenimente sau stimuli importanti dar poate sevi la cresterea performantei unui individ autist de a procesa stimuli întâmplatori, observatie ce a fost facuta în mai multe studii. De exemplu, într-un studiu, indivizii autisti au dovedit ca au o capacitate relativ dezvoltata în a-si aminti cuvinte întâmplatoare, fara sens dar au avut rezultate proaste în a-si aminti propozitii cu înteles.
O a treia ipoteza sugereaza ca indivizii autisti au un deficit în a crea o parere despre sine sau o teorie despre starea mentala interna a celorlalti, cum ar fi dorintele si credintele lor. Acest deficit este observabil atunci când unui individ autist i se cere sa prevada comportamentul unei alte persoane dupa ce s-a luat în considerare posibilitatea ca informatia data acelei persoane poate fi falsa sau ca individul ar putea avea o opinie gresita. Un astfel de exemplu este ilustrat de nereusita copiiilor autisti în urmatorul test: subiectului i se cere sa prevada daca o persoana ar mai cauta un anumit obiect care a fost mutat de la locul sau original ( din punctul A în punctul B) în timpul cât persoana a fost afara din încapere. Copilul autist nu e capabil sa ia în considerare faptul ca persoana respectiva nu poate sti ca obiectul a fost mutat ( din punctul A în punctul B) întrucât era absenta la aceasta mutare. El va raspunde ca persoana va cauta obiectul în noua locatie ( punctul B).
Desi toate aceste trei teorii (deficit în functiile executive, coerenta centrala slaba, deficit în formularea unei opinii) au încercat sa explice caracteristicele comportamentale si cognitive ale autismului, nu exista un model unic care sa poata explica toate caractersiticele tuturor indivizilor. De exemplu chiar daca teoria deficitului în crearea unei opinii explica deficitul social observat în autism, ea nu explica suficient comportamentul ritualistic-repetitiv sau retardarea mentala care e prezenta pâna la 70% din cazuri.
Baza Biologica a Autismului
Studiile recente demonstreaza ca autismul are o baza biologica dar nu s-au determinat înca mechanismele patogenice.La fel ca orice alta boala comportamentala, autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si cai biologice. Cea mai buna dovada este faptul ca 10% din indivizii autisti au totodata si o stare medicala fragila ( de exmplu: sindromul X, scleroza, “congenital rubella” ) despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste. La ceilalti 90% indivizi unde nu apare nici o alta boala, s-a descoperit ca factorul genetic are o mare importanta. Dovada aestei afrimatii provine din studiul familiilor si a gemenilor. Studiul familiilor a demonstrat ca desi riscul aparitiei autismului ( adica de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, aceasta rata este de 100 de ori mai mare decât rata aparitiei autismului la restul populatiei. Studiul gemenilor a demonstrat ca autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni ( adica gemenii monozigoti care au 100% acelasi material genetic) are o rata mai mare ( peste 60% ) decât cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adica la gemenii dizigoti care au doar 50% acelasi material genetic). Concluzia acestor studii este ca autismul e o boala genetica si e rezultatul interactiunii a mai multor gene. Studii genetice au încercat sa descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului în majoritatea cazurilor dar desi unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, înca nu s-a identificat nici o gena care sa joace un rol în cauzarea autismului.
Faptul ca autismul e consierat o boala genetica pare greu de crezut pentru ca rare ori se poate observa o familie cu mai mult de un membru autist. Totusi, un astfel de criteriu poate duce la concluzii gresite din mai multe motive. În primul rând, comparat cu alte boli care se cred ca se mostenesc( diabet, hipertensiune) autismul este foarte neobisnuit. În al doilea rând, foarte putini dintre indivizii autisti se casatoresc si au copii, eliminând astfel unul dintre cele mai obisnuite moduri de transmitere ( adica de la un parinte afectat la copil) si în mod sigur scazând numarul familiilor cu mai mult de un membru autist. În sfârsit, se pare ca familiile care au deja un copil autist, în general îsi limiteaza planurile de a avea alti copii.
Cu toate ca putini dintre indivizii autisti au o conditie medicala slaba, majoritatea nu au nici o anormalitate fizica evidenta. În unele studii totusi, s-a descoperit ca pâna la 25% dintre indivizii autisti au suferit de lesinuri sau au macrocefalie. Macrocefalia nu cauzeaza simptomele autismului dar e considerat ca facând parte din mecanismul cerebral ce cauzeaza autismul.
În urma câtorva studii neuropatologice realizate postmortem s-a observat o proasta dezvoltare a structurilor în mai multe zone distincte ale creierului. În sistemul limbic, anormal de mic, au fost detectate celule dens împachetate pe când în cerebel exista o descrestere a numarului de celule Purkinje. S-a observat si o crestere substantiala a creierului dar numai în anumite regiuni ( ca de exemplu lobul temporal, parietal si nucleii). În contrast cu aceasta, corpul callos, o conducta fibroasa care leaga cele doua emisfere ale creierului, a scazut în marime în partea de mijloc si posterioara a sa. Cresterea creierului la indivizii autisti sugereaza existenta unei anormalitati în dezvoltarea creierului ( se produc prea multe celule nervoase, nu se elimina destul tesut nervos prin procesul normal de eliminare a tesutului nervos în perioada de dezvoltare sau exista o supracrestere a tesutului nonneuronal).
Modul în care sunt distribuite anormalitatile în creierul individului autist, mod rezultat din studiul posmortem, este asemanator cu teoriile neuropsihologice care sugereaza ca anormalitatile creierului autist nu pot fi localizate doar intr-o singura structura a acestuia. Unele anormalitati sunt asemanatoare cu cele care apar la un adult in cazul unei congestii cerebrale, de exemplu, deci nu par a îsi avea locul intr-o boala despre care se crede ca e rezultatul unei anomali timpurii în dezvoltarea creierului. Astfel ca o singura anomalie timpurie aparuta în procesul de dezvoltare al creierului în autism poate afecta mai multe strucutiri si zone ale acestuia.
Alte studii ale bazei biologice a autismului au aratat ca exista anormalitati în unele substante chimice gasite în creier. Cea mai importanta descoperire în autism din ultimii 25 de ani a fost serotonina descoperita la o treime din indivizii autisti. Aceasta anormalitate în nivelul serotoninei din sânge este considerat a fi o indicatie catre functionarea sistemului de serotonina din creier si sugereaza o anormalitate în metabolismul central de serotonina. Faptul ca unii indivizi autisti arata îmbunatatiri în comportament în urma administrarii unor medicamente care inhiba serotonina demonstreaza posibilitatea ca serotonina sa aiba un rol important în patogeneza autismului. Alte studii mai recente s-au îndreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autisti. Daca aceste defecte sunt descoperite, împreuna cu anomaliile substantelor chimice din creier ( de ex serotonina) pot avea un rol important în dezvoltarea anormala a creierului autist.
Tratarea persoanelor autiste
Noile cercetari arata ca o interventie facuta devreme în modul de comportare al pacientului poate avea un rol important în tratamentul autismului. Se încerarca sa se descopere care aspecte ale tratarii timpurii a comportamentului sunt mai importante si care indivizi autisti ar putea beneficia cel mai bine de aceste interventii. S-a încercat crearea unor dispozitive care sa poata diagnostica din timp prezenta bolii. “The Checklist for Autism in Toddlers”(CHAT) este un aparat utilizat de catre medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni. “The Autism Diagnostic Interview”(ADI) si algoritmul de diagnosticare ce îl acompaniaza pot stabili prezenta autismului la copiii în vârsta de 2 ani.
Pe lânga diagnosticarea din timp, un pas critic în tratamentul unui copil autist este o evaluare initiala foarte minutioasa. Aceasta evaluare necista prezenta unei echipe multidisciplinare de medici, incluzând un psiholog care sa testeze abilitatile intelectuale ( IQ ), un medic logoped care sa evalueze limbajul, un consultant în educatie care sa determine apitudinile de citire si comportament scolar, un psiholog sau psihiatru care sa decopere o potentiala problema de comportament.
Desi nu exista tratament pentru autism, tousi medicii au ajuns la un conses: un tratament adecvat are un imapct important asura bolii. Tinta tratamentului este: sa faciliteze dezvoltarea sociala si a limbajului; sa scada din problemele comportamentale ( comportament ritualistic, agersivitate sau hiperactivitate); sa determine dezvoltarea unor aptitudini pentru functionarea independenta; sa ajute familiile sa faca fata bolii. Interventiile comportamentale care se pare ca au avut rezultate difera de la unele simple, cum ar fi antecedentele ( prevenirea unor schimbari care sunt pe cale sa apara, pentru a limita traumele ce rezulta în urma unei schimbari abrupte ) pâna la încercarea de a învata pacientul comportamente alternative care sa le înlocuiasca pe cele aberante existente ( sa dea mâna înloc sa atinga pe cineva într-un mod nepotrivit aunci când ii saluta ). Antrenamentul pentru aptitudinile sociale este destul de folositor pentru copii care deja pot vorbi, adolescenti si adulti cu autism. Rezultate importante s-au obtinut si în încercarea de a oferi si mentine un adult autist într-un loc de munca platit.
Se pare ca si anumite medicamente au un efect benefic în problemele de comportament, cum ar fi cele care inhiba serotonina; acestea descresc numarul comportamentelor repetitive, ritualistice si stereotipe precum si a agresivitatii. Si alte medicamente au fost folositoare în tratarea unor comportamente care nu sunt trasaturi definitorii ale bolii( stimulanti ai hiperactivitatii, , neuroleptice pentru agresivitate si antidepresive pentru schimbari episodice de stari, somn, pofta de mâncare, nivel al energiei si grad de iratibilitate despre care se crede ca reflecta o boala afectiva ).
Autism
E.Bleuler este cel care a creat acest termen si îl defineste ca “detasare de realitate însotita de o predominare a vietii interioare”. Aceasta închidere în sine se poate apropia de introversiunea descrisa de C.G. Jung.

Autistul se închide în angoasele si imaginatia sa ceea ce determina atitudini neîntelese. Autismul se observa în schizofrenie printr-un caracter excesiv si discordant, bolnavul fiind într-un izolationism cvasitotal. Autismul este prezent si la copiii mici datorita incoerentei cunoasterii lumii sinelui.

La persoanele vârstnice este întretinut de marginalizarea sociala si de constientizarea nesigurantei, de statutul social si de distanta de conceptie a generatiilor. În afara unor forme de autism ca simptom în diferite maladii psihice, Leon Kanner descrie sindromul comportamental de autism evidentiind printre caracteristicile acestuia:
• dificultatile de limbaj (accentuând nedezvoltarea acestuia si tulburarile sale),
• discontinuitatile în dezvoltare (de exemplu, autistul poate efectua operatii de înmultire, dar nu poate numara pâna la zece),
• dificultati perceptuale (nu reactioneaza la un zgomot puternic, dar poate deveni violent la caderea unei gume de pe masa),
• dificultati de relationare (priveste ore în sir un obiect stralucitor sau se poate atasa nejustificat de altul),
• dificultati ale mobilitatii (leganatul înainte si înapoi, frecarea cu mâna a unei urechi, privirea neîncetata a degetelor, emiterea unui sunet ore în sir).
În plan comportamental se produc fenomene mai deosebite:
• automutilarea sau autodistrugerea (autolovirea, lovirea capului de obiecte dure)
• autostimularea ce poate fi chinestezica (leganatul înainte si înapoi), tactila (lovirea coapsei cu dosul palmei), vizuala (învârtirea unui obiect în fata ochilor) si auditiva (plesnitul din limba).
M. Rutter mentioneaza ca trasaturi esentiale pentru autism incpacitatea de relationare sociala, întârzieri în dezvoltarea limbajului, incapacitatea folosirii pronumelui la persoana I si existenta formelor rituale.

In autismul de tip Kanner retragerea în sine si izolarea se produc chiar din primii ani de viata, fapt pentru care acesti copii au fost numiti “fara contact”. Chiar termenul de autism provine de la grecescul “autos” care înseamna însusi sau Eul proriu. In autism comportamentul caracteristic începe imediat dupa nastere sau în primii 2, 3 ani. Statisticele arata ca baietii sunt mai afectati de autism în proportie de 4 la 1 fata de fete.

Autismul de tip Kanner, ca sindrom definitoriu, prezinta si o serie de manifestari secundare, dar caracteristice unor boli psihice. Procesul recuperativ este anevoios, de lunga durata si înlaturarea simptomatologiei nu poate fi totala, în stadiul actual al stiintei.
Diagnosticul autismului

Gillian Baird, Hilary Cass, Vicky Slonims
Diagnosis of autism

BMJ 2003;327:488-93
Newcomen Centre, Guy’s and St Thomas’ NHS Trust, London SE1 9RT
Gillian Baird consultant developmental paediatrician
Vicky Slonims principal specialist speech and language therapist
Great Ormond Street Children’s Hospital, London
Hilary Cass consultant in paediatric disability
Correspondence to: G Baird (gillian.baird@gstt.sthames.nhs.uk)
Părinţii doresc ca autismul să fie diagnosticat cât mai timpuriu posibil, ţinând cont de faptul că, printr-o intervenţie precoce, rezultatele pot fi ameliorate pe termen lung. Autorii articolului de faţă iau în discuţie procesul de identificare şi evaluare a copiilor care suferă de autism şi a celor care prezintă tulburări din spectrul autist
Tulburările din spectrul autist i-au preocupat foarte intens, în ultimii câţiva ani, pe reprezentanţii media şi ai publicului, precum şi pe clinicieni. Istorisirile despre savanţii care excelează în domeniul calculelor calendaristice ori al schiţelor detaliate au fost, multă vreme, fascinante atât pentru public cât şi pentru clinicieni, fiind exemplificate prin modul în care Dustin Hoffman a interpretat rolul unui bărbat autist, în filmul Rainman. În ultimul timp, preocuparea publicului faţă de autism a fost generată de rapoartele în care vaccinul împotriva rujeolei, oreionului şi rubeolei (MMR) era asociat cu autismul şi colonul iritabil şi cu creşterea prevalenţei autismului.1,2 A rezultat o scădere considerabilă a ratelor de vaccinări,3 în ciuda faptului că datele epidemiologice nu au atestat o asemenea asociere,4 iar Departamentul de Sănătate şi Colegiul Regal de Pediatrie şi Sănătate a Copilului nu au oferit asigurări ferme cu privire la siguranţa vaccinului MMR. Părinţii copiilor care suferă de autism continuă să-şi exprime convingerea că profesia medicală nu le ia în serios frământările legate de cauzele bolii. “Curele miraculoase” pentru tratarea afecţiunii – de exemplu, cele cu secretină – au beneficiat de o largă publicitate prin intermediul televiziunii şi au trezit mari speranţe înainte de-a fi analizate corespunzător, în cadrul unor studii dublu-orb, care nu le-au confirmat efectul curativ. Am consultat articole recente, reviste specializate şi cele mai noi publicaţii medline referitoare la diagnosticul autismului.
Ce este autismul?
Autismul este o tulburare definită comportamental, caracterizată prin modificări calitative ale comunicării, interacţiunii şi imaginaţiei sociale, prin restrângerea ariei de interese şi, adeseori, prin manierism şi comportări repetitive stereotipe. Hipo- sau hipersensibilitatea senzorială faţă de mediu reprezintă trăsături frecvent întâlnite.

Criteriile de diagnosticare a autismului se regăsesc în ICD-10 (clasificarea internaţională a bolilor, a 10-a revizuire) şi în Manualul de Statistică şi Diagnostic al Afecţiunilor Mentale, a patra ediţie (DSM-IV). Pentru înţelegerea unei asemenea structuri de clasificări sunt esenţiale două aspecte.Î
În primul rând, cu toate că este definit comportamental, autismul este recunoscut, în prezent, ca fiind rezultatul mai multor etiologii organice, care includ: afecţiunile prenatale, cum ar fi infecţia rubeolică; tulburările metabolice netratate (ca, de pildă, fenilcetonuria); anticonvulsivantele administrate în perioada sarcinii; leziunile localizate (de tipul sclerozei tuberoase); infecţiile postnatale, cum este encefalita. Idei principale
________________________________________
Autismul este o tulburare definită comportamental, reprezentând punctul final al mai multor etiologii organice severe
________________________________________
Din diverse motive, numărul copiilor diagnosticaţi cu tulburări din spectrul autist este în creştere
________________________________________
Diagnosticul de autism se poate pune cu certitudine la o vârstă cuprinsă între doi şi trei ani
________________________________________
Autismul nu întruneşte criteriile pentru screening, dar este recomandabilă o supraveghere pe toată perioada vârstei preşcolare
________________________________________
Diagnosticul se bazează pe anamneză, concentrându-se pe istoricul dezvoltării şi pe cercetarea sistematică a comportamentelor cheie, precum şi pe observaţiile făcute în mai multe instituţii medicale

Şi totuşi, doar la un număr redus de persoane cu autism (6-10%, în funcţie de studiu) s-a constatat existenţa unei cauze medicale specifice, prezentă, deseori, la cei cu probleme serioase de învăţat.5 Epilepsia apare, în autism, mai frecvent decât în mod uzual, fiind unul dintre primii indicatori care au arătat că tulburarea în speţă nu era generată de comportamentul părinţilor, ci avea o natură neurobiologică. Factorii genetici joacă un rol cheie la majoritatea persoanelor care suferă de autism.6 Studiile efectuate pe gemeni au evidenţiat că, la cei monozigoţi, probabilitatea de concordanţă pentru autism este de 60%, cu o concordanţă mai mare pentru anumite tulburări ale relaţiilor sociale, în comparaţie cu o rată mult mai scăzută la dizigoţi. Rata tulburărilor din spectrul autist, la copiii singuri la părinţi, este de 2-6%, ceea ce reprezintă o creştere marcată faţă de ratele populaţionale.7 Este probabilă implicarea unor gene multiple; studiile de linkaj au identificat posibile gene candidate pe cromozomii 2q, 7q, 16p şi 19p. N-au fost evidenţiate, până în prezent, gene candidate specifice. Autismul a fost asociat cu multe anomalii citogenetice, în special cu cele de pe cromozomul 15, apărând şi în sindromul X fragil.8 Chiar dacă s-a stabilit că autismul reprezintă o tulburare neurobiologică, rezultatele tomografiilor cerebrale structurale nu au oferit dovezi palpabile în sprijinul existenţei unor markeri diagnostici. Imagistica funcţională a evidenţiat, însă, în câteva studii, anomalii de procesare facială (aria nucleului fusiform).
Tabloul general al autismului (cele mai frecvente caracteristici utilizate pentru diagnostic*). Reprodus cu acordul Wing10

Manifestări †
Caracteristica Are tendinţa să apară în formele cele mai severe Are tendinţa să apară în formele cele mai uşoare
Interacţiunea socială (1) Retras şi indiferent (2) Contacte numai pentru necesităţi fizice unilaterale (3)Acceptare pasivă a contactelor (4) Contacte bizare
Comunicarea socială (verbală şi non-verbală) (1) Absenţa comunicării (2) Numai pentru necesităţi (3) Replică în faţa contactelor 4) Spontană, dar repetitivă, unilaterală, bizară
Imaginaţia socială (1) Absenţa imaginaţiei (2) Copierea matematică a celorlalţi (3) Foloseşte corect păpuşile, jucăriile, dar în mod limitat, lipsit de creativitate, repetitiv (4) Interpretează repetitiv o temă (de exemplu,Batman); poate folosi alţi copii drept “ajutoare mecanice”
Patternul repetitiv al activităţilor auto-alese (1) Simplu, direcţionat către corp (de pildă,lovirea feţei, automutilare) (2) Simplu, direcţionat către obiecte (de exemplu, loviri, învârtiri, comutarea întrerupătoarelor) (3) Obiceiuri, manipulare a obiectelor sau mişcări complexe (ex., ritualul de culcare, alinierea obiectelor, ataşamentul faţă de obiecte, mişcări ale întregului corp) (4) Verbal, abstract (ex., orare, mişcări ale planetelor, întrebări repetitive)
Sistemul limbajului formal (1) Absenţa limbajului (2) Limitat – în principal, ecolalic (3) Utilizarea incorectă a pronumelor, prepoziţiilor, utilizarea idiosincrazică a cuvintelor sau a frazelor; construcţii verbale bizare (4) Interpretări literale gramaticale, dar întortocheate, repetitive
Răspunsurile la stimulii senzoriali (hipersensibilitate la sunete, fascinaţie faţă de lumini, atingeri, gusturi, rotaţii; miroase obiecte sau persoane; indiferenţă faţă de durere, căldură, frig etc.) (1) Foarte marcate (2) Marcate (3) Ocazionale (4) Minimale sau absente
Mişcări (loviri, sărituri, balansări, mers în vârful picioarelor, posturi ciudate ale mâinilor etc.) (1) Foarte marcate (2) Marcate (3) Ocazionale (4) Minimale sau absente
Abilităţi speciale (manipularea obiectelor mecanice; muzica; pictura; matematica; memorizarea mecanică; abilităţi constructive etc.)
(1) Fără abilităţi speciale (2) Una dintre abilităţi mai dezvoltată decât celelalte, dar toate se situează sub vârsta cronologică (3) Una dintre abilităţi se situează în vecinătatea vârstei cronologice — restul mult mai jos (4) Una dintre abilităţi se situează mult deasupravârstei cronologice, foarte diferită faţă de celelalte abilităţi
*În tabloul general al autismului se constată şi alte trăsături clinice, dar ele nu sunt enumerate aici, pentru că nu sunt menţionate în diversele seturi de criterii considerate esenţiale pentru diagnostic.
†Manifestările fiecărei teme (numerotate de la 1 la 4, sub fiecare cap de tabel) sunt puncte alese arbitrar dintr-o continuitate. În realitate, fiecare se suprapune peste următoarea, fără delimitări stricte.
În al doilea rând, în ciuda bazei organice a afecţiunii, criteriile de diagnostic au fost stabilite mai degrabă prin consens decât pe o bază organică; nu există “teste” biologice pentru autism. A fost dificilă definirea algoritmilor de diagnostic, deoarece manifestarea principalelor deficienţe şi comportamente specifice autismului variază enorm de la o persoană la alta, după cum se arată în tabel.9,10 Simptomatologia este variabilă la nivel individual şi, având în vedere faptul că autismul este o tulburare de dezvoltare, modificările se produc în timp.10
Manualele de diagnostic au fost revizuite de mai multe ori, fiind modificate, de fiecare dată, criteriile pentru autism şi subcategoriile sale, definite în conformitate cu vârsta şi cu tipul debutului, cu trăsăturile asociate şi cu severitatea trăsăturilor cheie (de exemplu, autism sau tulburare autistă, sindromul Asperger).

Încercarea de-a clasifica ceea ce este în mod esenţial o tulburare dimensională este, inevitabil, problematică; precizia datelor referitoare la subgrupuri este variabilă în cadrul studiilor, iar relevanţa lor pe termen lung este incertă.11 Caseta 1:
Trăsături pe baza cărora copiii cu autism pot fi identificaţi precoce, în perioada micii copilării
• Absenţa zâmbetului social şi a expresiilor faciale adecvate, lipsa de atenţie, interacţiune socială deficitară
• Ignorarea persoanelor, preferinţa pentru singurătate, absenţa contactului vizual, absenţa gesturilor adecvate ori a expresiilor emoţionale, frecvenţa mai scăzută a privitului la ceilalţi, arătatul cu mâna mai puţin frecvent, arătatul obiectelor mai rar în al doilea an de viaţă

Mulţi clinicieni constată că, deşi nu apare nici în DSM-IV, nici în ICD-10, expresia “tulburare din spectrul autist” este mult mai pe înţelesul părinţilor şi cadrelor medicale decât cea de “tulburări complexe de dezvoltare”, utilizată în manualele diagnostice. În prezent, cele două formulări sunt percepute aproape ca nişte sinonime.
Cuvântul “spectru” implică mai multe dimensiuni care trebuie descrise pentru a oferi o imagine completă a unui individ.
Este prevalenţa autismului în creştere?
Numărul de copii diagnosticaţi cu tulburări din spectrul autist este în creştere.12 Studiile care analizează fenomenul au ajuns la concluzia că responsabili pentru creştere ar fi mai mulţi factori – de exemplu, deplasarea conceptualizării mai degrabă către un spectru decât către o anumită stare cheie fixă; schimbări ale metodelor de diagnostic şi includerea copiilor cu afecţiuni de tipul tulburării ce asociază deficitul de atenţie şi hiperactivitatea, sindromului Tourette sau sclerozei tuberoase, în categoria celor care prezintă şi tulburări din spectrul autist. Prevalenţa largului spectru al tulburărilor autiste (determinate prin metode diagnostice curente) pare să fie de aproximativ cinci până la şase per 1 000, la copiii mici. Grupul de lucru din Marea Britanie (National Initiative for Autism: Screening and Assessment (NIASA) – Iniţiativa Naţională pentru Autism: Screning şi Evaluare, publicată drept Planul Naţional de Autism pentru Copii,13), care a trecut în revistă dovezile, a folosit această estimare ca bază pentru planificarea serviciilor de diagnostic şi intervenţie pentru copiii mici, care suferă de autism. Majoritatea studiilor de prevalenţă s-au făcut pe copii mici (vârsta între patru şi cinci ani). Anumite trăsături ale autismului sunt, adesea, mai evidente la copiii mai mici, ceea ce determină diferenţe, uneori, în ceea ce priveşte prevalenţa stabilită pe baza comportamentului manifestat în adolescenţă sau la maturitate.
Identificarea autismului
Nu cu mult timp în urmă, diagnosticul autismului era amânat, adeseori, până la vârsta copilăriei mijlocii, mai ales dacă nu era prezentă întârzierea limbajului.14 Rapoartele retrospective sugerează că majoritatea părinţilor identifică primele semne de îngrijorare aproximativ la vârsta de 18 luni. Cu toate acestea, înregistrările video timpurii, făcute de părinţi în preajma vârstei de un an, pot evidenţia trăsăturile din caseta 1, care deosebesc copilul, diagnosticat ulterior ca suferind de autism, de alţi copii de aceeaşi vârstă.15 Studiile au dovedit că diagnosticul de autism se poate stabili cu precizie între vârstele de doi şi trei ani, deşi diagnosticarea spectrului autist mai larg este mai puţin precis la acea vârstă decât la copiii mai mari.16,17 Părinţii doresc stabilirea cât mai timpurie a unui diagnostic, iar unele date atestă că intervenţiile terapeutice precoce adecvate pot ameliora rezultatele. În plus, se poate acorda un sfat genetic în momentul în care părinţii îşi planifică familia.18 Caseta 2:
Semnale de alarmă ale posibilelor tulburări din spectrul autist13
• În primul an de viaţă nu există, de obicei, trăsături definitorii clare, dar este necesar ca părinţii să fie vigilenţi
• Între al doilea şi al treilea an de viaţă, se impune investigarea promptă, de către specialişti, a următoarelor zone de interes:w1
1. Comunicarea
Afectarea dezvoltării limbajului, în special a înţelegerii; utilizarea neobişnuită a limbajului; răspunsul cu dificultate la propriul nume; comunicarea non-verbală deficitară — de exemplu, absenţa arătatului cu mâna şi dificultatea de-a urmări un punct, absenţa zâmbetului social pentrua a împărtăşi buna-dispoziţie şi a răspunde la zâmbetul celorlalţi
Indicatori absoluţi pentru investigaţii ulterioare
• Lipsa gânguritului, a arătatului sau a altor gesturi, până la 12 luni
• Lipsa cuvintelor izolate, până la 18 luni
• Lipsa frazelor spontane (nu sub formă de ecou) de două cuvinte, până la 24 de luni
• Pierderea unor abilităţi sociale sau de limbaj, indiferent de vârstăw2
2. Tulburări ale vieţii sociale
Limitarea acţiunilor sau lipsa imitării lor (de exemplu: bătaia din palme); absenţa indicării unor jucării sau a altor obiecte; lipsa de interes faţă de alţi copii sau abordări bizare ale altor copii. Răspuns ori recunoaştere minimală a bucuriei sau supărării altor persoane; limitarea varietăţii jocurilor de imaginaţie sau de simulare, mai ales a imaginaţiei sociale (respectiv, nu se alătură celorlalţi în jocurile comune de imaginaţie), “în propria sa lume”; incapacitatea de-a iniţia jocuri simple cu ceilalţi sau de-a participa la jocuri sociale precoce; preferinţa pentru activităţile de joc solitar; relaţii bizare cu adulţii (prea prietenos sau ignorându-i)
3. Tulburarea intereselor, a activităţilor şi a celorlalte comportamente
Hipersensibilitate faţă de sunete sau atingeri; manierisme motorii; muşcă, loveşte sau este agresiv faţă de cei din jur; opoziţie faţă de adulţi; atracţie prea mare faţă de lucruri de acelaşi fel sau incapacitatea de-a se adapta la schimbare, mai ales în locaţii nestructurate; joacă repetitivă cu jucăriile (de exemplu, alinierea obiectelor); comutarea întrerupătoarelor, indiferent dacă este sau nu certat

Autismul, asemănător altor tulburări de dezvoltare, nu întruneşte criteriile pentru screening,19,20 dar este recomandabilă supravegherea bolii printr-un parteneriat părinţi – cadre medicale, precum şi prin răspunsuri rapide faţă de preocupările ce pot să apară pe toată perioada vârstei preşcolare. Au fost efectuate puţine studii referitoare la sensibilitatea pentru autism a screeningului dezvoltării generale sau a testelor specifice de screening în totalul populaţiei.

Într-un astfel de studiu, în care s-a utilizat testul CHAT pentru screeningul unei populaţii cu vârsta de 18 luni, personalul medical din sectorul de îngrijiri primare i-a întrebat pe părinţi despre atitudinile legate de arătatul cu mâna, indicare şi stimulare şi i-a supus pe copii testelor ce urmăreau să evidenţieze comportamentele analizate. Cu ocazia controlului, specificitatea testului a fost mare (97%), dar sensibilitatea sa a fost prea scăzută (35%) pentru a permite recomandarea lui ca test screening al întregii populaţii.21

Au fost utilizate multe alte teste “screening” pentru depistarea autismului în grupuri de copii identificaţi a avea un anumit risc de dezvoltare a tulburărilor de comportament, care presupun cote mai mari de sensibilitate şi specificitate.
Copiii cu forme mai severe ale afecţiunii (în privinţa IQ şi comunicării sociale) prezintă, de obicei, o întârziere de limbaj la vârsta preşcolară (sub cinci ani). Copiii mai dotaţi tind să prezinte fie tulburări de comportament, în jurul vârstei de patru sau cinci ani, fie dificultăţi sociale subtile, în copilăria târzie.

Planul naţional de autism a emis sugestia ca toate cadrele medicale apropiate de copiii aflaţi la vârsta preşcolară şi şcolară să aibă o pregătire specifică în ceea ce priveşte autismul şi semnalele de avertizare ce indică o posibilă disfuncţionalitate de tip autist (caseta 2).13
Ulterior, înainte de-a îndruma pacientul către al doilea eşalon de servicii medicale, cadrele sanitare pot discuta cu părinţii posibilitatea existenţei unei probleme.
Caseta 3:

Trăsături care pot identifica, în perioada copilăriei târzii, copiii cu autism13
La copiii de vârstă şcolară, este necesar ca învăţătorii şi tot restul personalului din şcoală să fie alertaţi cu privire la posibilitatea existenţei unor tulburări autiste şi să declanşeze discuţii cu părinţii, precum şi o posibilă implementare a circuitelor locale de investigaţii, dacă se constată prezenţa următoarelor trăsături:
1. Tulburări de comunicare
• Anomalii ale dezvoltării limbajului, incluzând muţenia sau prosodia bizară ori necorespunzătoare
• Persistenţa ecolaliei
• Referirea la propria persoană prin “tu”, “ea” sau “el”, după vârsta de trei ani
• Vocabular neobişnuit pentru vârsta sau apartenenţa socială a copilului
• Utilizarea limitată a limbajului pentru comunicare sau tendinţa de-a vorbi liber doar despre subiecte specifice
2. Tulburări ale vieţii sociale
• Incapacitatea de-a se alătura jocului altor copii sau încercări inadecvate în jocul de grup (se pot manifesta sub forma unor comportamente agresive ori distructive)
• Lipsa de aderenţă la “normele” şcolare (criticarea profesorilor; refuzul deschis de-a coopera la activităţile clasei; incapacitatea de-a aprecia sau de-a urma tendinţele actuale — de exemplu, în ceea ce priveşte îmbrăcămintea, stilul de conversaţie sau interesele celorlalţi copii)
• Copleşit uşor de stimularea socială sau de altă natură
• Incapacitatea de-a avea relaţii normale cu adulţii (prea intens sau absenţa oricărei relaţii)
• Manifestarea unor reacţii extreme faţă de invadarea spaţiului personal şi a unei rezistenţe extreme atunci când este “grăbit”

Preocupările legate de copiii mai adaptaţi, sau de cei cu sindrom Asperger, ori aşa-numitul “autism cu funcţionalitate superioară”, nu apar, adesea, decât atunci când copiii sunt expuşi solicitărilor sociale sporite ale mediului şcolii primare (caseta 3).13 E posibil, chiar, să se fi considerat că aceia care manifestau un interes special faţă de anumite aspecte sau care aveau un vocabular precoce, aveau un grad avansat de dezvoltare.
Regresia
La aproximativ 25-30% dintre copiii afectaţi se produce, între 15 şi 21 luni de viaţă, o stagnare evidentă şi, uneori, o regresie clară a dezvoltării.

Poate fi vorba despre pierderea utilizării cuvintelor (de obicei, în cadrul stadiului primelor 10 cuvinte), însoţită de retragere socială, de pierderea contactului vizual şi a interesului în joc şi, câteodată, de schimbări ale deprinderilor legate de somn şi alimentaţie.

Se poate constata şi debutul unor comportamente neobişnuite, cum ar fi privitul hiperconcentrat al anumitor obiecte, mişcări necontrolate ale mâinilor sau alte manii. Oricum, în multe astfel de cazuri, o anamneză atentă evidenţiază faptul că dezvoltarea comunicării sociale a prezentat anomalii subtile, anterioare debutului regresiei, iar cuvintele pierdute poate că nu fuseseră utilizate pentru comunicare.

La un număr foarte mic de copii (7-8%) e posibilă producerea unei regresii mai semnificative în jurul vârstei de doi ani, după o dezvoltare normală a limbajului dincolo de nivelul propoziţiilor alcătuite din două cuvinte.

Rezultă un profil comportamental care nu poate fi diferenţiat de autismul cu debut precoce şi care se asociază, de obicei, cu o întârziere cognitivă severă (denumită şi tulburare de dezvoltare dezintegrată).

Regresia abilităţilor necesită o evaluare medicală atentă, deoarece afecţiunile neurodegenerative, sindromul Rett şi epilepsia pot îmbrăca şi această formă. Nu există dovezi care să ateste o eventuală creştere a regresiei. Caseta 4:
Diagnostice diferenţiale frecvente
Retardul mintal sau deficitul general de învăţare
În cazul copiiilor foarte mici sau cu retard sever poate fi dificilă diferenţierea dintre autismul însoţit de deficit de învăţare şi deficitul de învăţare, izolat; absenţa imitaţiei; relaţionarea socială slabă, privirea fixă şi gesturile sunt indicatori ai autismului
Tulburările limbajului
Copiii care au tulburări ale limbajului receptiv pot să prezinte şi abilităţi de joc limitate, precum şi o restrângere a relaţiilor sociale cu cei de vârsta lor
Alte tulburări de dezvoltare specifică
Cu toate că se consideră a fi asociată în mod particular cu sindromul Asperger, lipsa de îndemânare sau de coordonare (tulburarea de dezvoltare a coordonării) poate să apară în cadrul oricărei tulburări din spectrul autist
Alte tulburări generatoare de dificultăţi de diagnostic
• Tulburările reactive de ataşament ale copilăriei, după experienţe de privaţiuni emoţionale precoce, cum sunt cele constatate la copii adoptaţi din România, se pot manifesta prin comportamente suprapuse, dar şi prin diferenţe faţă de autismw3
• Epilepsia cu debut precoce, sindromul Rett sau tulburările neurodegenerative

Procesul de evaluare
Scopul evaluării constă în confirmarea diagnosticului, cercetarea unei cauze subiacente, evaluarea punctelor forte şi a celor slabe ale copilului, a tulburărilor de dezvoltare mentală şi asociate (comorbidităţi), estimarea solicitărilor familiale şi identificarea resurselor necesare rezolvării lor. În cazul serviciilor preşcolare se fac, de regulă, trimiteri către centrul sau echipa care se ocupă de dezvoltarea copilului. Pentru cei de vârstă şcolară, circuitul trimiterilor către specialişti este mult mai neclar şi poate fi vorba de psihiatria pediatrică, a copilului şi familiei, sau de serviciile pentru disfuncţionalităţile învăţării.

Pot rezulta, astfel, diferite circuite de îngrijire, lipsite de coordonare pentru copil şi familie.
Tulburările din autism, la copiii de vârstă mică, pot fi abordate în cadrul unor servicii specializate în dezvoltarea copilului, deoarece autiştii şi familiile lor au cerinţe de îngrijire similare copiilor cu alte deficienţe de dezvoltare. Caracterul distinct al autismului este conferit de marea varietate a formelor de prezentare, de gama largă de abilităţi şi deficienţe, precum şi de rata crescută a problemelor asociate de comportament, de sănătate mentală şi, adeseori subtile, de învăţare – aşa se explică de ce este nevoie de asistenţa unui număr atât de mare de cadre medicale. Este de dorit ca diagnosticarea tulburărilor autiste să se facă, pe cât posibil, aproape de domiciliul copilului şi al familiei sale; se impune o expertiză de specialitate din partea tuturor sectoarelor medicale implicate. Diagnosticul se face prin anamneză, cu accent pe istoricul dezvoltării şi pe cercetarea sistematică a comportamentelor cheie, precum şi prin observaţii în anumite locaţii. În caseta 4 sunt trecute în revistă diagnosticele diferenţiale obişnuite.Au fost elaborate mai multe modalităţi de efectuare a anamnezei şi a observaţiilor bazate pe joc – interviul pentru diagnosticul autismului şi, respectiv, pentru diagnosticarea tulburărilor sociale şi de comunicare (ambele fiind interviuri semistructurate) şi programul de observare a diagnosticului de autism (o evaluare bazată pe joc, utilizată atât în cercetare cât şi în practica clinică).22-24 În caseta 5 sunt rezumate evaluarea medicală şi investigaţiile.25 Sunt frecvente trăsăturile asociate – de dezvoltare, neuropsihiatrice şi medicale (caseta 6).
Ce se întâmplă după evaluare? Caseta 5:
Evaluarea medicală
• Antecedente detaliate medicale şi ale dezvoltării
• Examinarea, inclusiv la lampa Wood, dismorfologia
• Teste curente de determinare a simţurilor auditiv şi vizual, cu investigarea audiologică ulterioară, dacă există suspiciuni legate de auz
• Testarea pentru plumb, dacă există anamneză ce sugerează pica
• Cromozomi pentru cariotip şi X fragil, în cazul unor obiceiuri alimentare restrictive, hemograma completă prin numărătoare sau prin film, pentru deficienţa de fier
• În cazul unor probleme legate de învăţare sau de o întârziere semnificativă a limbajului. Ofertă de sfat genetic
• Gena Rett, în cazul dificultăţilor de învăţare, a regresiei sau a anomaliilor sugestive pentru un fenotip mai larg
• Luaţi în considerare testele pentru funcţia tiroidiană şi pentru fenilcetonurie, dacă este improbabil ca acestea să se fi făcut la naştere
• Nu există argumente pentru a efectua, de rutină, electroencefalografia în autism, dar atenţie la simptomatologia fluctuantă; utilizaţi un instrument clinic pentru evaluarea epilepsiei
• Neuroimagistica numai pentru semne neurologice specifice; concentraţi-vă atenţia asupra electroencefalografiei (uneori) sau asupra triadei defect sever de învăţare, autism şi epilepsiew4

Reţeaua de servicii naţionale pentru copii, care va deveni funcţională în curând, pune accentul pe trecerea către serviciile axate pe copil şi familie.

După evaluare şi explicaţii, echipa de evaluare elaborează un raport scris pentru părinţi şi pentru cadrele medicale implicate. În cazul anumitor copii, se recomandă efectuarea de noi investigaţii.
Trebuie alcătuit un plan de acţiune pentru familie, care include: accesul la informaţie (website-uri, grupuri de părinţi), pregătirea părinţilor (de exemplu, Early Bird,26 strategii de sprijinire a familiilor (un rol cheie îl joacă recomandarea reţelei de servicii naţionale) şi un plan de acţiune pentru copil. Părinţilor le este foarte clar ce anume doresc din partea serviciilor specializate (caseta 7).
Chiar dacă, uneori, rezultatele cercetării susţin eficienţa unor intervenţii, nu există date care să evidenţieze în ce măsură o anumită abordare ar avea mai mult succes decât altele.27 S-a pus accentul pe eficienţa abordărilor de tip comportamental şi educaţional şi apar noi dovezi care susţin că intervenţiile ţintite ar trebui să înceapă cât mai de timpuriu posibil.
Programele educative care s-au dovedit a avea rezultate mai eficiente pentru copiii mici ce suferă de autism au următoarele caracteristici:
• Iau în considerare profilurile de comportament caracteristice copiilor cu autism, ceea ce demonstrează înţelegerea motivaţiilor comportamentelor respective
• Utilizează o abordare vizuală şi structurală a învăţatului
• Pun accentul pe dezvoltarea unor abilităţi specifice şi pe ameliorarea comunicării şi înţelegerii sociale
• Încurajează integrarea cu persoanele care prezintă afecţiuni similare
Evaluarea intervenţiei
Pentru copiii care suferă de autism a fost promovată o mare varietate de intervenţii: programele Lovaas (analiza comportamentală aplicată), utilizarea desenelor pentru expresivitatea comunicării (ca în sistemul de comunicare prin schimb de desene), programele de exerciţii intensive (de exemplu, Higashi) şi multe alte tehnici complementare.

Terapeuţii, finanţaţi, în general, de serviciile de sănătate, lucrează, din ce în ce mai frecvent, în instituţii educaţionale, unde îşi desfăşoară activitatea sub presiunea evidenţierii eficienţei terapiei aplicate. Caseta 6:
Tulburări asociate de dezvoltare şi de sănătate mentală (comorbidităţi)
• Studiile au sugerat că 75% dintre copiii diagnosticaţi cu autism vor întâmpina unele dificultăţi de învăţare. Proporţia actuală, de 20-25% fără dificultăţi de învăţare, ar putea să reprezinte o subestimare; proporţia poate creşte pe măsură ce sunt diagnosticaţi cu autism şi copiii cu funcţionalitate superioară
• Dificultăţile specifice de învăţare legate de atenţie, viteză de procesare, memorie de activitate şi alte sarcini atribuite abilităţilor executive sunt, adeseori, afectate în tulburarea din spectrul autist şi contribuie la observarea de rutină a existenţei unei diferenţe între rezultatele testelor structurate în care apar puţine probleme, sau deloc, şi funcţionalitatea zilnică din viaţa adevărată, în cadrul căreia se constată dificultăţi
• Dificultăţile de scriere pot crea un obstacol major al evoluţiei multor copii cu funcţionalitate superioară. Răspândirea utilizării unui computer laptop rezolvă o problemă ce ameninţă, adeseori, atitudinea copilului faţă de întregul proces educaţional
• Este crescut riscul apariţiei epilepsiei pe tot parcursul existenţei. Studii timpurii au sugerat că până la o treime dintre copiii ce suferă de autism vor dezvolta epilepsie fie în copilăria mică, fie în adolescenţă (mulţi aveau dificultăţi de învăţare şi estimările mai recente sugerează că prevalenţa este mai mică — aproximativ 17%)
• Deficienţele de învăţare, în general, reprezintă un factor de risc pentru problemele de comportament; 41% dintre copiii cu deficienţe uşoare spre moderate sau severe prezintă perturbări emoţionale şi de comportament severe. Copiii ce suferă de autism au o rată dublă de “cauzalitate” a tulburărilor psihiatrice în comparaţie cu cei care au dificultăţi de învăţarew5
• În cazul autismului cu funcţionalitate superioară este sporit şi riscul tulburărilor psihiatrice. Într-un studiu canadian se înregistrau mai mult de două deviaţii standard deasupra mediei populaţionale, pentru tulburarea hiperactivităţii deficitului de atenţie şi depresie, la 17% dintre reprezentanţii acestei categorii şi, respective, pentru anxietate, la 13,5% dintre ei. Sunt frecvente în autism şi problemele de coordonare motorie, de somn, de alimentaţie şi de eliminarew4
• Asocierea cu anomaliile funcţiei intestinale necesită cercetări ulterioare

Cu toate acestea, la fel ca şi în multe alte experienţe educaţionale pe copii, contabilizarea rezultatelor este dificilă. În prezent, şcolile au o percepţie adecvată a cerinţelor holistice de învăţământ ale copilului, incluzând dezvoltarea personalităţii şi a statusului emoţional, împreună cu oportunităţile de lărgire a experienţelor, indiferent de gradul de apreciere a progresului înregistrat în procesul de dezvoltare.
Toţi copiii au dreptul la un învăţământ şi o terapie care să vizeze ameliorarea calităţii vieţii sau potenţialului lor.

Cadrele medicale ar trebui să utilizeze contabilizarea rezultatelor în scopul asigurării unei monitorizări constante a conţinutului şi modalităţii de furnizare a serviciilor. Evaluarea semnificativă a intervenţiei pentru copiii cu tulburări din spectrul autist este complicată de necesitatea evaluării individualizate a rezultatelor. Oricare dintre rezultatele prezentate în caseta 8 poate fi considerat un succes al intervenţiei.
Îngrijirile în dinamică perpetuă
Manifestările autismului se schimbă odată cu trecerea timpului şi în funcţie de alte tulburări de dezvoltare, de personalitate, şi de apariţia concomitentă a unor tulburări de sănătate mentală sau la nivelul organelor interne. Similar tuturor problemelor de dezvoltare şi de învăţare, copiii cu tulburări din spectrul autist şi familiile lor sunt la fel de sensibili la efectele altor factori de risc din viaţa de familie ca şi ceilalţi semeni ai lor. Caseta 7:
Ce doresc părinţii
• Egalitatea accesului şi răspunsuri prompte la preocupările legate de circuite sau ghiduri simple şi aprobate de îngrijire; diagnostic sensibil, de către specialişti competenţi; informaţii corecte şi relevante; investigaţii adecvate
• Furnizarea promptă atât a intervenţiilor educaţionale şi terapeutice (inclusiv strategii comportamentale) care să vizeze tulburările funcţionale, cât şi a unei educaţii care să înţeleagă efectele autismului asupra procesului de învăţare a copilului
• Poziţionarea proceselor de evaluare, prin acorduri multilaterale, către asigurarea că un copil nu va suferi multiple evaluări şi că o familie nu va trebui să repete continuu aceleaşi informaţii dificile din punct de vedere emoţional
• Introducerea, cu ajutorul fişelor familiale, a unui plan de sprijin familial şi unor servicii, cum ar fi momentele de repaus şi grupurile de sprijin al rudelor
• Desemnarea unui funcţionar sau a unui coordonator de îngrijiri, unde este cazul, pentru a consilia familiile prin meandrele serviciilor
• Acces permanent la servicii adecvate, printr-o structură de specialitate convenabilă pentru perioada copilăriei şi adolescenţei, de exemplu, servicii de sănătate mentală şi tranziţie lină către serviciile de adulţi, dacă este cazul

Există dovezi care susţin că eşecul dezvoltării abilităţilor de comunicare reprezintă un deosebit factor de risc pentru apariţia stresului părinţilor. Tinerii care au o evoluţie pozitivă până la apariţia atacurilor de epilepsie, dificil de controlat, pot suferi o modificare considerabilă a abilităţilor de adaptare. În mod similar, un tânăr care, în perioada adolescenţei, dezvoltă o anxietate acută sau o tulburare obsesiv-compulsivă poate necesita servicii foarte diferite faţă de cele anticipate. Simplificarea accesului la diverse servicii reprezintă un scop al bunei practici medicale.
Studierea rezultatelor în cazul autismului sugerează că trăsăturile disfuncţiilor şi stilul cognitiv durează toată viaţa şi că IQ-ul, în special cel verbal, reprezintă un predictor puternic al abilităţilor viitoare de-a avea un loc de muncă şi de a trăi independent.28 Tulburările psihiatrice asociate pot fi tratate eficient cu medicamente – de exemplu, inhibitorii selectivi ai captării serotoninei, pentru tulburarea obsesiv-compulsivă şi anxietate. Au fost mai puţin studiate alte strategii, cum este, de pildă, terapia cognitiv comportamentală, dar există date care atestă că utilizarea ei poate aduce beneficii, la fel ca şi antrenarea abilităţilor sociale. Caseta 8:
Parametri posibili pentru evaluarea succesului intervenţiilor terapeutice şi educaţionale
• Utilizarea normală a limbajului verbal (atingerea tuturor funcţiilor pragmatice ale limbajului — de exemplu, utilizarea socială, împlinirea solicitărilor)
• O anumită utilizare a limbajului verbal pentru o varietate de scopuri (restrânsă la anumite contexte, probabil dependentă de promptitudine)
• O anumită utilizare funcţională a limbajului (de exemplu, realizarea solicitărilor, indicarea necesităţilor — care pot fi spontane sau dependente de promptitudine)
• Abilitatea de-a utiliza un sistem alternativ sau complementar de comunicare (acesta poate fi cu sau fără un sprijin din partea adulţilor)
• Părinţii, îngrijitorii şi profesorii sunt mai capabili să înţeleagă comunicarea idiosincrazică a copilului pentru a-l îngriji eficient — de pildă, în cazul unui copil cu tulburări cognitive severe

Abordarea autismului este dificilă pentru serviciile medicale datorită variabilităţii atât de mari a gamei de activităţi şi a nivelului acestora (deşi toate au aceleaşi caracteristici de bază), ceea ce face necesară extinderea serviciilor la nivelul tuturor tipurilor de oferte de servicii disponibile.

Se întâmplă frecvent să întâlneşti un adolescent cu un IQ în limite normale, dar ale cărui abilităţi funcţionale de adaptare să se situeze în categoria disfuncţiilor de învăţare.

Şcolile unde se asigură pregătirea copiilor ce suferă de autism variază de la obişnuite până la facilităţi înalt specializate, de internat, de 52 de săptămâni.

Principala dificultate o reprezintă îngrijirea integrată pe viaţă, multifuncţională.

Scopul activităţii specialiştilor ar trebui să fie rezolvarea cerinţelor dinamice ale părinţilor şi copiilor, indiferent de vârstă şi de stadiul de dezvoltare. Pe bmj.com este sugerat un circuit pentru copiii cu autism şi pentru familiile lor.
Au contribuit: GB este autorul principal. HC şi VS au contribuit la toate aspectele acestui articol.

Conflict de interese: Nici unul declarat de către HC şi VS. GB a asistat, în calitate de expert, în cazurile referitoare la solicitările copiilor cu autism (dar niciodată în dispute de diagnostic). Caseta 8:
Resurse educaţionale adiţionale
Attwood T. Asperger’s syndrome: a guide for parents and professionals. London: Jessica Kingsley, 1988
Baron-Cohen S. Mindblindness: an essay on autism and theory of mind. London: MIT Press, 1995
Baron-Cohen S, Bolton P. Autism: the facts. Oxford: Oxford University Press, 1993
Frith U. Autism and Asperger’s syndrome. Cambridge: Cambridge University Press, 1991
Jackson L. Freaks, geeks and Asperger syndrome. London: Jessica Kingsley, 2002
Wing L. The autistic spectrum: a guide for parents and professionals. London: Constable and Robinson, 2002
Website-uri utile
National Autistic Society (Societatea Naţională de Autism) (www.nas.org.uk) oferă informaţii despre autism şi sindromul Asperger şi despre serviciile de sprijin disponibile persoanelor cu autism, familiilor şi cadrelor medicale

Punctul de vedere al unui părinte
În ultimii ani, publicul a devenit tot mai conştient de problemele legate de autism, dar recunoaşterea precoce a bolii variază, şi în prezent, de la caz la caz. Având în vedere faptul că sunt un terapeut cu experienţă îndelungată în dezvoltarea copilului, am devenit preocupată de dezvoltarea socială şi abilităţile de joc ale fiului meu în primul său an de viaţă. El nu arăta niciodată cu mâna şi, după o regresie a limbajului (de la 30 la şase cuvinte), survenită la 18 luni, m-am gândit la autism. Am discutat acest aspect cu ocazia vizitei la domiciliu a medicului, la controlul de la 18 luni. Am primit încurajări, iar dezvoltarea limbajului său a fost clasificată drept “satisfăcătoare — cuvinte izolate”. Am insistat să primesc o trimitere la un specialist în terapia limbajului atunci când copilul avea doi ani şi jumătate. A fost evaluat şi diagnosticat drept “vorbitor leneş”, de către un terapeut care, după cum am aflat ulterior, era specializat în adulţi. Incapacitatea fiului meu de-a se adapta grădiniţei m-a determinat să întocmesc o listă a tuturor îngrijorărilor mele. Am fost la medicul de familie, în faţa căruia mi-am susţinut, cu argumente, dorinţa de-a ajunge cu băieţelul meu la centrul local pentru dezvoltarea copilului. Fiul meu a fost diagnosticat cu o tulburare din spectrul autist la vârsta de trei ani şi trei luni.
Se consideră, adesea, că diagnosticarea bolii facilitează accesul la intervenţiile şi sprijinul adecvate. În realitate, nu înseamnă altceva decât adăugarea unui nou nume pe listele de aşteptare ale potenţialilor beneficiari ai unor servicii suprasolicitate. Specialiştii nu l-au mai privit pe fiul meu ca pe un copil, ci ca pe o problemă de rezolvat. Părinţii noştri n-au fost capabili să accepte ideea că “ajutorul adecvat” nu-l va putea vindeca. Am fost acuzată de “negativism” atunci când am susţinut că problema va dura toată viaţa. Am primit nenumărate materiale despre autism şi intervenţii, majoritatea de pe internet.
Bagajul preşcolar al fiului meu era alcătuit din recomandarea unui consilier profesori-părinţi (o oră la două săptămâni, fără prelungiri), un ajutor finanţat pentru grădiniţă (maximum trei dimineţi, fără pregătire), terapia vorbirii (iniţial şase şedinţe şi control periodic) şi o invitaţie la sesiunea de toamnă a cursului Early Bird. Pe toată durata cursului (de fapt, iulie-februarie), fiului meu i s-a retras sprijinul specialistului. Am decis să solicităm un program privat, de analiză comportamentală aplicată, care costa peste 20 000 lire sterline pe an. Am plătit şi pentru o terapie privată a vorbirii şi limbajului. În prezent, băiatul este afiliat unei baze de resurse pentru autişti, în cadrul sistemului general de învăţământ, într-un orăşel apropiat. A fost foarte dificilă admiterea lui de către autorităţile locale şi încă mai avem probleme nerezolvate.
Am avut parte de tot felul de experienţe în relaţiile cu reprezentanţii profesiei medicale. Avem un pediatru local foarte bine informat şi binevoitor. Medicii noştri de familie au dovedit răbdare şi înţelegere atunci când l-au tratat pe fiul nostru de afecţiuni banale. El este acum un puşti în vârstă de şase ani, vorbăreţ şi nerăbdător, care insistă să-l examineze pe medic înainte de-a fi consultat el însuşi. La vârsta de patru ani şi-a fracturat tibia şi peroneul. Nici personalul tânăr de la urgenţă, nici echipa de ortopezi nu ştiau nimic despre autism. Un medic a notat în registrul său “severe tulburări de învăţare”. Un altul m-a întrebat care era performanţa lui intelectuală, deoarece văzuse Rainman.
A creşte un copil cu autism reprezintă o provocare. Noi nu căutăm o cale de vindecare, ci doar cea mai bună educaţie posibilă pentru a-l ajuta să-şi atingă potenţialul. Eu am experienţa profesională necesară pentru înţelegerea dificultăţilor cu care se confruntă. Noi avem o situaţie financiară care ne permite să suplimentăm oferta locală. Din multe puncte de vedere, suntem norocoşi; alte familii nu au şansa noastră.
Traducere: Dr. Irina Tănăsescu
Bibliografie
1 Wakefield AJ, Murch SM, Anthony A, Linnell J, Casson DM, Malik M, et al. Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children. Lancet 1998;351:637-41.
2 Fombonne E. Is there an epidemic of autism? Pediatrics 2001;107:411-2.
3 HS immunisation statistics, England: 2001-02. www.doh.gov.uk/public/sb0218.htm
4 Fombonne E, Cook EH. MMR and autistic enterocolitis: consistent epidemiological failure to find an association. Mol Psychiatry 2003;8:133-4.
5 Fombonne E. The epidemiology of autism: a review. Psychol Med 1999;29:769-86.
6 Szatmari P. The causes of autism spectrum disorders. BMJ 2003;326:173-4.
7 Rutter M, Silberg J, O’Connor T, Simonoff E. Genetics and child psychiatry: II empirical research findings. J Child Psychol Psychiatry 1999;40:19-55.
8 Veenstra-Vanderweele J, Cook E. Genetics of childhood disorders: autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2003;42:116-8.
9 Wing L. The continuum of autistic characteristics. In: Schopler E, Mesibov GB, eds. Diagnosis and assessment in autism. New York: Plenum Press, 1988.
10 Wing L. Autism: possible clues to the underlying pathology: 1. clinical facts. In: Aspects of autism-biological research. London: Gaskell, 1988.
11 Szatmari P. The classification of autism, Asperger’s syndrome, and pervasive developmental disorder. Can J Psychiatry 2000;45:731-8.
12 Fombonne E. The prevalence of autism. JAMA 2003;289:87-9.
13 Le Couteur A, Baird G, National Initiative for Autism: Screening and Assessment (NIASA). National autism plan for children. London: National Autistic Society, 2003. Available at www.nas.org.uk/profess/niasa.html
14 Howlin P, Moore A. Diagnosis in autism: a survey of over 1200 patients in the UK. Autism: Int J Res Pract 1997;1:135-62.
15 Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a study of first birthday home video tapes. J Autism Dev Disord 1994;24:247-59.
16 Charman T, Baird G. Practitioner review: diagnosis of autism in 2-3 year old children. J Child Psychol Psychiatry 2002;3:289-306.
17 Stone WL, Lee EB, Ashford L, Brissie J, Hepburn SL, Coonrod EE, et al. Can autism be diagnosed accurately in children under three years? J Child Psychol Psychiatry 1999;40:219-26.
18 Simonoff E. Genetic counselling in autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord 1999;28:447-56.
19 Cochrane A, Holland W. Validation of screening procedures. Br Med Bull 1969;27:3-8.
20 Hall DMB, Elliman D, eds. Health for all children. 4th ed. Oxford: Oxford University Press, 2003.
21 Baird G, Charman T, Baron-Cohen S, Cox A, Wheelwright S, Drew A. A screening instrument for autism at 18 months of age: a six year follow up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;39:694-702.
22 Lord C, Rutter M, Le Couteur A. Autism diagnostic interview-revised. J Autism Dev Disord 1994;24:659-86.
23 Wing L, Leekam SR, Libby SJ, Gould J, Larcombe M. The diagnostic interview for social and communication disorders: background, inter-rater reliability and clinical use. J Child Psychol Psychiatry 2002;43:307-25.
24 Lord C, Risi S, Lambrecht L, Cook EH Jr, Leventhal BL, DiLavore PC, et al. The autism diagnostic observation schedule-generic: a standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism. J Autism Dev Disord 2000;30:205-2.
25 Rapin I. Appropriate investigations for clinical care versus research in children with autism. Brain Dev 1999;21:152-6.
26 Sheilds J. The NAS EarlyBird programme: partnerships with parents in early intervention. Autism: Int J Res Pract 2001;5:49-56.
27 Howlin P. Practitioner review: psychological and educational treatments for autism. J Child Psychol Psychiatry 1998;39:307-22.
28 Howlin P. Outcome in adult life for more able individuals with autism or Asperger syndrome. Autism: Int J Res Pract 2000;4:63-83.

 

AUTISMUL
Joseph Piven, Universitatea North Carolina, Carolina de Nord, SUA

Conţinut:
• Introducere
• Definiţia Autismului şi Stările Înrudite
• Predominanţa Autismului
• Teorii Neuropsihologice şi Caracteristici
• Baza Biologică a Autismului
• Tratarea persoanelor autiste

Autismul este o boală caracterizată de scăderea capacităţii de a interacţiona pe plan social şi de a comunica, de comportament stereotip şi repetitiv cu simptome ce se manifestă de obicei înaintea vârstei de 3 ani. Aproximativ 75% din indivizii afectaţi manifestă şi handicap mintal.

 

Introducere

În 1943 doctorul Leo Kanner a descris pentru prima dată 11 copii care s-au prezentat la clinica sa cu o combinaţie de grave deficite de vorbire marcate de anormalităţi în interacţiunea socială şi o înclinaţie spre comportamente stereotipe, repetitive şi ritualisitce. Aceşti 11 copii au fost primii copii diagnosticaţi cu autism infantil. Deşi denumirea iniţială a evidenţiat că autismul infantil e observat în copilărie şi documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este clar că autismul e văzut ca o boală pe tot parcursul vieţii a cărei tip şi severitate se modifică în timp odată cu dezvoltarea individului.

 

Definiţia Autismului şi Stările Înrudite

Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic şi de apariţia simultană a unor purtări particulare în trei mari domenii. În acest moment, cea mai utilizată definiţie a autismului este cea publicată în 1944 de către Asociaţia Psihiatrică Americană în Manualul de diagnostice şi statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV. Pentru a se stabili un diagnostic de autism, această definiţie presupune ca individul să manifeste:
(1) o scădere în interacţiunea socială ( manifestată de cel puţin două articole din A.1 în Tabelul 1);
(2) o scădere în comunicare ( manifestată de cel puţin un articol din A.2 în Tabelul 1);
(3) un comportament, interese şi activităţi restrictive, repetitive şi stereotipe (manifestate de cel puţin un articol din A.3 în Tabelul 1);
(4) simptomele apărute înaintea vârstei de 3 ani.
De multe ori anormalităţile comportamentale sunt observabile de la cele mai fragede vârste. Totuşi, într-un mic număr de cazuri există o perioadă de dezvoltare normală urmată de o regresie şi de manifestarea simptomelor autiste. În general, simptomele se schimbă odată cu dezvoltarea şi se pot îmbunătăţi considerabil. Un mic segment de indivizi manifestă o înrăutăţire în timp a comportamentului ritualistic-repetitiv.
De la prima descriere a autismului făcută de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar diferă în prezentare. Împreună cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, “childhood disintegrative disorder” etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD – pervasive developmental disorders).
Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Această boală este uneori greu de deosebit faţă de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenţă, validitatea acestor diferenţe este dezbătută în prezent de către cercetători si doctori. Definiţia dată de DSM-IV specifică faptul că in cazul sindromului Asperger, pe lângă inteligenţa normală, impedimente în interacţiunile sociale, comportament stereotip şi repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aibă nici o întârziere în dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte până la 2 ani şi fraze până la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare în cazul în care individul are deficite în toate domeniile tipice pentru indivizii autişti.
Ultimele două boli care fac parte din categoria PDD, “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett sunt mult mai puţin întâlnite decât celălalte trei boli din această categorie. “Childhood disintegrative disorder” este diagnosticat la copii de 2 sau mai mulţi ani de dezvoltare aparent normală şi care au o regresie marcantă şi ulterior manifestă comportamentul asociat autismului. În cazul copiiilor cu această boală este foarte important să se excludă orice altă boală care poate fi identificată ( de exemplu “metachromatic leucodystrophy”) şi care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.
Diagnosticarea sindromului Rett se face când la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normală apar mişcări stereotipe ale mâinilor, o slabă coordonare, limbaj îngreunat şi încetarea creşterii capului. În cazul autiştilor se manifestă o continuă dezvoltare a îndemânărilor si diminuarea în timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticaţi cu “childhood disintegrative disorder” şi sindromul Rett ele se înrăutăţesc în timp.
În timp ce definiţia autismului e limitată la trăsăturile prezentate în Tabelul 1, mai există un număr de alte trăsături care descriu boala. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au abilităţi intelectuale în zona retardării mintale ( de exemplu un I.Q mai mic de 70 ). Prezenţa unei retardări mentale severe ( de exemplu un I.Q. mai mic de 35) deseori îngreunează diagnosticarea autismului datorită numărului limitat de activităţi/comportamente şi abilităţi care sunt necesare în observarea bolii. Pe lână dificultăţile în interpretarea rezultatelor testului de I.Q, se adaugă şi faptul că indivizii autişti demonstrează frecvent un model de abilităţi împrăştiate pe parcursul unor teste standradizate ( de exemplu: o discrepanţă între I.Q-ul verbal şi cel nonverbal) sau un limbaj limitat ori chiar lipsa lui definitvă. Deşi un număr de studii au demonstrat punctele tari ( de ex: decodarea) şi slăbiciunile caracterisitice ( înţelegere, gândire abstractă ) totuşi nu există nici un tipar care să poată fi observat la toţi indivizii autişti şi nici deficite neuropsihologice.
Pe lângă retardarea mintală, autismul apare în conjunctură cu alte dificultăţi în comportament cum ar fi hiperactivitate şi agresivitate către propria persoana sau către cei din jur la un nivel atât de ridicat încât necesită intervenţi adiţionale celor menite să lupte cu boala propriu-zisa.

 

Tabelul 1 Criterii pentru diagnosticarea autismului (DSM-IV) .
A. Un total de 6 ( sau mai multe) articole de la (1), (2) sau (3) cu cel puţin doua de la (1) si câte unul de la (2) si (3):
(1) impedimente în interacţiunea socială, manifestate sub forma a cel puţin două din următoarele:
(a) impedimente marcante în utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi în ochi, expresiile faciale, poziţiile corpului
(b) eşecul în dezvoltarea unor relaţii caracteristice nivelului de dezvoltare
(c) lipsa dorinţei de a impărtaşi plăcere, interese sau realizari cu alte persoane( de exemplu nu sunt arătate sau aduse obiectele de inters de către pesoanele autiste )
(d) lipsa reciprocităţii sociale sau emoţionale
(2) imedimente in comunicare, manifestate sub forma a cel puţin unuia dintre următoarele:
(a) întârzierea sau lipsa totală a limajului verbal ( fără a fi însotită de încercarea de a compensa această lipsă prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea)
(b) la indivizii cu un limbaj potrivit apare un imepdiment în abilitatea de a iniţia sau susţine o conversaţie cu ceilalţi
(c) limbaj stereotip şi repetitiv sau limbaj idiosincratic
(d) lipsa jocului variat şi spontan sau a jocului social imitativ potrivit vărstei
(3) comportamente, interese şi activitaţi reduse, repetitive şi stereotipe, manifestate sub forma a cel puţin unuia din următoarele:
(a) interes redus şi anormal în intensitate sau concentrare
(b) aderenţa aparent inflexibilă pentru un ritual specific şi nefuncţional
(c) maniere stereotipe sau repetitive ( de exemplu: fâlfâirea sau răsucirea mâinii sau a degetului, sau mişcari complexe ale întregului corp)
(d) preocupări insistente pentru părţi ale obiectelor

B. întarzieri sau funcţionări anormale într-unul din următoarele domenii:
(1) interacţiune socială
(2) limbaj asemănător cu cel din comunicarea socială
(3) joc simbolic sau imaginativ
.

 

 

Predominanţa Autismului

O estimaţie moderată a predominaţiei autismului este de aproximativ 4-5/10 000 indivizi. Totuşi, estimările recente urcă până la 10/10 000. Dacă ar fi sa facem o comparaţie, cea de-a doua rată,de 10/10 000, este aproximativ egală cu rata de naşteri a indivizilor cu sindromul Down, cea mai cunoscută boală cromozomială şi cauza cea mai des întâlnită cauză a retardării mentale. Diferenţa dintre ratele de predominanţă din diferite studii este cauzată în mare parte de faptul că, de-a lungul timpului, criteriile de diagnosticare s-au schimbat de la primele descrieri ale lui Kanner iar cel curent este mai larg decât criteriul anterior utilizat. Odată ce s-a născut un copil autist, riscul de a se naşte un alt copil autist variază între 3 pâna la 7%. Autismul apare de 4 sau 5 ori mai des la bărbaţi decât la femei.

 

Teorii Neuropsihologice şi Caracteristici

Studiile neuropsihologice, pe lângă faptul că se concentrează asupra trăsăturilor autismului, au şi o altă ţintă, aceea de a descoperi deficitul sau deficitele cognitive fundamentale ce se află în spatele anormalităţilor comportamentale observate în cazul acestei boli.Trei dintre cele mai importante teorii presupun că există deficite cognitive fundamentale în funcţiile executive,coerenţa centrală şi elaborarea unei teorii, păreri.
“Functii executive” este un termen care acoperă o largă zonă de procese cognitive superioare cum ar fi capacitatea de a se libera de context, inhibarea unor răspunsuri nepotrivite, planificarea, îndeplinirea unei sarcini, schimbarea sarcinilor şi monitorizarea lor. Pentru examinarea acestor procese s-au creat nişte teste neuropsihologice cum ar fi Turnurile din Hanoi si Sortarea Wisconson a cărţilor de joc care au scos la iveală functii executive anormale în autism. În particuar, deficitul în capacitatea de a trece de la o sarcina la alta este considerat paralel cu acel comportament ritualistic-repetitiv observat în autism şi reprezintă caracteristica definitorie a acestei boli.
O a doua teorie neuropsihologică despre autism afirmă că persoanele autiste au o slabă coerenţă centrală. Ca dovadă în susţinearea acestei teorii este faptul că autiştii nu pot deosebi tipare, modele sau stimuli într-un context cu înţeles, spre deosebire de o persoană care nu suferă de această boală. Acest deficit poate însemna limitare în procesarea unor evenimente sau stimuli importanţi dar poate sevi la creşterea performanţei unui individ autist de a procesa stimuli întâmplători, observaţie ce a fost făcută în mai multe studii. De exemplu, într-un studiu, indivizii autişti au dovedit că au o capacitate relativ dezvoltată în a-şi aminti cuvinte întâmplătoare, fără sens dar au avut rezultate proaste în a-şi aminti propoziţii cu înteles.
O a treia ipoteză sugerează că indivizii autişti au un deficit în a crea o părere despre sine sau o teorie despre starea mentală internă a celorlalţi, cum ar fi dorinţele şi credinţele lor. Acest deficit este observabil atunci când unui individ autist i se cere să prevadă comportamentul unei alte persoane după ce s-a luat în considerare posibilitatea că informaţia dată acelei persoane poate fi falsă sau că individul ar putea avea o opinie greşită. Un astfel de exemplu este ilustrat de nereuşita copiiilor autişti în următorul test: subiectului i se cere să prevadă dacă o persoană ar mai căuta un anumit obiect care a fost mutat de la locul sau original ( din punctul A în punctul B) în timpul cât persoana a fost afară din încăpere. Copilul autist nu e capabil să ia în considerare faptul că persoana respectivă nu poate sti că obiectul a fost mutat ( din punctul A în punctul B) întrucât era absentă la această mutare. El va răspunde că persoana va căuta obiectul în noua locaţie ( punctul B).
Deşi toate aceste trei teorii (deficit în funcţiile executive, coerenţă centrală slabă, deficit în formularea unei opinii) au încercat să explice caracteristicele comportamentale şi cognitive ale autismului, nu există un model unic care să poată explica toate caractersiticele tuturor indivizilor. De exemplu chiar dacă teoria deficitului în crearea unei opinii explică deficitul social observat în autism, ea nu explică suficient comportamentul ritualistic-repetitiv sau retardarea mentală care e prezentă pâna la 70% din cazuri.

 

Baza Biologică a Autismului

Studiile recente demonstrează ca autismul are o bază biologică dar nu s-au determinat încă mechanismele patogenice.La fel ca orice alta boala comportamentală, autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si căi biologice. Cea mai bună dovadă este faptul că 10% din indivizii autişti au totodata şi o stare medicală fragilă ( de exmplu: sindromul X, scleroză, “congenital rubella” ) despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste. La ceilalţi 90% indivizi unde nu apare nici o altă boală, s-a descoperit că factorul genetic are o mare importanţă. Dovada aestei afrimaţii provine din studiul familiilor şi a gemenilor. Studiul familiilor a demonstrat că deşi riscul apariţiei autismului ( adică de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, această rată este de 100 de ori mai mare decât rata apariţiei autismului la restul populaţiei. Studiul gemenilor a demonstrat că autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni ( adică gemenii monozigoţi care au 100% acelaşi material genetic) are o rată mai mare ( peste 60% ) decât cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adică la gemenii dizigoţi care au doar 50% acelaşi material genetic). Concluzia acestor studii este că autismul e o boală genetică şi e rezultatul interacţiunii a mai multor gene. Studii genetice au încercat să descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului în majoritatea cazurilor dar deşi unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, încă nu s-a identificat nici o genă care să joace un rol în cauzarea autismului.
Faptul ca autismul e consierat o boală genetică pare greu de crezut pentru că rare ori se poate observa o familie cu mai mult de un membru autist. Totuşi, un astfel de criteriu poate duce la concluzii greşite din mai multe motive. În primul rând, comparat cu alte boli care se cred că se moştenesc( diabet, hipertensiune) autismul este foarte neobişnuit. În al doilea rând, foarte puţini dintre indivizii autişti se căsătoresc şi au copii, eliminând astfel unul dintre cele mai obişnuite moduri de transmitere ( adică de la un părinte afectat la copil) şi în mod sigur scăzând numărul familiilor cu mai mult de un membru autist. În sfârşit, se pare că familiile care au deja un copil autist, în general îşi limitează planurile de a avea alţi copii.
Cu toate că puţini dintre indivizii autişti au o condiţie medicală slabă, majoritatea nu au nici o anormalitate fizică evidentă. În unele studii totuşi, s-a descoperit că până la 25% dintre indivizii autişti au suferit de leşinuri sau au macrocefalie. Macrocefalia nu cauzează simptomele autismului dar e considerat ca făcând parte din mecanismul cerebral ce cauzează autismul.
În urma câtorva studii neuropatologice realizate postmortem s-a observat o proastă dezvoltare a structurilor în mai multe zone distincte ale creierului. În sistemul limbic, anormal de mic, au fost detectate celule dens împachetate pe când în cerebel exista o descreştere a numărului de celule Purkinje. S-a observat şi o creştere substanţială a creierului dar numai în anumite regiuni ( ca de exemplu lobul temporal, parietal si nucleii). În contrast cu aceasta, corpul callos, o conductă fibroasă care leagă cele două emisfere ale creierului, a scăzut în mărime în partea de mijloc şi posterioară a sa. Creşterea creierului la indivizii autişti sugerează existenţa unei anormalităţi în dezvoltarea creierului ( se produc prea multe celule nervoase, nu se elimină destul ţesut nervos prin procesul normal de eliminare a ţesutului nervos în perioada de dezvoltare sau există o supracreştere a ţesutului nonneuronal).
Modul în care sunt distribuite anormalităţile în creierul individului autist, mod rezultat din studiul posmortem, este asemănător cu teoriile neuropsihologice care sugerează că anormalităţile creierului autist nu pot fi localizate doar intr-o singură structură a acestuia. Unele anormalităţi sunt asemănătoare cu cele care apar la un adult in cazul unei congestii cerebrale, de exemplu, deci nu par a îşi avea locul intr-o boală despre care se crede că e rezultatul unei anomali timpurii în dezvoltarea creierului. Astfel că o singură anomalie timpurie aparută în procesul de dezvoltare al creierului în autism poate afecta mai multe strucutiri şi zone ale acestuia.
Alte studii ale bazei biologice a autismului au arătat că există anormalităţi în unele substanţe chimice găsite în creier. Cea mai importantă descoperire în autism din ultimii 25 de ani a fost serotonina descoperită la o treime din indivizii autişti. Aceasta anormalitate în nivelul serotoninei din sânge este considerat a fi o indicaţie către funcţionarea sistemului de serotonină din creier şi sugerează o anormalitate în metabolismul central de serotonină. Faptul că unii indivizi autişti arată îmbunătăţiri în comportament în urma administrării unor medicamente care inhibă serotonina demonstrează posibilitatea ca serotonina să aibă un rol important în patogeneza autismului. Alte studii mai recente s-au îndreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autişti. Dacă aceste defecte sunt descoperite, împreună cu anomaliile substanţelor chimice din creier ( de ex serotonina) pot avea un rol important în dezvoltarea anormală a creierului autist.

Tratarea persoanelor autiste

Noile cercetări arată că o intervenţie facută devreme în modul de comportare al pacientului poate avea un rol important în tratamentul autismului. Se încerarcă să se descopere care aspecte ale tratării timpurii a comportamentului sunt mai importante şi care indivizi autişti ar putea beneficia cel mai bine de aceste intervenţii. S-a încercat crearea unor dispozitive care să poată diagnostica din timp prezenţa bolii. “The Checklist for Autism in Toddlers”(CHAT) este un aparat utilizat de către medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni. “The Autism Diagnostic Interview”(ADI) şi algoritmul de diagnosticare ce îl acompaniază pot stabili prezenţa autismului la copiii în vârstă de 2 ani.
Pe lângă diagnosticarea din timp, un pas critic în tratamentul unui copil autist este o evaluare iniţială foarte minuţioasă. Această evaluare necistă prezenţa unei echipe multidisciplinare de medici, incluzând un psiholog care să testeze abilităţile intelectuale ( IQ ), un medic logoped care să evalueze limbajul, un consultant în educaţie care să determine apitudinile de citire si comportament şcolar, un psiholog sau psihiatru care să decopere o potenţială problemă de comportament.
Deşi nu există tratament pentru autism, touşi medicii au ajuns la un conses: un tratament adecvat are un imapct important asura bolii. Ţinta tratamentului este: să faciliteze dezvoltarea socială şi a limbajului; să scadă din problemele comportamentale ( comportament ritualistic, agersivitate sau hiperactivitate); să determine dezvoltarea unor aptitudini pentru funcţionarea independentă; să ajute familiile să facă faţă bolii. Intervenţiile comportamentale care se pare că au avut rezultate diferă de la unele simple, cum ar fi antecedentele ( prevenirea unor schimbări care sunt pe cale să apară, pentru a limita traumele ce rezultă în urma unei schimbări abrupte ) pâna la încercarea de a învăţa pacientul comportamente alternative care să le înlocuiască pe cele aberante existente ( să dea mâna înloc să atingă pe cineva într-un mod nepotrivit aunci când ii salută ). Antrenamentul pentru aptitudinile sociale este destul de folositor pentru copii care deja pot vorbi, adolescenţi şi adulţi cu autism. Rezultate importante s-au obţinut şi în încercarea de a oferi şi menţine un adult autist într-un loc de muncă plătit.
Se pare că şi anumite medicamente au un efect benefic în problemele de comportament, cum ar fi cele care inhibă serotonina; acestea descresc numărul comportamentelor repetitive, ritualistice şi stereotipe precum şi a agresivităţii. Şi alte medicamente au fost folositoare în tratarea unor comportamente care nu sunt trăsături definitorii ale bolii( stimulanţi ai hiperactivităţii, , neuroleptice pentru agresivitate şi antidepresive pentru schimbări episodice de stări, somn, pofta de mâncare, nivel al energiei şi grad de iratibilitate despre care se crede că reflectă o boală afectivă ).
Un “Einstein” al romanilor
Stan Alexandru are 12 ani si in urma cu un an, dupa multe si complexe investigatii, a fost diagnosticat ca avand autism, sindromul Asperger. Autismul este una din cele mai bizare boli careia psihiatrii nu au reusit inca sa-i inteleaga pe deplin mecanismul si nici sa gaseasca metode eficiente de tratament. Thomas Jefferson si Albert Einstein sint doua dintre geniile despre care se stie cu certitudine ca au avut acelasi sindrom.
Alexandru nu este un copil doar mai cuminte decat toti ceilalti ci este, prin felul de a gandi, complet diferit si oricat de mult ar incerca oamanii obisnuiti sa-i inteleaga gandurile si trairile nu ar reusi.
A descoperit cartile neasteptat de devreme, l-au acaparat definitiv si au devenit singurii lui prieteni. Studiind cartile, el extrage numeroase pasaje pe care le transcrie in zeci de caiete personale pe care le trece in revista zilnic. O alta pasiune a lui sint documentarele stiintifice de la televizor.
Alexandru reuseste intr-un timp uimitor de scurt sa asimileze si sa prelucreze sute de mii de informatii complexe, asemenea unui calculator de ultima generatie. E capabil doar dupa citeva minute de atenta citire a unor harti sa le reproduca oricand, pana la cel mai mic detaliu. In ultimul timp il pasioneaza paleontologia si lumea de mult disparuta a dinozaurilor. Nu vrea sa stie si sa mai auda de nimic altceva. Uriasele reptile il fac sa se adanceasca si mai mult in propriul univers.
Medicul Iuliana Dobrescu, psihiatru la spitalul “Alexandru Obregia spune ca mai are sub observatie, pe langa Alexandru, cativa copii cu aptitudini deosebite paionati de diverse alte domenii ( sisteme hidraulice, matematica, limba engleza) carora ar dori sa li se acorde sprijin de catre autoritatile de specialitate pentru continuarea studiilor.
(Sursa: Revista “Stiinta si tehnica” – ianuarie 2003)

ÎNTÂRZIEREA MINTALĂ ŞI AUTISMUL – POSIBIL X FRAGIL
Dr. LORAND SAVU (Genetic Lab SRL, Bucureşti)

X fragil este un sindrom transmis ereditar, X lincat, de întârziere mintala, asociata, în cele mai multe cazuri, cu trasaturi dismorfice, inlcuzând: urechi proeminente, fata prelungita si macroorhidie (la baieti).
Se mai poate manifesta sub forma tulburarilor de comportament, inlcuzând hiperactivitate sau comportamente similare autismului. Acest sindrom reprezinta una dintre cauzele principale ale întârzierii mintale si afecteaza aproximativ 1/2.500 de barbati, respectiv 1/2.000 de femei. Desi, la ora actuala, nu exista tratament pentru sindromul X fragil, cercetatorii studiaza modalitati de a îmbunatati educatia persoanelor afectate, precum si a interventiilor medicale.

Mutatia genetica

Gena responsabila pentru sindromul X a fost identificata în 1991 si a fost denumita FMR1, fiind localizata pe banda cromozomala Xq27.3 si codifica o proteina care se leaga de ARN. O anumita portiune a acesteigene, numita “regiunea de repetitii CGG”, variaza în lungime de la o persoana la alta. Regiunea repetitiva CGG este destul de mica la marea majoritate a oamenilor si ramâne la aproximativ aceeasi lungime dupa ce se transmite de la parinti la copil. La unii indivizi, regiunea repetitiva CGG este mai mare decât normal; daca este intermediara, se constituie o premutatie. Persoanele cu npremutatii sunt considerate “purtatoare”, dar sunt normale din punct de vedere intelectual si nu manifesta sindrom X fragil. Premutatia poate sa creasca în mod considerabil, atunci când se face trecerea de la mama la copil. Astfel, se constituie o mutatie completa si este cauza întârzierilor de dezvoltare sau a retardului mintal de tipul sindromului X fragil.
Aproape toti barbatii si jumatate dintre femeile cu mutatie completa sufera de întârzieri mintale. Boala este cauzata în marea majoritate a cazurilor, de cresterea anormala a numarului de trinucleotide (CGG) în regiunea promotor a genei FMR1. Numarul de repetitii al acestor trinucleotide poate sa ajunga pâna la 400. Prezenta trinucleotidelor CGG în exces confera cromozomului sexual X o fragilitate anormala, de unde si denumirea maladiei.
Sindromul X fragil are incidenta mai mare în populatia masculina decât în cea feminina, deoarece gena FMR1 este localizata pe cromozomul X: barbatii au în genom cromozomi XZ, femeile XX. Un tata cu premutatia genei FMR1 va transmite tuturorfiicelor sale aceasta premutatie, dar la nici unul dintre baieti.

Diagnosticul molecular

Desi exista mai multe metode de depistare a sindromului X fragil (analiza cromozomilor, testarea proteinei codificate de FMR1 etc.), în ultimul timp este recomandata cu precadere analiza directa a ADN, prin care se poate determina numarul de repetitii ale trinucleotidelor CGG.
În testele genetice de rutina pentru mutatia FMR1, s-au observat urmatoarele tipuri de alele:
o normale: între 6-54 de repetitii CGG;
o cu premutatii: 55-230 de repetitii CGG;
o cu mutatii: peste 230 de repetitii CGG.
Metodologia testarii geneti ce a sindromului X fragil variaza de la un laborator la altul, dar nici una dintre abordarile tehnice nu permite determinarea tuturor mutatiilor posibile în gena FMR1. Foarte multe laboratoare analizeaza probele de ADN de la pacienti prin PCR (polymerase chain reaction), cu probe specifice pentru gena FMR1.
În România, primele determinari de X fragil din biologie moleculara au fost deja realizate, la GENETIC LAB. Aici, din sapte probe analizate, deja am depistat un caz cu mutatie genetica pe FMR1. Fragmentele ADN de pe gena FMR1 au fost urmatoarele: FRAXA, FRAXAC1, FRAXAC2, RS46, VK23, în conformitate cu recomandarile EMQN (European Molecular Genterics Quality Network).

În ilustratie, se poate observa diferenta dintre pacientul cu mutatie pe FRAC1 (cu sindrom X fragil) si probele de la martorul fara mutatie (sanatos): în a treia banda de la electroforeza, au aparut benzi suplimentare, ce anunta prezenta unui numar mare de repetitii trinucleotidice CGG.

Testari recomandabile

În general, specialistii recomanda ca urmatoarele persoane sa îsi faca testele moleculare pentru depistarea X fragil:
o orice copil sau adult cu retard mintal sau cu întârzieri de dezvoltare fara o cauza cunoscuta;
o orice individ diagnosticat cu autism;
o rudele unei persoane diagnosticate cu sindrom X fragil;
o orice individ care si-a facut testarea pentru X fragil anterior aparitiei metodei directe ADN si ale carui rezultate au fost neconcludente sau au ridicat suspiciune.
Dupa cum am aratat mai sus, sindromul X fragil este o maladie geneticî incurabila, depistarea premutatiei sau mutatiei în gena FMR1 la embrion fiind deosebit de valoroasa. Noi recomandam efectuarea diagnosticului prenatal, în toate cazurile enumerate, precum si la cuplurile în care la unul dintre parteneri se ridica suspiciunea de premutatie / mutatie FMR1.
Diagnostul prenatal se realizeaza prin amniocenteza, practicata înm saptamânile 14-28 de sarcina. Prin aceasta tehnica se recolteaza din uter o cantitate mica de lichid amniotic, iar celulele prezente în lichidul amniotic sunt testate prin analiza ADN directa. Cuplurile care doresc sa îsi faca diagnosticul prenatal trebuie sa consulte medicul genetician, pentru a discuta beneficiile si riscurile tehnicilor folosite.

Autor: Dr. LORAND SAVU (Genetic Lab SRL, Bucureşti)

POVESTEA ASPIRINEI
Petru COSTINESCU (consilier în proprietate industrială)

Medicii din antichitate recomandau, pentru scaderea febrei, o pudra obtinuta din scoarta de salcie. Aceasta contine un compus salicilic (salix, salicis în latina înseamna salcie), înrudit cu acidul acetilsalicilic, dar nu atât de eficace. Inventata în 1899 de catre chimistul german Felix Hoffmann, batrâna aspirina nu are deloc stirbita reputatia: chiar si în ziua de azi este cel mai utilizat medicament din grupul analgezicelor antipiretice, antiinflamatorii si antireumatice nesteroidiene.
Prima încercare de extragere a principiului activ din scoarta de salcie a fost facuta de farmacistul francez Pierre-Joseph Leroux, care a obtinut salicilina (febrifug si antireumatic). Chimistul alsacian Charles Frédéric Gerhardt (1816-1856) a sintetizat, pentru prima data, acidul acetilsalicilic, în anul 1853, în laboratorul Universitatii din Montpellier. El a crezut ca medicamentul, testat dealtfel foarte putin, nu va cunoaste o dezvoltare cât de cât semnificativa fata de populara salicilina. Timp de 40 de ani, realizarea lui Gerhardt a fost uitata. Düsseldorf, au realizat importansta descoperirii. Experimentarea farmacologica a noului medicament a fost facuta de catre chimistul si farmacistul Heinrich Dresser.
Numele comercial si marca ASPIRIN (în româneste ASPIRINA) a fost alcatuit din “A” de la acetil, “SPIR” de la planta Spirea ilmaria (folosita în procedeul de fabricare) si “IN”, acesta fiind sufixul cel mai popular pentru medicamente. Din anul 1899, aspirina a început sa fie comercializata sub forma de pulbere afânata si, în scurt timp, a devenit cel mai prescris medicament din lume. La ora actuala, se consuma anual 12.000 de tone de aspirina, sub diverse forme de prezentare (comprimate, capsule, supozitoare, pudra, geluri).
Felix Hoffmann a obtinut, în februarie 1900, brevet de inventie si în SUA, cu titlul “Acid acetilsalicilic). Proprietara marcii “ASPIRIN” a fost firma Bayer, pâna la terminarea primului Razboi Mondial. Ca urmare a înfrângerii Germaniei, marca a devenit parte a despagubirilor de razboi cerute de Aliati, în iunie 1919, prin tratatul de la Versailles, ea fiind predata de Germania Frantei, Angliei, Statelor Unite ale Americii si Rusiei.
În anul 1921, judecatorul Learned Hard a dat o hotarâre prin care se arata ca numele de “ASPIRIN” este unul notoriu si ca nimeni nu poate fi proprietarul acestuia, prin urmare nu se pot încasa redevente pentru folosirea lui. Asadar, termenul “ASPIRIN” devine un nume comun, folosit peste tot în lume: aspirine în franceza, aspirin în engleza, aspirina în româna. Dupa un secol de la inventarea aspirinei, de experimentare si de folosire intensa a acesteia în practica medicala, nici în ziua de azi nu s-a descoperit în întregime mecanismul prin care medicamentul reuseste sa calmeze durerea, sa reduca febra si sa amelioreze procesele inflamatorii, iar farmacologii înca îi mai descopera noi si noi actiuni.